선천 다발성 관절 만곡증(Congenital Multiple Arthrogryposis)은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 구축되어 있으나 진행하지 않는 근골격계 장애입니다.

선천 다발성 관절 만곡증의 원인은 다양하며 수 백 개의 특정 진단이 존재합니다. 선천 다발성 관절 만곡증으로 분류되는 가장 흔한 질환은 근육 무형성증입니다.

선천성 다발성 관절 만곡증의 병인론은 극도로 복합적입니다. 이 질환은 염색체 수 또는 염색체 구성내용이 원인이 될 수도 있고, 상염색체 열성, 상염색체 우성, X 염색체 관련 양식으로 이환되는 단일 유전자성 질환일 수도 있습니다. 그러나 많은 사례들은 필시 유전성이 아닌 편입니다. 척수 전각 세포의 알파 운동원의 감소, 바이러스에 의한 감염, 태아 운동 불능증도 원인 중 하나로 추정됩니다.

선천성 다발성 관절 만곡증은 약 3,000명당 1명 꼴로 나타나며 남성과 여성의 이환율은 거의 같습니다.

가장 첫 번째로 꼽히는 특징으로는 작거나 큰 관절 주위 신체부위가 제한되고 고정되어 발생하는 관절의 굴곡 구축 현상을 들 수 있습니다. 질긴 섬유성 연부조직의 막이 접힌 관절 주위에 형성되었을 수도 있고, 연약하고 물렁한 느낌을 동반한 관 모양의 사지를 만들면서 팔과 다리의 근육이 덜 형성 될 수도 있습니다. 골격의 긴뼈는 매우 가늘며, 치료 중 몸을 펴는 동작의 신전 운동을 하다 골절이 쉽게 일어납니다.

대개 하지가 상지보다, 원위부보다 근위부가 심하며 대칭성으로 오는 경우가 많습니다. 손과 발의 특징적 물갈퀴 변형이 나타나고 정상적인 피부 주름이 없어집니다. 발은 대개 안쪽으로 휘는 모양을 보이고, 엉덩관절의 탈구, 무릎 관절의 굽히는 운동 제한과 또는 과다한 펴짐을 보이는 경우도 있습니다. 척추 측만증을 보이는 경우가 많습니다. 그러나 일부 특정 증후군의 진단 아닌 이상 골격 방사선 사진은 정상으로 나올 것입니다.

구개열과 잠복고환증이 존재 할 수도 있습니다. 지능은 보통 평균에서 평균 이상입니다.

진단은 보통 신체검사에서 관절의 다발성 굴곡 구축의 여부를 확인합니다.

근전도검사법과 근육 조직검사는 신경병증과 근육병증을 진단하는데 유용합니다.

신생아기와 초기 유아기에 일반 신체 물리 치료요법은 유익합니다. 접골 치료용 부목은 운동 범위를 증가시키기 위한 스트레칭 운동을 증대시킵니다. 정상적 근육 운동을 가능케 하는 무릎과 발에 부착 가능한 부목이 권장됩니다.

보다 나은 자세와 큰 운동 범위를 이루기 위해서 발목, 무릎, 엉덩이, 팔꿈치, 손목에 외과적 구축 이완술이 필요할 수도 있습니다. 일부사례에선 힘줄 이동(건 이전술)이 이루어집니다. 치료 중 골절이 발생할 수 있으나 이 경우에도 지속적 스트레칭이 필요합니다.