알포트 증후군

알포트 증후군

Alport syndrome

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원인과 증상

원인

COL4α3(Collagen, type IV, alpha 3), COL4α4(Collagen, type IV, alpha 4), COL4α5(Collagen, type IV, alpha 5) 유전자의 돌연변이

증상

무증상적 혈뇨, 단백뇨, 요독증, 신부전, 청력과 시력에 이상,

관련 부위

체내 : 신장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈

진단과 치료

진단

경피적 신장 생검, 소변검사, 신장 초음파, 분자유전학 검사,

치료

특별한 치료법은 없음. 대증요법. 여러 가지 약물을 사용하여 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있다.

관련 질환

혈뇨-신장병증 난청(Hematuria-Nephropathy Deafness ) 출혈성 가족성 신장염(Hemorrhagic Familial Nephritis) 유전성 난청과 신장병증(Hereditary Deafness and Nephropathy) 유전성 신장염(Hereditary Nephritis) 감각 난청을 동반한 유전성 신장염(Hereditary Nephritis With Sensory Deafness) 신장염과 난청, 유전성(Nephritis and Nerve Deafness, Hereditary) 신장병증과 난청, 유전성(Nephropathy and Deafness, Hereditary)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q87.8

산정특례코드

V267

의료비 지원

가능

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