대동맥궁 증후군이란?
대동맥궁 증후군(Aortic arch syndrome), 일명 맥박 없는 질환은 중동맥과 대동맥 및 그 가지에 손상을 일으키는 전신 염증성 질환입니다. 주로 젊은 아시아 여성에게 발생합니다. 주로 대동맥과 그 주요 가지, 특히 신동맥, 경동맥, 쇄골하 동맥을 포함하며, 이들 큰 동맥의 협착, 폐색 또는 동맥류성 변성을 초래합니다. 세포 매개 면역의 이상이 주요 병인으로 보이지만, 그 원인은 아직 대부분 알려지지 않았습니다. 진단은 의심과 동맥조영술 소견에 기반합니다. 치료는 보통 코르티코스테로이드를 사용한 의학적 관리로 시작하지만, 최근에는 의학적 관리만으로는 질병의 퇴행이 부족하고 재발률이 높아 외과적 관리가 더 흔해지고 있습니다.
대동맥궁 증후군의 원인
대동맥궁 증후군의 원인은 대부분 알려지지 않았습니다. 기본적으로 염증성 질환이며, 자가면역 세포 매개 면역이 질병의 원인일 수 있다고 생각됩니다. 결국 동맥벽의 전층 섬유성 두꺼워짐이 허혈성 변화를 초래하고 가성 동맥류의 교대 영역을 형성합니다.
대동맥궁 증후군의 발생 빈도
대동맥궁 증후군은 드문 질환으로, 전 세계적으로 백만 명당 1~2명의 발생률을 보이며, 대부분 여성(9:1)입니다. 젊은 사람들의 질환으로 간주되며, 대부분 40~50세의 환자에서 발견됩니다 . 그러나 어린 아이와 노인에서도 보고된 바 있습니다. 주로 아시아 또는 멕시코 출신의 환자에서 발견되며, 북미에서는 드뭅니다.
대동맥궁 증후군의 발생과 진행 과정
대동맥궁 증후군의 병태생리에 대한 이해는 여전히 부족하며, 그 원인은 대부분 알려지지 않았습니다. 기본적으로 중동맥과 대동맥의 염증성 육아종성 혈관염으로 특징지어지며, 동맥벽의 전층 섬유성 두꺼워짐을 초래하여 다수의 혈관 폐색과 결국 허혈성 변화를 초래합니다 . 탄력 섬유의 퇴행도 특징이며, 염증이 중간 평활근 세포의 손실을 초래할 때 동맥류가 형성됩니다. CD4+ 및 CD8+ T 세포를 포함한 세포 매개 면역이 대동맥궁 증후군의 병태생리에 중요한 역할을 할 수 있으며, 이들 세포는 육아종 형성을 지원하고 매트릭스 금속단백분해효소(MMP)와 같은 다양한 프로테아제의 활동을 활성화할 수 있습니다. 또한 만성 염증과 섬유화 형성을 촉진하는 다른 세포들도 활성화할 수 있습니다. 특정 인간 백혈구 항원(HLA)과의 잠재적 연관성에 대한 추측도 있지만, 이는 아직 완전히 명확하지 않습니다.
병력 및 신체검사
대동맥궁 증후군의 초기 급성 염증 단계에서는 발열, 권태감, 근육통, 체중 감소, 식욕 부진과 같은 비특이적 전신 증상이 특징입니다. 대부분의 환자는 "맥박 없는" 단계의 징후가 나타날 때까지 치료를 받지 않으며, 이 단계에서는 보통 동맥 부전으로 인한 증상이 나타납니다. 이러한 증상에는 신혈관 협착으로 인한 고혈압, 경동맥 폐색으로 인한 신경학적 증상, 상지 허혈로 인한 상지 파행 등이 포함됩니다. 따라서 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 심한 상지 또는 하지 허혈은 종종 맥박이 감소하거나 없어지게 하며, 따라서 "맥박 없는 질환"이라는 이름이 붙었습니다. 다른 잠재적 후기 소견으로는 가속화된 동맥경화증이나 심부전이 있습니다.
대동맥궁 증후군의 진단
대동맥궁 증후군을 진단하려면 임상적 의심이 필요하며, 따라서 완전한 병력과 신체 검사가 필수적입니다. 영상 검사는 필수적이며, 최근에는 CTA가 대동맥궁 증후군의 초기 병변 분포를 평가하는 표준이 되었습니다(이전에는 전통적인 혈관조영술이 사용되었습니다). 이 표준은 1994년 도쿄 국제 회의에서 제정된 대동맥궁 증후군 분류에 기반합니다. CTA는 혈관벽 두꺼워짐과 내강 협착을 시각화할 수 있습니다. MRI와 MRA도 식별에 사용될 수 있으며, 방사선 사용 없이 우수한 다평면 영상을 제공합니다. 그러나 모든 MRA와 마찬가지로 협착성 질환의 정도를 과대평가하는 경향이 있으며, MRI나 MRA에 접근하기가 훨씬 어렵습니다.
대동맥궁 증후군의 치료 및 관리
증상이 있는 대동맥궁 증후군의 초기 치료는 코르티코스테로이드로 시작합니다. 면역억제제도 코르티코스테로이드와 함께 또는 대체로 사용되었습니다. 그러나 연구에서는 이러한 약물의 전반적인 이점을 확인하지 못했습니다. 이 질환의 불확실성으로 인해 재혈관화의 이점이 잘 알려져 있지만, 초기 외과적 접근에 대한 열의는 줄어들었습니다. 따라서 전통적으로 외과적 치료는 코르티코스테로이드 및/또는 면역억제제에 반응하지 않는 동맥 폐색 질환의 증상적 발현에 대해 예약되었습니다. 그러나 최근에는 의학적 관리의 효능과 질병 억제 능력이 의문시되면서 이러한 경험이 변화하고 있습니다. 최근 전국적인 연구에 따르면 대동맥궁 증후군 환자의 50%가 진단 후 10년 이내에 재발하고 혈관 합병증을 경험할 것입니다. 재발 가능성이 높은 환자는 남성과 C-반응성 단백질이 높은 환자입니다. 외과적 재혈관화는 이제 빠르게 주요 치료 선택으로 발전하고 있습니다. 경피적 혈관 성형술은 과거에 연구되었습니다. 그러나 이 질환의 치료에서 전반적인 역할은 제한적입니다 . 클리블랜드 클리닉의 연구에 따르면 다양한 해부학적 위치에서 혈관 성형술로 치료된 환자 코호트의 78%가 중간 3년 추적 관찰 동안 재협착을 경험했으며, 93%가 어느 시점에서 재개입이 필요했습니다. 따라서 PTA는 특정 환자의 다른 의학적 필요를 먼저 처리해야 하는 경우 증상 완화를 위한 단기 전략으로 간주되어야 합니다. 동맥 재건술은 대동맥궁 증후군 환자의 또 다른 외과적 옵션입니다. 재건술의 유형은 알려진 병변의 위치와 환자의 외과적 해부학에 따라 다릅니다. 일반적으로 대동맥 재건술에는 다크론 또는 폴리테트라플루오로에틸렌(PTFE)이 사용되며, 사지 또는 고립된 신장 또는 장간막 재혈관화에는 자가 대복재 정맥이 사용됩니다. 자가 대복재 정맥은 동맥류성 변성의 경향이 알려져 있으므로 주의해야 합니다. 근위 및 원위 문합 부위는 염증이 없는 상태여야 합니다. 염증이 있는 동맥 구간에 문합을 하면 초기 이식 실패의 원인이 됩니다. 남가주 대학의 40명의 TA 환자에 대한 연구에서 신혈관 절차가 가장 흔했습니다 . 다른 절차로는 다양한 대동맥 재건술, 뇌혈관 부전을 위한 대동맥-경동맥 우회술, 상지 허혈을 위한 원위 쇄골하 동맥, 액와 동맥 또는 상완 동맥으로의 우회술이 포함되었습니다. 대동맥궁 증후군 환자의 대부분이 젊은 나이이기 때문에 외과적 치료는 일반적으로 잘 견딥니다. 대부분은 수술 후 증상이 극적으로 개선되며, 예를 들어 신혈관 재건술 후 고혈압이 감소하거나 상지 우회술 후 상지 허혈이 해결되는 경우가 있습니다. 이러한 소견은 증상성 대동맥궁 증후군의 외과적 교정이 계속 증가할 것임을 시사합니다.
대동맥궁 증후군의 감별 진단
대동맥 축착 동맥경화증 베체트병 거대 세포 동맥염 Ig-G4 관련 질환 가와사키병 류마티스 관절염 사르코이드증
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
TA는 치료법이 없는 복잡한 혈관 질환입니다. 혈관 외과의, 방사선과의, 심장과의, 내과의, 신경과의, 신장과의 등 전문 팀이 함께 관리하는 것이 가장 좋습니다. 간호사는 환자 교육을 돕고 조정해야 합니다. 고립된 병변은 스텐트 삽입이 가능하지만, 긴 병변은 우회술이 필요할 수 있습니다. 일부 환자는 스테로이드와 다른 면역억제제의 혜택을 받을 수 있습니다. 이러한 환자는 간호사와 주치의에 의해 약물의 부작용을 장기적으로 모니터링해야 합니다. TA 환자의 예후는 불확실합니다.