만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
특발성 흉막실질 탄력섬유증개요특발성 흉막실질 탄력섬유증은 양측 폐상엽 첨부의 흉막과 흉막하 폐실질에 섬유화를 일으키는, 드문 희귀 간질성 폐렴입니다.천천히 진행되며 잦은 폐 감염, 호흡곤란, 마른기침의 증상을 보입니다. 특발성 흉막실질 탄력질병관리청2020. 1. 1.조회 486
면역글로블린 G4 관련 질환개요면역글로불린 G4 관련 질환 (immunoglobulin G4-related disease, IgG4-RD)은 최근에 많이 알려진 면역매개 질환군으로 공통된 임상적, 혈청학적 및 병리학적 특징을 가지고 있습니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 467
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 111
만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 68
만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 21
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage dise질병관리청2020. 1. 1.조회 40
망막색소변성증질환 통계 전 세계 유병률 1/3,000~5,000명 개요 망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 주변 시야가 좁아지는 질환입니다. 유형 증상 ❶ 야맹증Night blindness ❷ 시야 협착 가족 레어노트 팀2020. 1. 1.조회 7.3천
