폴란드 증후군이란?
폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 영향을 받은 개인이 한쪽 몸의 근육이 없거나 발달이 미흡하게 태어나는 질환으로, 가슴, 어깨, 팔, 손에 이상이 발생할 수 있습니다. 이상 정도와 심각성은 개인마다 다릅니다.
폴란드 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 주요 가슴 근육 중 하나인 대흉근의 일부가 결여되어 있습니다. 대부분의 경우, 결여된 부분은 상완에서 흉골(가슴뼈)까지 이어지는 큰 부분입니다. 비정상적인 대흉근은 가슴이 오목하게 보이게 할 수 있습니다. 일부 경우에는 가슴벽, 옆구리, 어깨의 근육을 포함한 추가적인 근육이 결여되거나 발달이 미흡할 수 있습니다. 또한 갈비뼈의 이상, 예를 들어 짧은 갈비뼈가 있을 수 있으며, 피부 아래 지방이 적어 갈비뼈가 눈에 띌 수 있습니다. 유방과 유두의 이상도 발생할 수 있으며, 겨드랑이(액와) 털이 드물거나 비정상적으로 위치할 수 있습니다. 대부분의 경우, 가슴 부위의 이상은 건강 문제를 일으키거나 움직임에 영향을 주지 않습니다.
폴란드 증후군을 가진 많은 사람들은 영향을 받은 쪽 손에 이상이 있으며, 일반적으로 발달이 미흡한 손과 비정상적으로 짧은 손가락(단지증), 작고 발달이 미흡한(흔적) 손가락, 그리고 일부 손가락이 서로 붙어 있는(합지증) 경우가 포함됩니다. 이러한 손 이상 조합을 심브라키다크틸리라고 합니다. 일부 영향을 받은 개인은 이러한 특징 중 하나 또는 두 개만 가지고 있거나, 거의 눈에 띄지 않는 경미한 손 이상을 가지고 있습니다. 더 심각한 이상은 손 사용에 문제를 일으킬 수 있습니다. 폴란드 증후군을 가진 일부 사람들은 전완의 뼈(요골과 척골)가 짧아지지만, 이 짧아짐은 측정하지 않으면 감지하기 어려울 수 있습니다.
손 이상이 없는 경미한 폴란드 증후군의 경우, 사춘기까지는 명확하지 않을 수 있으며, 이때 가슴 양쪽의 차이(비대칭)가 더 뚜렷해집니다. 반면, 심각하게 영향을 받은 개인은 출생 시부터 가슴, 손 또는 둘 다에 이상이 나타납니다. 드물게, 심각하게 영향을 받은 개인은 폐나 신장과 같은 내부 장기의 이상을 가지거나, 심장이 오른쪽 가슴에 비정상적으로 위치하는(우심증) 경우가 있습니다.
드물게, 폴란드 증후군과 유사한 가슴과 손 이상이 양쪽 몸에 발생할 수 있지만, 연구자들은 이 상태가 폴란드 증후군의 변형인지 아니면 다른 질환인지에 대해 의견이 분분합니다.
폴란드 증후군의 원인
폴란드 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이 질환이 출생 전 발달 중 혈류의 중단으로 인해 발생할 수 있다고 제안합니다. 이 중단은 배아 발달의 약 6주 차에 발생하며, 각 측면의 쇄골하 동맥과 척추 동맥이 될 혈관에 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 이 동맥들은 각각의 측면에서 가슴벽과 손으로 이어지는 배아 조직에 혈액을 공급합니다. 중단의 위치와 정도의 변동은 폴란드 증후군에서 발생하는 다양한 징후와 증상을 설명할 수 있습니다. 초기 사지 발달을 지시하는 배아 구조인 첨단 외배엽 능선의 이상도 이 질환에 관여할 수 있습니다.
드문 경우, 폴란드 증후군은 가족 내에서 유전될 수 있는 유전적 변화에 의해 발생하는 것으로 생각되지만, 관련된 유전자는 확인되지 않았습니다.
폴란드 증후군의 발생 빈도
폴란드 증후군은 신생아 20,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 알 수 없는 이유로 이 질환은 여성보다 남성에게 두 배 이상 더 자주 발생합니다. 손 이상이 없는 경미한 경우는 의료적 주목을 받지 못할 수 있어 폴란드 증후군이 과소 진단될 수 있습니다.
폴란드 증후군의 유전
대부분의 폴란드 증후군 사례는 산발적이며, 이는 유전되지 않고 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 드물게, 이 상태는 가족 내에서 세대를 거쳐 유전됩니다. 이러한 가족에서는 이 상태가 상염색체 우성 패턴으로 유전되는 것으로 보이며, 이는 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미하지만, 관련된 유전자는 발견되지 않았습니다.