네젤로프증후군

Nezelof’s syndrome

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원인과 증상

원인

상염색체 열성 유전, X-연관 (X-linked) 열성 유전, 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍 (purine nucleoside phosphorylase deficiency: PNPD)

증상

권태감, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 반복되는 구토, 발열, 발작, 발진(피부), 오한, 자극 과민성

관련 질환

순수 무림프구증(Alymphocytosis, Pure) 면역글로불린과 관련된 복합 면역결핍증( Combined Immunodeficiency with Immunoglobulins) 가슴샘(흉선) 결여로 인한 면역결핍증( Immune Defect due to Absence of Thymus) 비정상 면역글로불린 형성과 관련된 세포성 면역결핍증( Immunodeficiency Cellular, with Abnormal Immunoglobulin Synthesis) 심각한 복합 면역결핍증, 네젤로프 타입( Severe Combined Immunodeficiency, Nezelof Type) T 림프구 결핍증( T-LymAlymphocytosis, Pure) 가슴샘 무형성 네젤로프( Combined Immunodeficiency with Immunoglobulins) 정상 면역글로불린과 관련된 가슴샘 형성이상( Immune Defect due to Absence of Thymus)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

D81.4

산정특례코드

V111

의료비 지원

가능

#네젤로프 증후군

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