선천성 다발관절만곡증선천성 다발관절만곡증개요선천 다발성 관절 만곡증(Congenital Multiple Arthrogryposis)은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 구축되어 있으나 진행하지 않는 근골격계 장애입니다.선천 다발성 관절 만곡증의 원인은질병관리청2020. 1. 1.조회 133
모야모야병모야모야병의 원인, 진단, 치료 및 관리5 - 염색체 10q23의 ACTA2 유전자 MYMY6 - 염색체 4q32의 GUCY1A3 유전자와 연관된 이완불능증 모든 모야모야병 환자에서 TIA 또는 허혈성 뇌경색 형태의 뇌 허혈 사건이 가장 흔한 증상입니다. 두개내 StatPearls2024. 6. 28.조회 86
란다우-클레프너 증후군뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너]개요란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 아이들에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로 말을 이해하는 능력의 소실과 언어 표현 능력의 상실로 표현이 단순해지고, 의미 없는 말을 하며, 임질병관리청2020. 1. 1.조회 68
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 95
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 97
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 78
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.2천
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할 때 실수도 하고, 또 보호자끼리 허심탄회하게 고충을 나누기도#환자 이야기2023. 2. 23.조회 879
이완불능증말기 이완불능증 치료를 위한 복강경 심장절제술과 측면 중첩 문합술의 효능Nature.com에 따르면, 복강경 심장절제술과 측면 중첩 문합술을 결합한 방법이 말기 이완불능증 치료에 효과적이라는 연구 결과가 발표되었습니다.Nature2025. 1. 27.조회 2
이완불능증"이완불능증 포함"… 학생 난치병 지원 질환 확대[한라일보] 난치병으로 치료비 등을 지원받는 학생이 늘어날 것으로 보인다. 이완불능증 등 66개 희귀질환이 대상 질환에 추가되면서다. 제주특별자치도교육청은 올해 지원 대상 질환이 기존 1248개에서 1314개로 …뉴스2025. 2. 25.조회 2
손발바닥농포증이완불능증·손발바닥농포증, 내달부터 본인부담 대폭 낮아진다이완불능증과 손발바닥농포증이 환자가 부담하는 본인부담률을 낮춰주는 이른바 산정특례 대상 질병에 포함되게 됐다. 또 뇌혈관질환의 일부 수술에도 확대 적용된다.보건복지부는 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준을 이 같이 개정하기로 하고 의견조회를 진행 중이다. 시행예정일은 내년 1월1일.개정내용을 보면, 먼저 희귀질환자 산정특례 대상에 이완불능증(상병코드 K22.0)과 손발바닥농포증(상병코드 L40.3)이 추가된다. 이에 따라 내년 1월1일부터 이들 상병으로 외래 또는 입원 진료를 받게 되면 본인부담률은 10%로 낮아진다.뇌혈관질환 중뉴스더보이스헬스케어2024. 12. 31.조회 6
이완불능증도교육청, 올해 난치병 학생 지원 질환 확대및 건강권을 보호하기 위해 난치병 학생 지원을 강화한다고 밝혔다.올해 난치병 학생 지원사업은 질병관리청의 고시 변경에 따라 이완불능증 등 66개 희귀질환이 추가되어 지원 대상 질환이 기존 1248개에서 1314개로 확대된다.또한 안정적인 지원을 위해 난치병 학생 지원금 상한제가 도입되어 유․초‧중‧고‧특수학교 재학(유예, 휴학 포함)기간 중 최대 총 1500만원 이서귀포신문2025. 3. 17.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내겠습니다.레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다. 레어노트 팀 드림 [붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 이완불능증 손발바닥농포증 선천성 이상각화증 AGO1 관련 발달지연 ASH1L 관련 지적발달장애 AUTS2 관련 장애 #정책2024. 12. 6.조회 373
