치료제세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

애교 수준으로 느껴진다. 효과가 얼마나 지속될지 나도 처음이라 예측이 어렵지만 적어도 한번은 해보기를 잘한 것 같다. 어차피 치료제가 없는 병을 겪는다는 것 자체가 불확실한 가능성에 대한 선택의 연속이고 나는 언제나 의료진과 소통을 열심히 하면서 득과 실을 고려하여 이득이 약간이라도 있으면 한 번은 해 볼만하다고 생각한다. 지금까지도 그래왔지만, 새로운 것을 받아들이고 그런 부분에서 도움이 된 적이 많은 경험 탓인지 두려움이 없는 것은 아니지만 선택은 신중하게 그러나 빠르게 하려고 한다. 감당도 내 몸이 하는 것이고 더이상 물러날 만큼 통증이 가볍지가 않기 때문이다. 그런데 이상한 점은 몸이 불편하지 않은데도 수면 중 과도하게 땀이 난다. 이 문제는 자율신경장애 때문인 것 같다. 증상이 온몸에서 다양하게 나타나다 보면 대체 뭐가 문제여서 불편감이 생기는지 아무리 예민하게 찾아봐도 잘 보이지 않을 때가 있다. 월요일 2차까지 잘 쉬면서 지내야겠다.

된 (주) 휴먼스케이프가 될 수 있도록 적극 지지 할 것이고, 또한 레어노트 앱이 존재하게 되고, 전세계 진행중인 임상시험, 치료제 개발 소식, 의학 소식 등등 정보를 제공하면서 수많은 희귀질환자들을 안심시킬 것이라고 생각합니다. 직장생활 중 눈 건강이 너무 악화되어 직장을 그만두게 되었고, 현재 기초생활수급자로 생활하고 있으며, 경제적으로 많은 어려움이 있는 가운데 그나마 의료보험이 적용되어 다소나마 부담을 덜고 있습니다. 저는 의료 보험 1종으로 분류되어 모든 병원에서 보험으로 치료를 받고 있습니다. 비급여의 경우에 본인 부담금이 있지만 의료1종은 대부분 무료로 치료를 받고있기 때문에, 해마다 서울카이안과병원, 광주최고안과병원에 정기적으로 검진받고 있습니다.