유전성 강직성 하반신마비란?
유전성 강직성 하반신마비 4형(Spastic paraplegia type 4) (SPG4로도 알려짐)는 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹 중 가장 흔한 유형입니다. 이 질환들은 다리의 점진적인 근육 경직(경직성)과 걷기 어려움이 특징입니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 순수형과 복합형 두 가지 유형으로 나뉩니다. 순수형은 일반적으로 하반신의 경직성과 걷기 어려움만을 포함합니다. 복합형은 신경계, 뇌의 구조나 기능, 그리고 뇌와 척수를 근육 및 감각 세포에 연결하는 신경(말초 신경계)과 관련된 더 광범위한 문제를 포함합니다. 복합형에서는 신경계 외부의 특징도 있을 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 4형는 일반적으로 순수 유전성 경직성 하반신 마비이지만, 몇몇 복합 사례도 보고된 바 있습니다.
모든 유전성 경직성 하반신 마비와 마찬가지로, 유전성 강직성 하반신마비 4형는 다리 근육의 경직성과 근육 약화를 포함합니다. 이 상태를 가진 사람들은 과장된 반사(과반사), 발목 경련, 높은 아치형 발(pes cavus), 그리고 방광 조절 감소를 경험할 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 4형는 일반적으로 신경과 근육 기능에 하반신만 영향을 미칩니다.
유전성 강직성 하반신마비의 원인
SPAST 유전자의 돌연변이는 4형 경직성 하반신 마비를 유발합니다. SPAST 유전자는 스파스틴이라는 단백질을 생성하는 지침을 제공합니다. 스파스틴은 특히 특정 신경 세포(뉴런)에서 몸 전체에 발견됩니다. 스파스틴 단백질은 세포의 구조적 틀(세포골격)을 구성하는 단단하고 속이 빈 섬유인 미세소관의 기능에 관여합니다. 미세소관은 또한 세포 구성 요소를 운반하고 세포 분열을 촉진하는 역할을 합니다. 스파스틴은 미세소관의 길이를 제한하고 더 이상 필요하지 않을 때 미세소관 구조를 분해하는 데 도움을 줄 가능성이 큽니다. 스파스틴의 돌연변이는 특히 신경 세포에서 세포 구획(소기관)을 운반하는 미세소관의 능력을 손상시킵니다. 연구자들은 이것이 4형 경직성 하반신 마비의 주요 징후와 증상에 기여한다고 믿고 있습니다.
- SPAST
유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도
유전성 강직성 하반신마비 4형의 유병률은 전 세계적으로 10만 명 중 2명에서 6명으로 추정됩니다.
유전성 강직성 하반신마비의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다.
대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 나머지 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 경우는 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다.