<div id="introduction">
<p>모야모야병(Moyamoya disease)은 1957년 일본 문헌에서 처음으로 기술되었습니다. 스즈키와 타카쿠는 1969년에 처음으로 이를 "모야모야병"이라고 명명했습니다. 모야모야병은 원인이 불명확한 만성, 보통 양측성의 혈관병증으로, 내경동맥(ICA)과 윌리스 고리의 말단 두개내 부분이 점진적으로 좁아지는 것이 특징입니다. 모야모야 증후군(MMS)은 동일한 모야모야 현상을 나타내지만, 신경학적 또는 비신경학적, 유전적 또는 후천적 조건의 배경에서 발생합니다. 만성 뇌 허혈에 대한 반응으로 뇌 기저부에 주로 발달하는 풍부한 측부 혈관의 약한 네트워크가 형성되며, 이는 일본어로 "연기처럼 흐릿하게 떠다니는 것"을 의미하는 모야모야 혈관으로 알려져 있습니다.

</p>
</div><div id="etiology">
<p>유전적 조건 및/또는 연관성:
겸상 적혈구 질환 또는 특성
다운 증후군 (연관성)
신경섬유종증 1형 (연관성)
후천적 조건:
머리 및/또는 목 방사선 조사
만성 뇌막염
두개저 종양
두개저 동맥의 동맥경화증
동맥경화증
뇌혈관염
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>증상성 질환의 발병 연령은 두 가지 피크 분포를 가집니다: 5세에서 9세 사이와 45세에서 49세 사이입니다. 주로 동아시아 국가(주로 일본과 한국)에서 가장 흔하게 나타나지만, 서구 국가에서도 모야모야병의 발병률이 증가하고 있습니다. 캘리포니아와 워싱턴 주에서 298명의 환자를 대상으로 한 연구에서는 모야모야병의 발병률이 0.086/100,000으로 보고되었습니다. 최근 동아시아 국가에서 수행된 연구에서는 2000-2011년 데이터에서 환자의 10%-15%가 모야모야병의 가족력을 가지고 있음을 발견했습니다. 또한 여성에서 모야모야병의 발병률이 더 높으며, 여성 대 남성 비율이 2.2임을 확인했습니다. 전국 입원 샘플 데이터베이스를 기반으로 한 최근 연구에서는 모야모야병이 미국 인구의 상대적 비율에 따라 인종 간에 분포되어 있음을 보고했습니다. 백인에서 가장 높은 유병률이 관찰되었고, 그 다음으로 아시아계 미국인이었으며, 입원의 가장 흔한 이유는 허혈성 뇌졸중이었습니다. 모야모야병은 첫 번째 피크가 첫 번째 10년대에, 두 번째 피크가 네 번째 10년대에 나타나는 이중 피크 연령 분포를 가지고 있습니다.

</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>모야모야병의 병태생리는 아직 명확하지 않지만, 동아시아 국가에서는 유전적 소인이 이론화되고 있습니다. BRCC3/MTCP1 및 GUCY1A3 유전자의 돌연변이가 모야모야병 증후군과 관련이 있습니다. 영향을 받은 개인은 ICA의 두개내 부분 내막의 동심원 및 편심성 섬유 세포 증식을 보입니다. 미국 중서부 인구를 대상으로 한 연구에서는 모야모야병 코호트에서 제1형 당뇨병, 자가면역 갑상선 질환 및 기타 자가면역 질환의 비정상적으로 높은 유병률이 발견되어 자가면역 연관성을 시사할 수 있습니다. 협착으로 인한 만성 뇌 허혈이 섬유아세포 성장 인자 및 간세포 성장 인자와 같은 혈관신생 촉진 인자의 과발현을 유발하여 취약한 네트워크의 발달을 초래하는 것으로 믿어집니다.

다음과 같은 유형의 모야모야병이 문헌에 기술되어 있습니다:
MYMY1 - 염색체 3p
MYMY2 - 염색체 17q25의 RNF213 유전자
MYMY3 - 염색체 8q23
MYMY4 - 모야모야병, 저신장, 고곤도성 저하증 및 얼굴 기형을 특징으로 하는 X 연관 열성 상태
MYMY5 - 염색체 10q23의 ACTA2 유전자
MYMY6 - 염색체 4q32의 GUCY1A3 유전자와 연관된 이완불능증</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>모든 모야모야병 환자에서 TIA 또는 허혈성 뇌경색 형태의 뇌 허혈 사건이 가장 흔한 증상입니다. 두개내 출혈은 주로 성인 환자에서 발생합니다. 발작은 성인과 어린이 모두에서 나타날 수 있습니다. 증상은 뇌 허혈로 인한 것(즉, 뇌졸중, 일과성 허혈 발작(TIA), 발작)과 허혈을 보상하기 위해 성장한 측부 혈관으로 인한 것(즉, 출혈 및 두통)으로 분류할 수 있습니다.
소아에서는 모야모야병이 일반적으로 TIA 또는 허혈성 뇌졸중으로 나타납니다. 발작은 보통 울거나, 관악기를 연주하거나, 뜨거운 국수를 먹을 때 과호흡에 의해 촉발됩니다. 과호흡은 이산화탄소를 감소시켜 뇌혈관 수축을 유발하고 뇌 저관류를 악화시킵니다. 어린이는 또한 지적 장애를 겪을 수 있습니다. 인지 저하는 뇌졸중의 수와 진행성 뇌혈관 협착으로 인한 만성 저산소증과 선형적인 관계가 있습니다.

TIA 또는 허혈성 뇌졸중 외에도 성인은 출혈성 뇌졸중을 자주 경험합니다. 출혈은 주로 취약한 모야모야병 측부 혈관의 파열로 인해 발생하며 기저핵, 뇌실 주변의 깊은 백질과 같은 뇌의 깊은 부위에서 발생합니다. 일차 두개내 출혈 부위와의 근접성으로 인해 뇌실내 출혈이 흔합니다.

발작은 허혈성 또는 출혈성 사건의 일반적인 합병증입니다.
편두통과 유사한 두통은 어린이와 성인 모두에서 흔하며, 확장된 경막 측부 혈관에 의한 경막 통각수용기의 자극으로 인해 발생할 가능성이 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>1) 자기공명영상(MRI):
MRI는 진단 알고리즘에서 수행해야 하는 첫 번째 검사 중 하나로, 민감하고 비침습적입니다. MRI는 일반적으로 뇌 실질의 출혈 및/또는 뇌졸중을 확인하는 데 유용합니다. 오래된 허혈성 병변은 종종 FLAIR 및 T2 가중 시퀀스에서 원위 혈관 및/또는 경계 영역에서 백질 고강도로 나타납니다. 흐름의 저하는 FLAIR 시퀀스에서 '아이비 사인'으로 알려진 고강도의 선형 패턴을 따라 나타날 수 있습니다.

2) 자기공명혈관조영술(MRA):
MRA는 금 표준 검사로, 뇌 동맥 및 협착 정도에 대한 초기 정보를 제공합니다. MRA는 또한 협착성 병변 주위의 측부 혈관의 발달을 '연기 같은 모습'으로 보여줍니다. MRA를 기반으로 진단은 가능성 있는 모야모야병 또는 확정 모야모야병으로 형성될 수 있습니다. '가능성 있는 모야모야병'은 성인에서 일측성 폐쇄 과정을 의미하며, '확정 모야모야병'은 성인에서 양측성 폐쇄 과정을 의미하고, 어린이에서는 일측성 폐쇄도 높은 비율로 양측성 폐쇄로 진행되기 때문에 확정 모야모야병으로 간주됩니다. '유사 모야모야병'(또는 모야모야병 증후군으로도 알려짐)은 기저 질환과 관련된 일측성 및/또는 양측성 폐쇄 과정을 의미합니다. 모야모야병은 후방 순환을 포함하지 않지만, 모야모야병 증후군은 후방 순환의 협착성 폐쇄 과정을 포함할 수 있습니다.

2) 전통적 뇌혈관조영술:
뇌혈관조영술은 가장 높은 특이성을 가지며 협착의 영역 및 정도에 대한 정확한 정보를 제공합니다. 그러나 침습적 기술의 특성으로 인해 사용이 제한되며, MRI/MRA에 의한 진단의 불확실성, 수술 전 평가, 수술 후 재혈관화 매핑 및 비침습적 방법으로 추적 관찰 중 협착의 악화 등을 포함합니다. 전통적 혈관조영술의 필요성은 순전히 주관적이며 신경과 전문의의 지식 및 경험에 따라 다릅니다.
Suzuki와 Kodoma는 일련의 뇌혈관조영술 평가를 기반으로 협착 과정의 진행 및 측부 혈관의 최종 출현에 따라 모야모야병의 중증도를 분류하고 이를 'Suzuki 단계'로 명명했습니다.
혈관조영술에서는 두 가지 종류의 측부 혈관이 관찰되며, 각각은 두개외에서 두개내 혈관으로 진행합니다.

Ethmoidal moyamoya: 주로 어린이에게서 관찰되며, 이 측부 혈관은 안동맥 및 사골(전방 및 후방) 동맥에서 공급됩니다. Ethmoidal moyamoya는 기저 moyamoya와 연결됩니다.
Vault moyamoya: 주로 성인에게서 관찰되며, Vault moyamoya는 중간 뇌막 동맥 및 표재성 측두 동맥의 경막 내 문합에서 유래합니다. 두 종류 모두 어린이의 질병 진행의 혈관조영술 단계와 비례합니다. 성인 간의 상관 관계에 대한 증거는 명확하지 않습니다.

3) 경두개 도플러(TCD):
TCD는 뇌 혈류 역학을 모니터링하기 위한 보조 방법이며, 단계 및/또는 치료 방법을 결정하는 능력에 대한 데이터는 부족합니다. 또한, 운영자에 따라 다르므로 MRI, MRA 또는 전통적 혈관조영술만큼 유용하지 않습니다. TCD를 사용한 모니터링의 주요 매개변수는 평균 혈류 속도 및 맥동 지수입니다.

4) 뇌파검사(EEG):
발작을 보이는 환자에게는 EEG 평가가 필요합니다. Suzuki와 Kodoma는 약 50%의 모야모야병 환자에서 '재구축' 현상으로 알려진 독특한 EEG 소견을 언급했습니다. 재구축 현상은 과호흡 종료 후 20-60초 이내에 고강도의 느린 파동이 재출현하는 것으로, 다른 병리에서는 관찰되지 않습니다. 재구축으로 인한 느려짐은 약 10분 내에 해결됩니다.

5) 뇌 관류 측정:
중요한 도구로는 단일광자 방출 컴퓨터 단층촬영(SPECT), 제논 강화 CT 및 MRI 기반 방법이 있습니다. 제논 강화 CT 및 MRI 기반 방법에는 양전자 방출 단층촬영(PET 스캔) 및 동맥 스핀 라벨링이 포함됩니다. 둘 다 일반적으로 다음을 보여줍니다:
산소 분획 추출 증가
전반적인 뇌 혈류 감소와 후방 뇌 혈류 분포
ICA 영역에서 이산화탄소 및 아세타졸아미드에 대한 뇌혈관 반응성 손상, 이는 낮은 뇌혈관 예비력을 시사합니다.

위에서 언급한 것 외에도, 모야모야병 증후군이 의심되는 경우 특정한 진단 검사가 필요합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
모야모야병에는 치유 치료가 없다는 점을 염두에 두는 것이 중요합니다. 모야모야병의 조기 진단과 적시의 외과적 개입이 가장 중요합니다. 의학적 치료는 2차 예방에만 작용하며 질병의 진행을 멈추지 않습니다. 의학적 및 외과적 치료 모두 뇌혈류를 개선하는 데 중점을 둡니다. 뇌졸중 및/또는 두개내 출혈에 대한 급성 치료는 표준 프로토콜에 따라 수행됩니다.
1) 보존적 관리:
보존적 관리는 주로 뇌혈류를 유지하고 추가 뇌졸중을 예방하는 데 중점을 둡니다. 아스피린은 모야모야병 환자들 사이에서 추가 뇌졸중을 예방하기 위해 전통적으로 사용되어 왔습니다. 그러나 모야모야병의 메커니즘이 내피 손상을 포함하지 않기 때문에 항혈소판제 사용이 뇌졸중 예방에 잠재적인 이점이 있다는 증거는 없습니다. 그럼에도 불구하고, 많은 신경과 의사들은 다른 위험 요소를 고려하여 추가 뇌졸중의 가능성을 줄이기 위해 아스피린을 사용하며, 수술 후 혈관의 협착된 부분에서 혈전증과 혈전색전증을 예방하기 위한 유지 요법으로 사용합니다. 일반적으로 50-100mg의 용량이 권장됩니다.
두통과 발작은 각각 진통제와 항경련제를 사용한 증상 치료로 관리됩니다.

2) 외과적 재혈관화:
이것은 뇌혈류를 개선하고 추가 뇌졸중을 예방하기 위해 뇌 혈류 역학이 악화된 모야모야병의 유일한 주요 치료법입니다. 외과적 재혈관화의 주요 적응증은 명백한 뇌 허혈, 관류 연구에서의 지역 뇌혈류 감소 및 뇌 혈관 예비력 감소입니다. 그러나 결정적인 요인은 사례마다 다를 수 있으므로 각 사례는 개별적으로 평가됩니다. 소아의 경우 모야모야병이 보통 빠르게 진행되므로 수술이 더 유익합니다.
간접 재혈관화: 이 방법은 수행하기 더 쉽지만 뇌혈류를 개선하는 데 걸리는 시간이 직접 재혈관화보다 깁니다. 이 방법에서 사용되는 주요 기술은 깊은 측두동맥에서 공급이 오는 뇌근육동맥이식술(EMS)과 표재성 측두동맥에서 공급이 오는 뇌경막동맥이식술(EDAS)입니다. 뇌근육동맥이식술(EMAS), 뇌경막동맥근육이식술(EDAMS) 및 뇌갈레오이식술(EGS)은 EMS 및 EDAS의 변형입니다. 후순환을 포함하는 모야모야병의 경우 후두동맥을 간접 우회로 사용할 수 있습니다.
직접 재혈관화: 직접 우회로에서 주요 공급 혈관으로 표재성 측두동맥이 사용됩니다. 직접 혈관화는 기술적으로 수행하기 더 어렵고 고도로 숙련된 외과의가 필요하지만 수술 직후 뇌혈류의 개선이 즉시 나타납니다.

</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>전방 순환 뇌졸중
기저동맥 혈전증
혈액 이상
해면정맥동 증후군
뇌동맥류
박리 증후군
파브리병
섬유근 이형성증
두개내 출혈
소아 두개인두종</p>
</div><div id="prognosis">
<p>전체적인 예후는 다양합니다. 모야모야병 환자의 3분의 2는 5년 동안 증상이 진행되며 결과가 좋지 않습니다. 증상의 심각성, 진행 중인 치료, 나이, 성별, 질병의 유형 및 위치와 관계없이 폐쇄 과정의 진행은 계속됩니다. 그러나 북미 시리즈의 데이터에 따르면 허혈성 뇌졸중은 13.3%, 출혈성 뇌졸중은 1.7%입니다. 나쁜 예후를 보일 수 있는 요인으로는 출혈성 뇌졸중, 여성, 가족력, 소아기 발병 등이 있습니다. 갑상선 질환과 흡연은 모야모야병의 전체적인 예후에 부정적인 영향을 미칩니다. 조기 외과적 재혈관화는 더 나은 예후를 보입니다.

</p>
</div><div id="complications">
<p>주로 수술 중 합병증이 있습니다.
수술 중 허혈성 뇌졸중 (진행된 Suzuki 단계의 모야모야병에서)
영구적인 신경학적 결손을 동반한 수술 후 허혈성 뇌졸중 (환자의 0.9% - 8%, 성인에서 더 빈번함)
출혈성 뇌졸중 (환자의 0.7% - 8%)
수술 후 경막외 혈종 (소아 인구의 4.8%)
직접 혈관화 후 과관류 증후군 (환자의 21.5% - 50%)
두피 문제, 주로 두피 허혈 (환자의 17.6% - 21.4%)

</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>모야모야병은 비교적 드문 신경학적 질환으로, 신경학 간호사를 포함한 다학제 팀에 의해 최적으로 관리됩니다. 모야모야병에 대한 치료법은 없다는 점을 염두에 두는 것이 중요합니다. 모야모야병의 조기 진단과 적시의 외과적 개입이 가장 중요하며, 의학적 치료는 2차 예방에만 작용하고 질병의 진행을 멈추지 않습니다. 의학적 및 외과적 치료 모두 뇌 혈류를 개선하는 데 중점을 둡니다. 뇌졸중 및/또는 두개내 출혈에 대한 급성 치료는 표준 프로토콜에 따라 수행됩니다.
모야모야병 환자의 예후는 불확실합니다. 출혈성 뇌졸중은 드물지 않으며 상당한 장애를 초래할 수 있습니다. 생활 습관 변화에 대한 환자 교육이 강력히 권장됩니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Hertza J, Loughan A, Perna R, Davis AS, Segraves K, Tiberi NL. Moyamoya disease: a review of the literature.  Appl Neuropsychol Adult.  2014; 21 (1):21-7.  [ PubMed : 24826492 ]</li>
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</ul></p>
</div>

5 - 염색체 10q23의 ACTA2 유전자 MYMY6 - 염색체 4q32의 GUCY1A3 유전자와 연관된 이완불능증 모든 모야모야병 환자에서 TIA 또는 허혈성 뇌경색 형태의 뇌 허혈 사건이 가장 흔한 증상입니다. 두개내 

모야모야병

모야모야병의 원인, 진단, 치료 및 관리

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<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.<br />이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요.<br />➡️ <a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/infNoti/selectAnnFrmDetail.do?menu=G0100&amp;pageIndex=&amp;schNtbdCcd=01&amp;ntbdSno=898&amp;schGubun=tit&amp;schText=" target="_new" rel="noopener">질병관리청 공지사항 바로가기</a></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.</p>
<ul>
<li class="v3-editor-content-paragraph">마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.</li>
<li class="v3-editor-content-paragraph">콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.</li>
</ul>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다.<br />레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트 팀 드림</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 </p>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>이완불능증</li>
<li>손발바닥농포증</li>
<li>선천성 이상각화증</li>
<li>AGO1 관련 발달지연</li>
<li>ASH1L 관련 지적발달장애</li>
<li>AUTS2 관련 장애</li>
<li>CACNA1E 관련 장애</li>
<li>CAMK2A 관련 질환</li>
<li>CYFIP2 유전자 돌연변이</li>
<li>DDX6 관련 장애</li>
<li>DEAF1 관련 장애</li>
<li>EEF1A2 관련 장애</li>
<li>FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애</li>
<li>GABRB3 관련 장애</li>
<li>GJB2 관련 감각신경성 난청</li>
<li>GNB2 관련 장애</li>
<li>HNF1B 유전자 돌연변이</li>
<li>HUWE1 관련 장애</li>
<li>MEIS2 관련 장애</li>
<li>MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증</li>
<li>MYT1L 관련 장애</li>
<li>NSUN2 관련 발달지연</li>
<li>POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)</li>
<li>PRR12 관련 신경-눈 증후군</li>
<li>RERE 관련 장애</li>
<li>SLC6A5 관련 병적놀람증</li>
<li>SOX2 관련 장애</li>
<li>SYNGAP1 관련 지적장애</li>
<li>TAF1 관련 장애</li>
<li>TAOK1 관련 지적 장애</li>
<li>TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연</li>
<li>TFE3 연관 신경발달 장애</li>
<li>TLK2 관련 지적장애</li>
<li>TMEM106B 유전자 돌연변이</li>
<li>TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애</li>
<li>TRIP12 관련 질환</li>
<li>UBTF 관련 신경변성</li>
<li>ZSWIM6 관련 신경발달 장애</li>
<li>다발계통의 평활근 기능이상 증후군</li>
<li>레이노-클라스 증후군</li>
<li>리-프라우메니 증후군</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76</li>
<li>보리우-보이콧-이네스 증후군</li>
<li>부라티-하렐 증후군</li>
<li>소아성 폴립증 증후군</li>
<li>시프림-히츠-바이스 증후군</li>
<li>여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애</li>
<li>오도널-루리아-로단 증후군</li>
<li>저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군</li>
<li>지적발달장애, X 연관 증후군 14</li>
<li>지적발달장애 보통염색체 우성 23</li>
<li>지질단백질 라이페이스 결핍</li>
<li>칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군</li>
<li>청-얀선 증후군</li>
<li>페르헤이 증후군</li>
<li>폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상</li>
<li>푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군</li>
<li>프레이저 증후군</li>
<li>피서르스-보드머 증후군</li>
<li>후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군</li>
<li>1번 염색체 장완의 결손 증후군</li>
<li>4번 염색체 장완의 중복 증후군</li>
<li>7번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>10번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>X염색체 단완의 중복 증후군</li>
</ol>

겠습니다.레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다. 레어노트 팀 드림 [붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트  이완불능증 손발바닥농포증 선천성 이상각화증 AGO1 관련 발달지연 ASH1L 관련 지적발달장애 AUTS2 관련 장애 

글로벌 뉴스

“역류성 식도염으로 오해하는 ‘식도이완불능증’, 식도암 부를 수 있다”

말기 이완불능증 치료를 위한 복강경 심장절제술과 측면 중첩 문합술의 효능

FAM129C 돌연변이가 GABAA 면역을 통해 식도이완불능증을 유발

경구 내시경 근절개술, 복강경 헬러식 대비 비열등 - 메디칼업저버

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모야모야병의 원인, 진단, 치료 및 관리

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