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취약X증후군
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취약X증후군

Fragile X syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
삼핵산반복질환, FMR1 유전자 상부에 위치한 삼핵산 CGG 반복횟수의 비정상적 증폭
증상
지능저하, 행동장애, 크고 뚜렷한 귀, 큰 고환, 튀어나온 턱
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀
진단과 치료
진단
FMR1 유전자 검사
치료
정기검진과 대증약물요법, 재활치료
관련 질환
유약 엑스 증후군(FRAXA Syndrome ) 유약 X 증후군( fra(X) syndrome ) 마틴-벨 증후군( Martin-Bell syndrome )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q99.2
산정특례코드
V245
의료비 지원
가능
#취약X증후군
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