<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며 126,000 출생 당 1명 꼴로 발생하는 드문 질환입니다.</p><p>질식성 가슴 이형성증(Asphyxiating thoracic dysplasia)은 좁은 흉곽으로 신생아기에 호흡곤란으로 사망하는 예부터 호흡곤란보다는 사지 관상골(管狀骨, 긴뼈)과 말단골의 단축을 주 증상으로 하는 예까지 다양한 소견을 보입니다. 짧은 늑골 다지증후군, 연골외배엽 형성이상과 함께 짧은 늑골 증후군(short rib syndrome) 분류에 포함됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질식성 가슴 이형성증은 15번 염색체 장완(15q13)의 돌연변이에 의한 <strong>상염색체 열성</strong> 질환인 것으로 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쥐느 증후군은 흉벽 기형의 중증도에 따라 다양한 양상을 보이는데, 첫 증상 발현의 시기가 병의 심한 정도와 직접적 관련을 갖습니다.</p><p>가장 심한 형태로는 신생아기에 나타나는 것으로써 출생 시 또는 산전초음파 검사로 좁은 흉곽 및 짧은 사지를 볼 수 있습니다. 심한 폐 형성부전과 폐동맥 고혈압을 동반하며, 호흡부전으로 인해 치명적 결과를 일으키게 됩니다. 반면에 비교적 더 성장한 후에 진단되는 경우에는 거의 정상에 가까운 폐기능을 보이기도 합니다.</p><p>단축지 소견을 흔히 보이며, 드물게 다지증을 동반할 수 있습니다. 자라면서 신장에 낭성변화, <strong>사구체</strong> 섬유화를 보이는 신장 황폐증이 오게 됩니다. 호흡곤란을 잘 넘겨도 결국에는 <strong>신부전</strong>이 사망의 원인이 됩니다. 이 외에 <strong>간경변</strong>, <strong>망막</strong>변성을 동반할 수 있습니다.</p><p><img alt="쥐느 증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_272_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>방사선 소견 상 흉곽은 <strong>늑골</strong>이 짧고, 수평방향을 보입니다. 전반적 흉곽 형태는 길고 밑으로 내려가면서 넓어지는 종 모양입니다. 늑연골부가 확장되어 뭉뚝하게 보입니다. <strong>쇄골</strong>은 외측이 높고 구부러져 자전거 핸들모양을 보입니다. 척추는 정상입니다.</p><p><strong>장골능</strong>은 비교적 잘 발달해 넓어 보이나 장골 하단이 짧고 <strong>좌골</strong>절흔이 좁습니다. 편평관구와 관구의 내, 외측과 중앙에 돌기가 있어 삼지창 모양 관구가 특징적입니다. 좌골과 <strong>치골</strong>이 비교적 두껍고 짧습니다. 이런 골반의 변형은 연령 증가와 더불어 점차 소실되어 학동기 때는 거의 정상으로 보입니다.</p><p>사지 관상골은 약간 짧은 <strong>대퇴골</strong>과 <strong>경골</strong>, <strong>비골</strong>, <strong>요골</strong>, <strong>척골</strong>, 중간<strong>지골</strong>도 단축과 경한 <strong>골간단</strong> 확장을 볼 수 있습니다. 대퇴골두의 조기 골화가 보일 수 있고, 드물게 상완골두에도 조기 골화가 있습니다. 손, 발은 단지증을 보이는데, 특히 <strong>중지와 말지골</strong>의 단축 또는 형성부전이 심하며, 지골 골단 골화는 원추형 <strong>골단</strong>을 보입니다. 간혹 다지증을 동반할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>좁은 흉곽 때문에 약 70%는 신생아기와 영아기에 제한성 폐질환을 보여 호흡부전으로 사망하나 <strong>늑골</strong> 확장 수술을 시행해 볼 수 있습니다.</p><p>영유아기를 넘기면 호흡곤란은 점차 감소합니다. 그러나 자라면서 <strong>신부전</strong>이 생존에 영향을 줍니다. 이 경우 신장 이식을 시행할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>골이형성증. Bone Dysplasias: A Radiological Atlas. 김옥화, 니시무라겐 지음. 서울;일조각, 2004.<br>Den Hollander NS, Robben SGF, Hoogeboom AJM, Niermeijer MF and Wlandimiroff JW. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:378-383.<br>Oberklaid F, Danks DM, Mayne V, and Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977;52:758-765.<br>Ozcay F, Derbent M, Demirhan B, Tokel K, and Saatci U. A family with Jeune syndrome. Pediatr Nephrol 2001;16:623-636.<br>Yang SS, Langer Lo, Cacciarelli<br>A, et al. Three conditions in neonatal asphyxiating thoracic dysplasia(Jeune) and short rib-polydactyly<br>syndrome spectrum: a clinicopatholoc study. Am J Med Genet Suppl 1987;3:191-207.<br>Keppler-Noreuil KM, Adam MP, Welch J, Muilenburg A, Willing MC. Clinical insights gained from eight new<br>cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Am J Med Genet A.<br>2011 May;155(5):1021-32.</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_272.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

질식성 흉부형성이상[쥐느]

Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]