가족성 지중해열가족성 지중해열의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 지중해열(FMF)은 '주기성 복막염', '가족성 발작성 다발성 장막염', '주기성 질환', 'Siegal-Cattan-Mamou 질환', 'Wolff 주기성 질환' 또는 'Reimann 증후군'으로도 알려져StatPearls2024. 6. 28.조회 5
말단비대증 및 뇌하수체거인증말단비대증 및 뇌하수체거인증의 원인, 진단, 치료 및 관리말단비대증 및 뇌하수체거인증(Acromegaly and pituitary gigantism)과 거인증은 성장 호르몬 과다 분비로 인한 질환입니다. 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 있는 성장 호르몬(GH) 분비 선종입니StatPearls2024. 6. 28.조회 42
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 7
강직인간 증후군강직인간 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리강직인간 증후군(Stiff-person syndrome)은 주로 축성 및 근위 사지 근육의 경직성과 자극에 의해 유발되는 고통스러운 근육 경련이 특징인 중추 신경계의 드문 질환입니다. 이 질환은 1956년 프레데릭StatPearls2024. 6. 28.조회 14
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 448
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 289
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 323
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 152
종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군TRAPS: 주기적인 발열을 특징으로 하는 유전 질환종양 괴사 인자 수용체 관련 주기 증후군(TRAPS)은 주기적인 발열을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. TRAPS 환자의 주요 증상으로는 장기간의 발열, 복통, 근육통, 피부 발진이 포함됩니다. TRAPS의 유병률은 아시아 국가보다 서구 국가에서 더 높은 것으로 나타났습니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 5
가족성 지중해열노바티스 '일라리스' 획기적 치료제 지정노바티스는 일라리스(Ilaris)가 미국에서 주기성 발열 증후군 혹은 유전성 주기성 발열이라고 하는 자가면역질환 적응증들에 대한 획기적 치료제로 지정됐다고 발표했다.미국 FDA는 일라리스를 콜히친으로 조절되지 않는 가족성 지중해열(FMF), 종양괴사인자 수용체 관련 주기성 증후군(TRAPS), 면역글로불린 D 증후군(HIDS)/메발론산 키나아제 결핍증(MK의약뉴스2024. 5. 15.조회 5
소아 특발성 관절염바이오시밀러 항종양 괴사 인자 약물이 소아 특발성 관절염 치료에 효과적입니다맨체스터 대학의 리앤 키얼슬리-플리트 박사가 이끄는 연구에 따르면, 바이오시밀러 항종양 괴사 인자(TNF) 약물이 소아 특발성 관절염(JIA) 치료에 원조 약물만큼 효과적인 것으로 나타났습니다.Medscape2024. 6. 9.조회 1
가족성 선종성 폴립증APC 유전자 돌연변이와 종양 억제의 연관성APC 유전자는 크로마틴 리모델링과 관련된 유전자이며 대표적인 종양 억제 유전자입니다. APC 돌연변이를 가진 환자들은 높은 종양 돌연변이 부담(TMB), 증가된 PD-L1 발현, 그리고 증가된 림프구 침윤을 보였습니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 3
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 48
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 130