미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.
전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?
엔젤만 증후군 임상시험 현황
현재 임상시험이 진행되고 있는 엔젤만 증후군 치료제는 총 4가지예요.
모든 엔젤만 증후군 임상시험은 레어노트 치료 탭에서 더 자세히 확인할 수 있어요.
1. 알로가바트, 임상 2상 모집 중
- 미국, 호주 등 5개 국가에서 특정 유전자에 결손이 있는 5~17세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 알로가바트의 여러 용량에 대한 예비 효능, 약동학, 안전성 등을 평가해요.
- 책임 기관: 로슈
- 엔젤만 증후군은 유전자 변이로 인해 효소의 일종인 UBE3A가 손실되어 발생하지만, 심한 경우에는 GABAA α5γ-aminobutyric acid type A subunits α5 수용체와 관련된 유전자도 일부 손실되어 있는데요. GABAA α5 수용체는 뇌 발달, 학습, 수면, 발작 조절 등에 관여해요.
알로가바트Alogabat는 엔젤만 증후군 환자에게 남아 있는 GABAA α5 수용체가 기능할 수 있도록 도와 여러 증상을 개선해요. 현재 엔젤만 증후군 및 자폐 스펙트럼 장애 치료제로 개발 중이에요.
2. 경구용 NNZ-2591, 임상 2상 모집 중
- 호주에서 3~17세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 경구용 NNZ-2591의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.
- 성분명: 사이클로-L-글리실-L-2-알릴프롤린Cyclo-L-Glycyl-L-2-Allylproline
- 책임 기관: 뉴렌 파마슈티컬스
- 엔젤만 증후군은 성장 호르몬과 인슐린-유사 성장인자(IGF-1)의 기능 저하를 유발할 수 있는데요.
NNZ-2591은 이와 관련된 여러 질환을 치료하기 위해 개발 중이에요. IGF-1의 분해 산물인 사이클릭 글리신-프롤린(cGP)과 유사하게 합성되어 손상된 신경세포에만 작용하며, 체내 안전성과 흡수율을 증가시키도록 설계되었어요.
3. ION582, 임상 1/2상 모집 중
- 미국, 호주 등 6개 국가에서 2~50세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 ION582의 여러 용량에 대한 안전성, 내약성 등을 평가해요.
- 성분명: UBE3A 전사체 표적 2’-MOE 안티센스 올리고뉴클레오티드2’-Methoxyethyl antisense oligonucleotide
- 책임 기관: 아이오니스 파마슈티컬스
- 유전자는 부모로부터 하나씩 물려받기 때문에 대부분 한 쌍의 유전자가 신체 대부분의 조직에서 발현돼요. 그러나 어떤 유전자는 둘 다 발현되었을 때 오히려 문제가 생길 수 있어요. 그에 따라 유전자 한쪽의 발현이 억제되기도 하며, 이처럼 특정 유전자의 발현이 조절되는 현상을 유전자 각인Genomic imprinting이라고 해요.
엔젤만 증후군은 이러한 유전자 각인 현상이 발생하는 UBE3A 유전자의 변이로 발생하는데, ION582는 UBE3A 유전자의 전사체 발현을 억제해 아버지로부터 물려받은 또 다른 UBE3A 유전자의 발현을 간접적으로 유도해요.
4. GTX-102, 임상 1/2상 모집 중
- 미국, 호주 등 8개 국가에서 4~17세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 GTX-102의 여러 용량에 대한 안전성, 내약성 등을 평가해요.
- 성분명: UBE3A 전사체 표적 2’-MOE 안티센스 올리고뉴클레오티드2’-Methoxyethyl antisense oligonucleotide
- 책임 기관: 울트라제닉스 파마슈티컬
- GTX-102는 ION582와 마찬가지로 UBE3A 유전자의 전사체를 표적으로 해요.
레어노트 치료 탭에서는 전 세계 엔젤만 증후군 임상시험 현황을 한눈에 볼 수 있어요.
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