전체 질환가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 92
전체 질환원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 68
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.2천
전체 질환가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 250
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할 때 실수도 하고, 또 보호자끼리 허심탄회하게 고충을 나누기도#환자 이야기2023. 2. 23.조회 870
전체 질환수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 174
