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날아올라펭귄
척수성 근위축

환자

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료 방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료 여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료 중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료 방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료 여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료 중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작
2023. 3. 21.
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여호와낫시
망막색소변성증

환자

정도입니다, 죽은 망막 세포를 수술로 제거할 수 있으나 권장하지 않아, 최종적으로 줄기세포, 유전자치료, 여러 임상시험 및 치료제가 나올 때까지 건강보조식품을 먹으면서 버티는 것으로 현재로서는 그 방법 밖에 없다 판단되어 그렇게 투병생활을 이어가고 있습니다. 그래도 보지 못하는 것보다 휠씬 더 나은 거라는 긍정적인 생각과 그걸로 감사하자하는 마음으로 꿋꿋이 살아가고 있습니다.

정도입니다, 죽은 망막 세포를 수술로 제거할 수 있으나 권장하지 않아, 최종적으로 줄기세포, 유전자치료, 여러 임상시험 및 치료제가 나올 때까지 건강보조식품을 먹으면서 버티는 것으로 현재로서는 그 방법 밖에 없다 판단되어 그렇게 투병생활을 이어가고 있습니다. 그래도 보지 못하는 것보다 휠씬 더 나은 거라는 긍정적인 생각과 그걸로 감사하자하는 마음으로 꿋꿋이 살아가고 있습니다.
2023. 3. 28.
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상큼한고양이n08
다기관성 평활근 기능부전 증후군

보호자

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊
2024. 8. 16.
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환자 모임 정보

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소식

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