안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.
2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요. 이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.
새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요. ➡️ <a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/infNoti/selectAnnFrmDetail.do?menu=G0100&amp;pageIndex=&amp;schNtbdCcd=01&amp;ntbdSno=898&amp;schGubun=tit&amp;schText=" target="_new" rel="noopener">질병관리청 공지사항 바로가기</a>
기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.
<ul>
<li class="v3-editor-content-paragraph">마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.</li>
<li class="v3-editor-content-paragraph">콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.</li>
</ul>
앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다. 레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.
레어노트 팀 드림
<hr class="v3-editor-content-line" />
[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>이완불능증</li>
<li>손발바닥농포증</li>
<li>선천성 이상각화증</li>
<li>AGO1 관련 발달지연</li>
<li>ASH1L 관련 지적발달장애</li>
<li>AUTS2 관련 장애</li>
<li>CACNA1E 관련 장애</li>
<li>CAMK2A 관련 질환</li>
<li>CYFIP2 유전자 돌연변이</li>
<li>DDX6 관련 장애</li>
<li>DEAF1 관련 장애</li>
<li>EEF1A2 관련 장애</li>
<li>FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애</li>
<li>GABRB3 관련 장애</li>
<li>GJB2 관련 감각신경성 난청</li>
<li>GNB2 관련 장애</li>
<li>HNF1B 유전자 돌연변이</li>
<li>HUWE1 관련 장애</li>
<li>MEIS2 관련 장애</li>
<li>MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증</li>
<li>MYT1L 관련 장애</li>
<li>NSUN2 관련 발달지연</li>
<li>POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)</li>
<li>PRR12 관련 신경-눈 증후군</li>
<li>RERE 관련 장애</li>
<li>SLC6A5 관련 병적놀람증</li>
<li>SOX2 관련 장애</li>
<li>SYNGAP1 관련 지적장애</li>
<li>TAF1 관련 장애</li>
<li>TAOK1 관련 지적 장애</li>
<li>TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연</li>
<li>TFE3 연관 신경발달 장애</li>
<li>TLK2 관련 지적장애</li>
<li>TMEM106B 유전자 돌연변이</li>
<li>TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애</li>
<li>TRIP12 관련 질환</li>
<li>UBTF 관련 신경변성</li>
<li>ZSWIM6 관련 신경발달 장애</li>
<li>다발계통의 평활근 기능이상 증후군</li>
<li>레이노-클라스 증후군</li>
<li>리-프라우메니 증후군</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76</li>
<li>보리우-보이콧-이네스 증후군</li>
<li>부라티-하렐 증후군</li>
<li>소아성 폴립증 증후군</li>
<li>시프림-히츠-바이스 증후군</li>
<li>여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애</li>
<li>오도널-루리아-로단 증후군</li>
<li>저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군</li>
<li>지적발달장애, X 연관 증후군 14</li>
<li>지적발달장애 보통염색체 우성 23</li>
<li>지질단백질 라이페이스 결핍</li>
<li>칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군</li>
<li>청-얀선 증후군</li>
<li>페르헤이 증후군</li>
<li>폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상</li>
<li>푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군</li>
<li>프레이저 증후군</li>
<li>피서르스-보드머 증후군</li>
<li>후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군</li>
<li>1번 염색체 장완의 결손 증후군</li>
<li>4번 염색체 장완의 중복 증후군</li>
<li>7번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>10번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>X염색체 단완의 중복 증후군</li>
</ol>

어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다. 레어노트 팀 드림 [붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트  이완불능증 손발바닥농포증 선천성 이상각화증 AGO1 관련 발달지연 ASH1L 관련 지적발달장애 AUTS2 관련 장애 CACNA1E 

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