윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군개요윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군은 1987년 Chamot 등에 의해 명명된 증후군으로 서유럽과 일본 등지에서 많이 보고되었으며, 청소년기와 중년층에서 호발하는 골격계와 피부 증상이 동시에 나타나는 복합 증후군질병관리청2020. 1. 1.조회 51
장병성 말단피부염장병성 말단피부염개요아연(zinc)은 정상적인 생체 기능을 위한 필수적인 원소입니다. 아연의 결핍은 흉선의 위축, 세포면역의 이상, 장염, 성장장애 등과 관련이 있고 유전되거나 후천적 일 수 있는 아연 대사장애로 장에서 아연을 흡수질병관리청2020. 1. 1.조회 89
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 19
층판비늘증층판비늘증개요층판비늘증은 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 층판비늘증의 영향을 받는 영아는 일반적으로 생후 첫 2 주 이내에 벗겨지는 윤기 있고 왁스 같은 피부층 (콜로디안 막)을 가지고 태어납니다. 콜로디안 막 아래질병관리청2020. 1. 1.조회 177
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 174
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 250
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 333
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 175
손발바닥농포증이완불능증·손발바닥농포증, 내달부터 본인부담 대폭 낮아진다손발바닥농포증이 환자가 부담하는 본인부담률을 낮춰주는 이른바 산정특례 대상 질병에 포함되게 됐다. 또 뇌혈관질환의 일부 수술에도 확대 적용된다.보건복지부는 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준을 이 같이 개정하기로 하고 의견조회를 진행 중이다. 시행예정일은 내년 1월1일.개정내용을 보면, 먼저 희귀질환자 산정특례 대상에 이완불능증(상병코드 K22.0)과 손발바닥농포증(상병코드 L40.3)이 추가된다. 이에 따라 내년 1월1일부터 이들 상병으로 외래 또는 입원 진료를 받게 되면 본인부담률은 10%로 낮아진다.뇌혈관질환 중뉴스더보이스헬스케어2024. 12. 31.조회 4
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다. 레어노트 팀 드림 [붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 이완불능증 손발바닥농포증 선천성 이상각화증 AGO1 관련 발달지연 ASH1L 관련 지적발달장애 AUTS2 관련 장애 CACNA1E #정책2024. 12. 6.조회 317
