람베르트-이튼 증후군람베르트-이튼 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lambert-Eaton 근무력 증후군(LEMS)은 신경근 접합부 질환으로, 부종양 증후군 또는 일차 자가면역 질환으로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우는 소세포 폐암(SCLC)과 관련이 있습니다. 주요 임상 증StatPearls2024. 6. 28.조회 45
모왓-윌슨 증후군모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원인레어노트 팀2022. 10. 26.조회 472
태아알코올 증후군(이상형태성) 태아알코올증후군개요태아알코올 증후군은 임신 중 여성이 알코올을 섭취함으로 인하여 아기에게 정신적 신체적인 결함이 나타나는 질환입니다.이 질환의 범위와 심각한 정도는 개개인에 따라 다양하게 나타납니다. 그러나 아기의 출생 전후의 성질병관리청2020. 1. 1.조회 30
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유레어노트 팀2022. 12. 8.조회 396
척수성 근위축척수성 근위축 리포트 2차 응답 내용을 담았어요.어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? Part 1. 진단 정보 진단 정보에서는 진단 전 처음 증상이 나타난 평균 나이, 유전자 검사에 따른 진단 유형을 확인할 수 있어요.설문에 참여한 환자들이 #질환 정보#치료와 관리2023. 11. 28.조회 431
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 220
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 126
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 241
다발성 경화증다발성 경화증 진단 기준 이해하기Healthline은 다발성 경화증의 진단 기준에 대해 설명합니다. 이 기사는 질병의 진단 과정과 관련된 주요 요소들을 다루며, 환자와 의료 전문가들이 보다 명확하게 이해할 수 있도록 돕습니다.Healthline2024. 10. 22.조회 13
다발성 경화증쌍둥이 연구, 증상 발현 전 MS 징후 발견 가능성 제시Livescience.com에 따르면, 쌍둥이 연구를 통해 다발성 경화증(MS)의 증상이 나타나기 전에 감지할 수 있는 징후가 발견되었습니다. 이 연구는 MS의 조기 진단과 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.livescience.com2024. 10. 22.조회 7