레어노트
‘알포트 증후군’에 대한 전체 검색 결과 약
48
개

질환 정보

총 
10
건
질환 정보 10건 전체 보기

레어노트 콘텐츠

총 
10
건
레어노트 콘텐츠 10건 전체 보기

글로벌 뉴스

총 
9
건
알포트 증후군

[행사] 서울대병원, 온라인으로 희귀질환 건강정보 제공

박선재 기자] 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선’ 이상 3가지 질환에 대해 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 예정이다.이번 강좌는 오는 31일(월)부터 8월 6일(일)까지 일주일간 온라인으로 송출되며, 현대차 정몽구 재단(이사장 권오규)과 함께한다.강좌는 △알포트 증후군(분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수) △후천성 단장 증후군(소아외과 김현영 교수) △전신농포건선(피부과 조성진 교수) 순서로 진행된다.‘알포트 증후군’은 유전성 신장질환 중 하나다
메디칼업저버
2024. 5. 13.조회 11
알포트 증후군

알포트 증후군 연구를 위한 새로운 인간 배양 모델 개발

알포트 증후군은 결함이 있는 사구체 기저막으로 특징지어지는 희귀 질환입니다. 현재 알포트 증후군에 대한 치료법은 없으며, 이는 주로 복잡하고 가변적인 병인 때문입니다. 연구진은 새로운 인간 배양 모델을 개발하여 다양한 돌연변이가 사구체 세포 발달과 생물학에 미치는 영향을 연구했습니다. 이 방법론을 통해 알포트 증후군 돌연변이에 의해 영향을 받는 새로운 분자 경로를 식별했습니다.
Frontiers
2024. 6. 30.조회 4
알포트 증후군

만성신장병 초래하는 알포트 증후군 치료제 개발 한창

구조 성분인 4형 콜라겐을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전형 만성신장병인 알포트 증후군치료제 개발이 한창이다. 알포트 증후군은 신장이 노폐물을 혈액 밖으로 걸러내는 능력을 점차 잃어 혈뇨, 말기 신장병이 발생하고 만성적 투석 치료 또는 신장 이식이 필요할 수 있는 질환이다.정확한 환자 수나 유병률이 알려지지 않은 상태고, 만성신장 환자 약 1~2%가 알포트 증후군인 것으로 알려졌다.문제는 알포트 증후군으로 인한 만성신장병 치료 용도로 승인된 치료제는 없다
메디칼업저버
2024. 5. 13.조회 28
알포트 증후군

알포트 증후군, 청력·시력 이상 동반 < 아이케어 < 기사본문

유전성 신장 질환의 하나인 '알포트 증후군'은 신장 이상 외에 청력과 시력 이상을 동반하는 희귀질환이다.알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생한다.알포트 증후군의 대표적인 증상은 혈뇨다. 혈뇨는 현미경으로만 확인되는 정도부터 맨눈으로 보이는 경우까지 다양하게 나타난다.그리고 눈의 이상이 생기는데 각막 이상, 수정체 이상, 망막 이상 등을 보인다. 보통 10세 이후에 발견된다.난청 증상도 보인다. 보통 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되고 그러다 결국 완전히 귀
fn아이포커스
2024. 5. 13.조회 9
글로벌 뉴스 9건 전체 보기

환자 모임 정보

총 
14
건
환자 모임 정보 14건 전체 보기

커뮤니티

총 
5
건
커뮤니티 5건 전체 보기
전 세계 희귀질환 정보를 가장 빠르게
로그인하고 모든 콘텐츠를 제한 없이 확인해 보세요