레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군개요레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 뇌전증으로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동질병관리청2020. 1. 1.조회 297
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이에요. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.2천
색소피부건조증 그룹 A색소피부건조증 그룹 A개요색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛질병관리청2020. 1. 1.조회 42
이분척추이분척추의 원인, 진단, 치료 및 관리이분척추(Spina bifida)은 신경관의 불완전한 발달로 인해 발생하는 선천적 기형입니다. 이는 신경관 폐쇄의 정도를 나타내는 비특이적 용어로 흔히 사용됩니다. 이분척추은 척추갈림증 잠복형과 척추갈림증 개방형으StatPearls2024. 6. 28.조회 282
전체 질환보호자의 마음 돌보기우리는 완벽한 나 자신을 꿈꿉니다. 그러나 온 마음을 다해 노력했더라도 결과가 완벽하지 않으면 실패라고 여기고 자신을 탓하게 됩니다. 희귀질환 환자의 보호자 역시 환자를 돌보며 자책하는 경우가 많습니다. 조금이라#환자 지원2021. 5. 27.조회 342
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 보호자가 보호자에게 전하는, 우리의 이야기안녕하세요, 레어노트 팀입니다.지난 주에는 평소에 접하기 어려웠던 환자의 보호자 이야기를 전해 드렸어요. 루게릭병을 앓고 계신 아버지와 가족의 이야기를 연재 중이신 박은선 작가님께서 여러 가지 감정들을 솔직하게 #환자 이야기2023. 2. 24.조회 525
다발성 경화증다발성 경화증 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 시신경척수염 범주질환 환자 커뮤니뉴스2022. 7. 18.조회 112
스타가르트병≪후생신보≫ ˝중증·고위험 안과질환 예방 위해 안저검사 국가검진 포함해야˝【후생신보】 중증과 및 고위험군 안과질환 예방을 위해 안저검사의 국가검진 포함 필요성이 제기됐다. 국회 보건복지위원회 서미화 의원(민주)이후생신보2025. 4. 21.조회 10
유방암엔허투, 난치성 유방암 환자에 새 희망되나…30일 급여확대 첫관문 엔허투, 난치성 유방암 환자에 새 희망되나…30일 급여확대 첫관문 , 건강보험 종합계획 'HER2 저발현 급여 확대' 포함 오는 30일 암질환심의위원회 상정한국경제2025. 4. 30.조회 0
이완불능증"이완불능증 포함"… 학생 난치병 지원 질환 확대[한라일보] 난치병으로 치료비 등을 지원받는 학생이 늘어날 것으로 보인다. 이완불능증 등 66개 희귀질환이 대상 질환에 추가되면서다. 제주특별자치도교육청은 올해 지원 대상 질환이 기존 1248개에서 1314개로 …뉴스2025. 2. 25.조회 2
소아 특발성 관절염식약처, 지난달 15개 의약품 허가… 셀트리온 ‘앱토즈마’ 포함식품의약품안전처는 지난 2월 한 달간 의약품 15개 품목을 허가했다고 11일 밝혔다.허가된 의약품에는 ‘앱...뉴스2025. 3. 13.조회 2
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #환자 지원#행사2024. 11. 12.조회 92