관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊

효과가 크지 않다고 판단해 다른 주사약으로 바꾸어 치료를 진행해보자고 하셨습니다. 그때까지도 진료과 전원을 하고자하는게 아닌 정말 상담을 받는 목적이었기 때문에 망설여졌지만 눈 딱 감고 그 주사치료약을 한번 맞아보기로 했어요. (제 주사치료약들은 건강보험 적용이 되지 않아 비보험이라 고민이 되더라구요...) 그렇게 치료약을 바꾸니 염증수치가 그 주사치료한번으로 정상수치로 돌아왔고, 지금까지도 한달에 한번씩 주사를 맞으며 치료를 받고 있습니다. 또, 저는 기도와 기관지, 성대 연골 또한 상태가 좋지 않아 기관절개와 기도 스텐트를 한 상태인데, 이번에 기관지 연골이 전보다 좋아졌다는 이야기를 들었어요. (물론 염증수치가 정상이 되었다고 해서 증상이 재발하지 않고 뚝딱 다 나은 건 아니에요! 그동안 왔던 증상이 전보다는 약한 느낌으로 재발하고, 여전히 제 몸 속은 염증으로 인해 지속적인 치료가 필요한 상태예요.) 제가 앓고 있는 병이 상태가 좋아지면 또 나빠지기도 하고, 나빠지다가도 좋아지기도 하고, 계속 좋은 상태가 유지되기도 하고 다양한 케이스가 있다고는 해요. 그래도 몸 한군데라도 좋아졌다는 이야기를 들으니 기쁜 건 어쩔 수 없는 것 같아요ㅎㅎ 제가 그래서 드리고 싶은 이야기는 현재 검사상 수치가 좋지 않고 변화가 없는 경우에는 꼭 한 병원만이 아닌 다른 병원도 한번 찾아서 치료 방법을 찾아보셨으면 좋겠다는 말을 전하고 싶었어요. 모두 건강하시고, 걱정없는 평온한 주말을 맞이하셨음 좋겠습니다!🍀

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작