아데노신탈아미노효소결핍아데노신탈아미노효소결핍의 원인, 빈도, 유전의해 발생합니다. ADA 결핍증과 SCID(ADA-SCID)를 가진 사람들은 일반적으로 생후 6개월 이내에 건강 문제를 겪기 시작합니다. 치료 없이 이 아기들은 보통 2세를 넘기지 못합니다. ADA 결핍증을 가진 사람들MedlinePlus2024. 6. 28.조회 70
순환성 호중구감소순환성 호중구감소의 원인, 빈도, 유전순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)은 영향을 받은 개인에게 빈번한 감염과 기타 건강 문제를 일으키는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 호중구 감소증의 재발 에피소드를 겪으며, 이 동안 호MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 빈도, 유전)입니다. PKU가 치료되지 않으면 페닐알라닌이 체내에 유해한 수준으로 축적되어 지적 장애 및 기타 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. PKU의 징후와 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 이 질환의 가장 심각한 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 91
엠마누엘 증후군엠마누엘 증후군의 원인, 빈도, 유전있습니다. 균형 잡힌 전좌에서는 유전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않으므로 이러한 염색체 변화는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 전좌는 다음 세대로 전달되면서 불균형해질 수 있습니다. 엠마누엘 증후군을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 150
고양이울음 증후군고양이울음 증후군의 원인, 빈도, 유전이 얻어지거나 잃어지지 않는 균형 전좌라고 불리는 염색체 재배열을 가지고 있습니다. 균형 전좌는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않지만, 다음 세대로 전달될 때 불균형해질 수 있습니다. 불균형 전좌를 유전받은 아이들은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 100
레베르 유전성 시신경병증레베르 유전성 시신경병증의 원인, 빈도, 유전전도 결함)이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 사람들은 근육 약화, 조정 불량, 무감각 및 다양한 건강 문제를 특징으로 하는 만성 질환인 다발성 경화증과 유사한 특징을 발달시킵니다. MT-ND1, MT-ND4,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 86
밀러-디커 증후군밀러-디커 증후군의 원인, 빈도, 유전전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않는 균형 전좌라는 염색체 재배열을 가지고 있습니다. 균형 전좌는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않지만, 다음 세대로 전달될 때 불균형해질 수 있습니다. 불균형 전좌를 유전받은 아이들은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 64
두셴 근디스트로피듀셴근디스트로피 A to Z육 조직검사, 기타 검사법 듀셴근디스트로피는 질환이 진행됨에 따라 운동 기능, 심폐 기능, 심리·사회적 건강 등 여러 영역에서 복합적인 영향을 줍니다. 하지만 단계별로 적절한 진단과 치료, 재활과 지지 프로그램이 시레어노트 팀2025. 6. 2.조회 33
결절성 경화증결절경화증 A to Z서는 결절경화증의 전반적인 이해부터 진단, 치료, 장기별 관리 방법까지 쉽게 설명하여 환자와 가족이 올바른 건강 관리 방향을 설정할 수 있도록 도와드립니다. 아래 링크를 통해 안내서 전문을 확인해보세요. 삼성서레어노트 팀2025. 6. 2.조회 36
