미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.

전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?

엔젤만 증후군 임상시험 현황

현재 임상시험이 진행되고 있는 엔젤만 증후군 치료제는 총 4가지예요.

모든 엔젤만 증후군 임상시험은 레어노트 치료 탭에서 더 자세히 확인할 수 있어요. 

1. 알로가바트, 임상 2상 모집 중

 

미국, 호주 등 5개 국가에서 특정 유전자에 결손이 있는 5~17세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 알로가바트의 여러 용량에 대한 예비 효능, 약동학, 안전성 등을 평가해요.

• 책임 기관: 로슈
• 엔젤만 증후군은 유전자 변이로 인해 효소의 일종인 UBE3A가 손실되어 발생하지만, 심한 경우에는 GABAA α5_{γ-aminobutyric acid type A subunits α5} 수용체와 관련된 유전자도 일부 손실되어 있는데요. GABAA α5 수용체는 뇌 발달, 학습, 수면, 발작 조절 등에 관여해요.
  알로가바트_Alogabat는 엔젤만 증후군 환자에게 남아 있는 GABAA α5 수용체가 기능할 수 있도록 도와 여러 증상을 개선해요. 현재 엔젤만 증후군 및 자폐 스펙트럼 장애 치료제로 개발 중이에요.

2. 경구용 NNZ-2591, 임상 2상 모집 중

 

호주에서 3~17세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 경구용 NNZ-2591의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.

• 성분명: 사이클로-L-글리실-L-2-알릴프롤린_{Cyclo-L-Glycyl-L-2-Allylproline}
• 책임 기관: 뉴렌 파마슈티컬스
• 엔젤만 증후군은 성장 호르몬과 인슐린-유사 성장인자(IGF-1)의 기능 저하를 유발할 수 있는데요.
  NNZ-2591은 이와 관련된 여러 질환을 치료하기 위해 개발 중이에요. IGF-1의 분해 산물인 사이클릭 글리신-프롤린(cGP)과 유사하게 합성되어 손상된 신경세포에만 작용하며, 체내 안전성과 흡수율을 증가시키도록 설계되었어요. 

3. ION582, 임상 1/2상 모집 중

 

미국, 호주 등 6개 국가에서 2~50세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 ION582의 여러 용량에 대한 안전성, 내약성 등을 평가해요. 

• 성분명: UBE3A 전사체 표적 2’-MOE 안티센스 올리고뉴클레오티드_{2’-Methoxyethyl antisense oligonucleotide}
• 책임 기관: 아이오니스 파마슈티컬스
• 유전자는 부모로부터 하나씩 물려받기 때문에 대부분 한 쌍의 유전자가 신체 대부분의 조직에서 발현돼요. 그러나 어떤 유전자는 둘 다 발현되었을 때 오히려 문제가 생길 수 있어요. 그에 따라 유전자 한쪽의 발현이 억제되기도 하며, 이처럼 특정 유전자의 발현이 조절되는 현상을 유전자 각인_{Genomic imprinting}이라고 해요.
  엔젤만 증후군은 이러한 유전자 각인 현상이 발생하는 UBE3A 유전자의 변이로 발생하는데, ION582는 UBE3A 유전자의 전사체 발현을 억제해 아버지로부터 물려받은 또 다른 UBE3A 유전자의 발현을 간접적으로 유도해요.

4. GTX-102, 임상 1/2상 모집 중

 

미국, 호주 등 8개 국가에서 4~17세 엔젤만 증후군 환자를 대상으로 GTX-102의 여러 용량에 대한 안전성, 내약성 등을 평가해요. 

• 성분명: UBE3A 전사체 표적 2’-MOE 안티센스 올리고뉴클레오티드_{2’-Methoxyethyl antisense oligonucleotide}
• 책임 기관: 울트라제닉스 파마슈티컬
• GTX-102는 ION582와 마찬가지로 UBE3A 유전자의 전사체를 표적으로 해요.

 

레어노트 치료 탭에서는 전 세계 엔젤만 증후군 임상시험 현황을 한눈에 볼 수 있어요.

이 임상시험 소식이 도움이 되었다면  주변에도 널리 공유해 주세요!