색소실조증이란?
색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 특히 피부를 포함한 여러 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있는 질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에게 훨씬 더 자주 발생합니다.
색소실조증은 일반적으로 어린 시절과 청소년기에 걸쳐 진화하는 피부 이상으로 특징지어집니다. 많은 영향을 받은 유아들은 출생 시와 초기 유아기에 물집이 생기는 발진을 가지고 있습니다. 이 물집은 자발적으로 치유되지만, 고열이 있는 질병 동안 재발할 수 있습니다. 이 물집 단계는 사마귀 같은(유두종) 병변의 발달로 이어지며, 이 또한 자발적으로 치유됩니다. 물집과 사마귀 같은 병변은 주로 팔과 다리에 발생합니다.
유아기와 어린 시절에는 피부에 소용돌이 모양의 회색 또는 갈색 반점(과다색소침착)이 생깁니다. 이러한 반점은 신체 어디에서나 발생할 수 있으며 시간이 지나면서 사라집니다. 색소실조증을 가진 성인은 팔과 다리에 비정상적으로 밝은 색의 피부(저색소침착) 라인을 가지고 있습니다. 이러한 표시는 피부가 출생 전 발달할 때 세포가 이동하는 경로(블라슈코 선)를 따릅니다.
색소실조증을 가진 개인은 특히 생후 첫 해에 뇌졸중과 시력 상실의 위험이 있습니다. 이러한 위험은 뇌와 눈 뒤쪽을 덮고 있는 빛에 민감한 조직(망막)의 혈관 이상으로 인해 발생합니다. 위험에 처한 개인은 발달 지연, 지적 장애, 발작 또는 기타 신경학적 문제를 가질 수 있습니다. 뇌졸중이나 다른 뇌 이상이 없는 경우, 대부분의 색소실조증 환자는 정상적인 지능을 가지고 있습니다.
색소실조증의 다른 징후와 증상으로는 두피와 신체 다른 부위의 탈모(탈모증), 작은 치아 또는 적은 치아와 같은 치아 이상, 줄무늬 또는 구멍이 있는 손톱과 발톱이 포함될 수 있습니다. 색소실조증의 특징은 경미하거나 성인이 될 때까지 사라질 수 있습니다.
색소실조증의 원인
IKBKG 유전자의 변이(돌연변이라고도 함)가 색소실조증을 유발합니다. IKBKG 유전자는 핵 인자-카파-B를 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 핵 인자-카파-B는 특정 신호에 반응하여 세포가 자멸(아폽토시스)하는 것을 방지하는 관련 단백질 그룹입니다.
영향을 받은 개인의 60%에서 80%는 IKBKG 유전자의 일부 유전 물질을 삭제하는 변이를 가지고 있습니다. 이 삭제는 아마도 비정상적으로 작고 기능하지 않는 IKBKG 단백질의 생산으로 이어집니다. 다른 색소실조증 환자는 IKBKG 단백질의 생산을 방지하는 변이를 가지고 있습니다. 이 단백질이 없으면 핵 인자-카파-B가 제대로 조절되지 않으며, 세포는 자멸을 유발하는 신호에 더 민감해집니다. 연구자들은 이 비정상적인 세포 사멸이 색소실조증의 징후와 증상으로 이어진다고 믿고 있습니다.
- IKBKG
색소실조증의 발생 빈도
색소실조증은 전 세계적으로 10만 명 중 1.2명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 과학 문헌에는 900명에서 1,200명의 영향을 받은 개인이 보고되었습니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 여성이며, 색소실조증을 가진 수십 명의 남성도 확인되었습니다.
색소실조증의 유전
이 질환은 X 연관 우성 패턴으로 유전됩니다. 이 질환과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치해 있습니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 각 세포의 두 유전자 사본 중 하나에 변이가 있으면 질환을 유발하기에 충분합니다. 일부 세포는 정상적인 양의 IKBKG 단백질을 생산하고, 다른 세포는 전혀 생산하지 않습니다. 이 단백질을 생산하는 세포의 불균형이 색소실조증의 징후와 증상으로 이어집니다.
남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 대부분의 IKBKG 변이가 IKBKG 단백질의 완전한 손실을 초래합니다. 이 단백질의 부족은 발달 초기 단계에서 치명적인 것으로 보이며, 따라서 색소실조증을 가진 남성은 거의 태어나지 않습니다. 생존한 남성은 상대적으로 경미한 영향을 미치는 IKBKG 변이, 신체의 일부 세포에만 있는 IKBKG 변이(모자이크증), 또는 각 세포에 X 염색체의 추가 사본을 가지고 있을 수 있습니다.
색소실조증을 가진 일부 사람들은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 IKBKG 변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다.