레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
취약X증후군
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
취약X증후군
Fragile X syndrome
조회
75
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
삼핵산반복질환, FMR1 유전자 상부에 위치한 삼핵산 CGG 반복횟수의 비정상적 증폭
증상
지능저하, 행동장애, 크고 뚜렷한 귀, 큰 고환, 튀어나온 턱
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀
진단과 치료
진단
FMR1 유전자 검사
치료
정기검진과 대증약물요법, 재활치료
관련 질환
유약 엑스 증후군(FRAXA Syndrome ) 유약 X 증후군( fra(X) syndrome ) 마틴-벨 증후군( Martin-Bell syndrome )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q99.2
산정특례코드
V245
의료비 지원
가능
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로