<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 염색체 장완의 사염색체증 (tetrasomy 15q)은 조기 중심 근긴장저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간질, 자폐 행동 등을 특징으로 하는 질환이다. 보고마다 차이가 있으나 약 3만 명 중에 한 명 꼴로 발병하며 남녀 성별에 따른 차이는 없다. 염색체 이상부위가 프라더-윌리/엥겔만 증후군 유발 지역 (Prader-Willi/Angelman &nbsp; syndrome critical region)을 포함하고 있다.&nbsp;<br>임상 증상은 개인 차이가 큰데, 특징적으로 문제가 있는 염색체를 엄마에게 &nbsp; 받았는지 아빠에게 받았는지에 따라서도 받는 영향의 차이가 크다. 일반적으로 엄마에게 받은 경우가 더 증상이 심하다. 그 밖에도 염색체의 잘린 부분이나 중복된 부위에 따라 증상의 중증도가 달라진다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 염색체 장완의 사염색체증은 부모로부터 여분의 15번 염색체 장완 부위가 전달되어 발병한다. 여분 염색체는 역위, 중복 등 다양한 기전으로 발생한다.&nbsp;<br>중복된 부위나 위치에 따라 증상은 다르게 나타나나 중복 부위는 항상 프라더-윌리/엥겔만 증후군 유발 지역을 포함한다. 중복되는 염색체에 여러 유전자가 포함되어 있으나 어떤 특정 유전자가 해당 질환을 유발하는지는 아직도 밝혀지지 않았다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신생아시기에 근긴장저하증이 나타난다. 식이가 잘 진행되지 않고 운동 발달도 &nbsp;지연되어 보통 2~3살에 혼자 걸을 수 있게 되나 비틀거리는 양상으로 걷는다.<br>얼굴 모습이 특징적인데, 턱이 작고 귀가 낮은 위치에 자리잡으며, 이마가 낮고 입천장이 높은 아치형을 이룬다. 두개유합증이나 대두증, 신장기형을 보이는 경우도 있다.&nbsp;<br>전반적 발달 지연으로 5세 이후에는 경증 지적장애 진단을 받는다. 다만 지적 장애 정도는 염색체 돌연변이 정도에 따라 다양하다. 언어 발달도 다양한 중증도를 보여 일부에서는 반향언어증 (echolalia), 상투적인 표현 (stereotyped utterances)을 나타낸다. 대부분의 환자 자폐스펙트럼장애 (autism spectrum disorder)의 진단기준에 들어간다.&nbsp;<br>절반 이상의 환자에서 뇌전증이 관찰되는데, 영아연축을 포함하며 6개월에서 9세 사이에 흔하다. 영아연축은 이후 레녹스 가스토 증후군 (Lennox &nbsp; Gastaut syndrome) 또는 다른 경기 형태로 바뀌는데, 잘 조절되지 않는다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 증상들이 관찰되어 15번 염색체 장완의 사염색체증이 의심되면 염색체 마이크로어레이 분석과 같은 유전체 검사를 통해 15번 염색체 장완 부위의 개수를 확인한다.&nbsp;<br>산전 검사 또는 착상전 유전 진단도 가능하나 이를 토대로 증상의 중증도나 예후를 예측하기는 어렵다. 가족 구성원에 대한 유전상담이 필요하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span>본 질환이 진단된 환자들에 대해서는 전신에 대한 문진 및 검진이 필요하다. 근긴장저하에 따라 식이 진행에 어려움은 없는지, 경련은 없는지 살펴야 하며, 다학제 팀 접근을 통해 지속적인 경과관찰이 필요하다.&nbsp;<br>발달에 대한 평가, 경련 발생 여부, 경련 양상 변화 등을 주기적으로 모니터링하며, 증상 악화의 요인에 대해 평가해야 한다.&nbsp;<br>환자의 형제자매도 유전검사를 통해 질환 위험도에 대한 평가를 고려해야 하며 해당 돌연변이가 확인될 경우 현재 눈에 띄는 증상이 없어도 다분과적인 신속한 평가가 요구된다.&nbsp;</span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dup15q-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/dup15q-syndrome/</a><br>The inv dup (15) or idic (15) syndrome (Tetrasomy 15q). &nbsp; (Orphanet J Rare Dis. 2008 Nov 19;3:30. doi: 10.1186/1750-1172-3-30.)</div></body></html>

15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)

Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)