뇌하수체-의존 쿠싱병이란?

뇌하수체-의존 쿠싱병(Pituitary-dependent Cushing’s disease)은 코티솔이라는 호르몬의 수치가 높아져 다양한 징후와 증상을 유발하는 질환입니다. 이 질환은 주로 20세에서 50세 사이의 성인에게 발생하지만, 어린이도 영향을 받을 수 있습니다. 이 질환의 첫 번째 징후는 보통 몸통과 얼굴 주위의 체중 증가입니다. 영향을 받은 사람들은 허벅지와 복부에 스트레치 마크(선조)가 생기고 쉽게 멍이 들 수 있습니다. 뇌하수체-의존 쿠싱병을 가진 사람들은 상부 등 부위에 지방이 비정상적으로 축적되어 혹이 생길 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 근육 약화, 심한 피로, 점진적으로 얇아지고 부서지기 쉬운 뼈(골다공증)를 경험할 수 있습니다. 또한 면역 체계가 약해져 감염 위험이 증가합니다. 뇌하수체-의존 쿠싱병은 불안, 과민성, 우울증과 같은 기분 장애를 유발할 수 있습니다. 이 질환은 사람의 집중력과 기억력에도 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌하수체-의존 쿠싱병을 가진 사람들은 고혈압(고혈압)과 당뇨병이 발생할 가능성이 높습니다. 여성은 불규칙한 월경과 얼굴, 복부, 다리에 과도한 털이 자라는 증상(다모증)을 경험할 수 있습니다. 남성은 발기부전을 경험할 수 있습니다. 어린이는 보통 성장 속도가 느립니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병의 원인

뇌하수체-의존 쿠싱병의 유전적 원인은 종종 알려져 있지 않습니다. 드물게 특정 유전자의 돌연변이가 뇌하수체-의존 쿠싱병을 유발하는 것으로 밝혀진 경우가 있습니다. 이러한 유전적 변화는 체세포 돌연변이라고 하며, 이는 사람의 일생 동안 획득되며 특정 세포에만 존재합니다. 관련된 유전자는 종종 호르몬의 활동을 조절하는 역할을 합니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병은 코티솔 호르몬의 증가로 인해 발생합니다. 코티솔은 혈당(포도당) 수치를 유지하고, 스트레스로부터 몸을 보호하며, 염증을 억제하는 역할을 합니다. 코티솔은 각 신장 상단에 위치한 작은 샘인 부신에서 생성됩니다. 코티솔의 생산은 뇌의 기저부에 위치한 뇌하수체에서 분비되는 부신피질자극호르몬(ACTH)에 의해 촉발됩니다. 부신과 뇌하수체는 신체의 발달, 대사, 기분 및 많은 다른 과정을 조절하는 호르몬 생성(내분비) 시스템의 일부입니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병은 뇌하수체에 선종이라는 비암성(양성) 종양이 형성되어 ACTH가 과도하게 분비되고, 그 결과 코티솔 생산이 증가할 때 발생합니다. 코티솔 수치가 장기간 증가하면 뇌하수체-의존 쿠싱병의 징후와 증상이 나타납니다: 체지방의 양과 분포 변화, 근육량 감소로 인한 약화와 지구력 감소, 피부가 얇아져 스트레치 마크와 쉽게 멍이 들기, 뼈가 얇아져 골다공증 발생, 혈압 증가, 혈당 조절 장애로 인한 당뇨병, 면역 체계 약화, 신경학적 문제, 여성의 불규칙한 월경, 어린이의 성장 지연. 코티솔을 생산하는 과활성 부신은 남성 호르몬(안드로겐)도 증가시킬 수 있으며, 이는 여성에게 다모증을 유발합니다. 남성에게 과도한 안드로겐의 영향은 불분명합니다.

대부분의 경우, 뇌하수체-의존 쿠싱병은 단독으로 발생하지만, 드물게 다발성 내분비 신생물 유형 1(MEN1) 또는 가족성 고립 뇌하수체 선종(FIPA)과 같은 뇌하수체 선종을 특징으로 하는 유전적 증후군의 증상으로 나타날 수 있습니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병은 코티솔 수치가 여러 가지 가능한 원인 중 하나로 인해 증가할 때 발생하는 더 큰 상태인 쿠싱 증후군의 하위 집합입니다. 때때로 뇌하수체 이외의 기관이나 조직에 발생하는 선종, 예를 들어 부신 선종도 코티솔 생산을 증가시켜 쿠싱 증후군을 유발할 수 있습니다. 특정 처방약은 코티솔 생산을 증가시켜 쿠싱 증후군을 유발할 수 있습니다. 때때로 장기간의 스트레스나 우울증이 코티솔 수치를 증가시킬 수 있으며, 이 경우 이 상태를 가성 쿠싱 증후군이라고 합니다. 처방약으로 인한 코티솔 증가를 제외하고, 뇌하수체 선종은 성인과 어린이에서 대부분의 쿠싱 증후군을 유발합니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병의 발생 빈도

뇌하수체-의존 쿠싱병은 전 세계적으로 백만 명당 10~15명에게 발생하는 것으로 추정됩니다. 이유는 불분명하지만, 뇌하수체-의존 쿠싱병은 남성보다 여성에게 더 자주 발생합니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병의 유전

대부분의 뇌하수체-의존 쿠싱병 사례는 산발적이며, 이는 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 드물게 이 질환이 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 명확한 유전 패턴은 없습니다.

뇌하수체-의존 쿠싱병을 특징으로 하는 다양한 증후군은 다른 유전 패턴을 가질 수 있습니다. 대부분의 이러한 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 유발하기에 충분함을 의미합니다.