신경섬유종증 1형이란?

신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1)은 피부 색소 변화와 피부, 뇌, 신경을 따라 종양이 성장하는 것이 특징인 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 영향을 받은 사람들 사이에서 매우 다양합니다.

유아기 초기에 신경섬유종증 1형을 가진 거의 모든 사람들은 주변보다 어두운 평평한 반점인 여러 개의 카페오레 반점을 가지고 있습니다. 이 반점은 나이가 들면서 크기와 수가 증가합니다. 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 생기는 것은 보통 어린 시절 후반에 발생합니다.

신경섬유종증 1형을 가진 대부분의 성인은 신경섬유종이라는 비암성 (양성) 종양을 발달시키며, 이는 보통 피부 위나 바로 아래에 위치합니다. 이러한 종양은 척수 근처의 신경이나 신체의 다른 신경을 따라 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증 1형을 가진 일부 사람들은 신경을 따라 성장하는 암성 종양을 발달시킵니다. 이러한 종양은 보통 청소년기나 성인기에 발생하며, 악성 말초 신경초 종양이라고 합니다. 신경섬유종증 1형을 가진 사람들은 또한 뇌종양과 혈액 형성 조직의 암(백혈병)을 포함한 다른 암을 발달시킬 위험이 증가합니다.

어린 시절 동안, 리쉬 결절이라고 불리는 양성 성장물이 눈의 색깔 있는 부분(홍채)에 자주 나타납니다. 리쉬 결절은 시력에 영향을 미치지 않습니다. 일부 영향을 받은 개인들은 눈에서 뇌로 이어지는 신경을 따라 성장하는 종양을 발달시키기도 합니다. 이러한 종양은 시신경교종이라고 하며, 시력 감소나 완전한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 일부 경우에는 시신경교종이 시력에 영향을 미치지 않습니다.

신경섬유종증 1형의 추가적인 징후와 증상은 다양하지만, 고혈압, 저신장, 비정상적으로 큰 머리(대두증), 척추의 비정상적인 만곡 (척추측만증)과 같은 골격 이상을 포함할 수 있습니다. 신경섬유종증 1형을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만, 학습 장애와 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)가 자주 발생합니다.

신경섬유종증 1형의 원인

NF1 유전자의 돌연변이가 신경섬유종증 1형을 일으킵니다. NF1 유전자는 신경섬유단백이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 신경 세포와 신경을 둘러싼 특수 세포(희소돌기아교세포와 슈반 세포)를 포함한 많은 세포에서 생성됩니다. 신경섬유단백은 종양 억제제로 작용하여 세포가 너무 빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하는 것을 방지합니다. NF1 유전자의 돌연변이는 세포 성장과 분열을 조절할 수 없는 비기능성 신경섬유단백의 생성을 초래합니다. 그 결과, 신경섬유종과 같은 종양이 신체의 신경을 따라 형성될 수 있습니다. NF1 유전자의 돌연변이가 카페오레 반점과 학습 장애와 같은 신경섬유종증 1형의 다른 특징을 어떻게 일으키는지는 불분명합니다.

  • NF1

신경섬유종증 1형의 발생 빈도

신경섬유종증 1형은 전 세계적으로 3,000명에서 4,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

신경섬유종증 1형의 유전

신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있는 것으로 간주됩니다. 이 질환을 가진 사람들은 각 세포에 하나의 돌연변이된 NF1 유전자를 가지고 태어납니다. 약 절반의 경우에서 변형된 유전자는 영향을 받은 부모로부터 유전됩니다. 나머지 경우는 NF1 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다.

대부분의 다른 상염색체 우성 질환과 달리, 각 세포에 하나의 변형된 유전자 사본이 질환을 일으키기에 충분한 경우, 신경섬유종증 1형에서는 두 개의 NF1 유전자 사본이 모두 변형되어야 종양 형성을 유발합니다. 두 번째 NF1 유전자 사본의 돌연변이는 신경을 둘러싼 특수 세포에서 사람의 일생 동안 발생합니다. 하나의 NF1 돌연변이로 태어난 거의 모든 사람들은 많은 세포에서 두 번째 돌연변이를 획득하고 신경섬유종증 1형의 특징적인 종양을 발달시킵니다.