취약X증후군

Fragile X syndrome

조회
97
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

삼핵산반복질환, FMR1 유전자 상부에 위치한 삼핵산 CGG 반복횟수의 비정상적 증폭

증상

지능저하, 행동장애, 크고 뚜렷한 귀, 큰 고환, 튀어나온 턱

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀

진단과 치료

진단

FMR1 유전자 검사

치료

정기검진과 대증약물요법, 재활치료

관련 질환

유약 엑스 증후군(FRAXA Syndrome ) 유약 X 증후군( fra(X) syndrome ) 마틴-벨 증후군( Martin-Bell syndrome )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q99.2
산정특례코드
V245
의료비 지원
가능
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