<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아몬드 모양의 눈, 쳐진 눈꺼풀 및 쳐진 입꼬리 등 특징적인 얼굴 모양을 보여서, 헌터-맥칼파인 증후군 아동들이 서로 닮아 보입니다. 소두증은 두개골 뼈의 조기 폐쇄로 인해 발생하며, 이를 두개 유합증이라고 합니다. 또한 지적장애, 발달 지연, 저신장이 특징적이며 일부에서는 손가락과 발가락 골격의 변화가 있을 수도 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 선천성 심기형의 경우 동반증상 및 합병증이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적 소견 및 유전자 검사로 진단됩니다. 유전자 검사에서 5번 염색체의 특정 부분이 중복되어 있으면 헌터-맥칼파인 증후군으로 진단됩니다.<br>유전자검사: 염색체 핵형 검사 혹은 염색체 마이크로어레이*<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 특수 교육 등의 시행이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hunter-mcalpine-syndrome/<br>2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2754/hunter-mcalpine-syndrome<br>3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1832408/</div></body></html>

찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.치료운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 특수 교육 등의 시행이 필요합니다.참고문헌1. https://rarediseases.org/gard-rare-dise

헌터-맥칼파인 증후군

Hunter-McAlpine syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">숙신알데히드 탈수효소 (SSADH)는 gamma-amonibutyric acid (GABA; 뇌의 과도한 신호 전달로 인한 과부하를 억제하는 역할을 함)라 불리는 신경전달물질의 분해에 관여 합니다. ALDH5A1 유전자 변이로 인해 숙신알데히드 탈수효소가 부족하게 되면 GABA와 뇌와 중추신경계에 분포되어 있는 gamma-hydroxybutyrate (GHB)의 양을 증가시킵니다. GABA와 GHB의 증가는 발달 지연과 경련, 숙신알데히드 탈수효소의 결핍으로 인한 다른 증상을 유발합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 450명 정도 보고되고 있는 매우 드문 질환이며, 임상 증상은 같은 유전자 변이를 가지고 있는 가족 구성원 사이에서도 매우 다르게 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ALDH5A1 유전자의 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SSADH 는 신생아기 저긴장증, 발달지연, 인지 결핍, 표현언어 부족, 경도의 운동실조를 특징으로 합니다. 절반이상의 환자에서 뇌전증이 동반되며 성인에서 더 흔합니다. 과운동성 행동, 공격성, 자해행동, 망상, 그리고 수면장애가 거의 절반이상의 환자에서 보고되고 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>일부 일찍 발현하거나 심한 경우에는 기저핵 증상 (무도무정위운동, 근긴장이상, 간대성근경련증) 이 보고 되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 임상증상<br>● 뇌 MRI<br>● 뇌파검사 (경우에 따라 정상으로 나타날 수 있음)<br>● 혈액 및 소변, 뇌척수액 내 GHB 농도 증가<br>● ALDH5A1의 유전자 검사 : 97%는 염기서열분석으로 진단 가능하나 결손/중복에 의해서도 발생할 수 있음.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 항경련제 (조절안되는 뇌전증을 제외하고 Valproate 제제는 피하는게 좋음), 불안/공격성/주의력 결핍 치료제&nbsp;<br>● 재활 치료 (작업 치료, 특수 교육, 언어 치료 등)<br>● 유전 상담<br>● 정기적인 신경, 발달 평가</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/succinic-semialdehyde-dehydrogenase-deficiency/<br>2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1195/<br>3.http://raredisease.org/rare-disease/succinic-semialdehyde-dehydrogenase-deficiency-2/</div></body></html>

alproate 제제는 피하는게 좋음), 불안/공격성/주의력 결핍 치료제 ● 재활 치료 (작업 치료, 특수 교육, 언어 치료 등)● 유전 상담● 정기적인 신경, 발달 평가참고문헌1. https://medlineplus.

숙신알데히드 탈수소효소 결핍

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)

숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">해당 질환은 17번 염색체 장완의 25.1 부분에 중복이 발생함으로써 발병합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며 주로 자폐증, 발달 지연 등의 증상이 나타납니다.&nbsp;<br><br>한 증례에 따르면 해당 변이를 가진 환자에게서 언어 지연을 포함한 발달 지연, 비만, 수면 장애, 경련, 행동문제를 가지고 있는 것으로 보고된 바 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>임상양상 및 중증도는 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 마이크로어레이 검사를 통해 17q25.1 부위의 중복을 진단할 수 있습니다. 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 필요에 따라 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. European Journal of Human Genetics (2015) 23,915–921<br>2. http://autism.mindspec.org/autdb/CNVSecDis.do?l=17q25.1</div></body></html>

것을 검출하는데 이용됩니다.치료증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 

17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군

17q25.1 duplication syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌병증은 뇌 발달과 기능에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 일반적으로 출생 시 또는 생후 1년 이내에 명백한 거대뇌증을 보이고, 거대뇌증은 머리의 크기를 증가시킵니다. (대두증). 또한 뇌의 백질의 이상인 백질뇌병증이 동반되어 있습니다.<br><br>초기 정신 및 운동 발달은 대부분 정상 소견을 보이지만, 보행은 종종 불안정하고 몸통과 사지의 운동실조가 발생하며 거의 모든 환자에서 어릴 때부터 뇌전증을 동반합니다. 뇌전증은 일반적으로 약물로 잘 조절되지만, 30분 이상 지속적으로 뇌전증 발작이 이어지거나, 발작 사이에 의식의 회복 없이 반복되는 뇌전증지속증이 비교적 자주 발생합니다. 약간의 의식 저하가 뒤늦게 발생할 수 있습니다. 질병의 중증도는 매우 다양하고, 10대 또는 20대에 사망하는 경우부터 50까지 생존하는 경우도 있습니다.<br><br>경미한 두부 외상이 발생하여도 나쁜 예후로 이어질 수 있기 때문에 머리 외상의 위험이 높은 기타 활동을 피하고 두부 외상의 위험이 증가하는 상황에서는 헬멧을 착용해야합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MLC1 과 HEPACAM 유전자의 돌연변이로 발생하며, MLC1 유전자 (유형 1)의 돌연변이로 인한 피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌증의 모든 경우와 HEPACAM 유전자 (유형 2A)의 돌연변이로 인한 일부 경우는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 2B형 피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌병증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피질하 낭종이 있는 거대뇌성 백질뇌병증의 전형적인 표현형은 초기 발병 대두증이 특징이며, 종종 경증의 운동 발달 지연 및 발작이 함께 동반됩니다. 운동실조, 경련, 때때로 추체외로 증상이 점진적으로 발생되며, 가벼운 의식 악화가 뒤늦게 발병하기도 합니다. 거의 모든 환자에서 관찰되는 대두증은 출생 시 존재할 수도 있고, 생후 첫 해 동안 많이 나타나게 되며, 그 정도는 다양합니다.<br><br>경증에서 중등도의 지적장애를 동반하며 삼킴곤란, 구음장애가 발생할 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>경미한 두부 외상이 발생하면 움직임을 더욱 손상시키고 혼수상태로 이어질 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뇌 자기공명영상 검사에서 확인된 전형적인 소견 및 임상 소견, 유전자 검사를 통하여 진단 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 언어치료, 특수 교육, 항경련제 약물 치료 등을 시행합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1535/<br>https://medlineplus.gov/genetics/condition/megalencephalic-leukoencephalopathy-with-subcortical-cysts/</div></body></html>

임상 소견, 유전자 검사를 통하여 진단 가능합니다.치료운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 언어치료, 특수 교육, 항경련제 약물 치료 등을 시행합니다. 참고문헌https://www.ncbi.nlm.nih.gov/book

피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발병하며, 염색체 균형 전위 보인자인 부모로부터 전달되거나, 돌연변이로 발생할 수 있습니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며, 흔히 발생하는 증상으로 자궁 내 성장 지연, 소두증, 긴 얼굴에 귀가 아래에 위치하고 인중이 짧고 턱이 작은 얼굴생김새 이상, 출생 시 고관절 문제, 손발의 이상이 흔히 관찰됩니다.</div>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">모든 환자에게서 운동 및 신경발달 지연을 보이며, 중등도에서 중증의 지적 장애 및 심한 언어발달의 지연을 보이나, 대부분 사회성은 좋은 것으로 보고되었습니다. <br /><strong><br />◈ 중증소견</strong><br />임상양상 및 중증도는 환자에 따라 매우 다양합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 다양하고 비특이적인 임상 양상을 보일 수 있어 임상 양상만으로는 진단이 어렵고, 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 검사와 같은 분자 진단을 통한 확진이 필요합니다.<br /><br />* 마이크로어레이 검사<br />여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고, 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 내과적 치료 및 수술적 교정이 필요에 따라 고려됩니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고 문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Orphanet. Search for a rare disease [Internet]. Orphanet version 5.51.0; 2021 [cited 2021 Dec 22]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=447980.<br />2. Orllana C, Roselló M, Monfort S, et al. Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome. Am J Med Genet A 2015;167:1614-20.</div>

이러한 것을 검출하는데 이용됩니다. 치료 증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고, 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 내과적 치료 및 수술적 교정

19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복

19p13.3 duplication

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이에요. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군은 18번 염색체 장완에 위치한 <em>TCF4</em> 유전자의 변이로 발생해요. <em>TCF4</em> 유전자의 병원성 변이 또는<em> TCF4</em> 유전자가 위치하는 18번 염색체의 결실로 인한 반수체 기능 부전<sub>Haploinsufficiency</sub>이 원인이에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>반수체 기능 부전<sub>Haploinsufficiency</sub></dt>
<dd>한 쌍의 유전자 중 한쪽에서만 돌연변이가 발생하여 다른 하나는 정상적으로 기능하더라도 정상 표현형을 나타내기에 충분하지 않은 상황을 말해요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TCF4</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="TCF4 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/f933693c-25ae-4584-838a-76d64d9f4b6d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TCF4</em> 유전자로부터 생성되는 TCF4 단백질은 다른 단백질이나 DNA의 특정 구역에 붙어 다른 유전자를 활성화시키거나 억제하는 역할을 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">TCF4 단백질은 뇌, 근육, 폐, 그리고 심장에서 주로 발현되며, 출생 전 다양한 조직에서 활성화되어 세포가 각 조직의 기능에 맞게 성장하도록 해요. 따라서 <em>TCF4</em> 유전자에 문제가 생기면 신경계를 비롯한 여러 조직의 발달이 비정상적으로 진행되어 다양한 증상을 일으켜요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/b8604364-6eb1-44bb-9630-1da65f046976" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">TCF4 유전자 변이는 대부분 신규 발생 돌연변이(<u>드노보 돌연변이</u><sub>de novo mutation</sub>)로 생겨나 <u>상염색체</u> 우성으로 유전돼요. 즉, 부모가 피트 홉킨스 증후군 환자가 아니더라도 정자 혹은 난자의 생성 과정에서 변이가 발생하면 자녀에게 피트 홉킨스 증후군이 나타날 수 있다는 의미예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 신규 발생 돌연변이는 무작위로 발생하기 때문에, 자녀 중 한 명에게 신규 발생 돌연변이로 피트 홉킨스 증후군이 발병하더라도 다른 자녀에게까지 동일한 돌연변이가 나타날 가능성은 매우 낮아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h2 class="v3-editor-heading-2">신경 발달 관련 증상</h2>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 발달 지연</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군 환자의 발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/13e64bb7-81b4-455e-a658-4af364f8d2d6" alt="" width="100%" /></p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 운동 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영아기에는 근력이 약화되어 몸을 잘 가누지 못하는 근긴장 저하가 있을 수 있으며, 운동 발달 지연으로 인해 평균적으로 4~7세가 되어야 걷는 법을 배워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일부 환자는 보호자의 도움이 있어야만 걸을 수 있고, 혼자 걷는 것이 가능하더라도 보행이 불안정하여 발목을 안정적으로 지탱해 주는 보조기가 필요해요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 언어 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>대부분 언어 발달이 지연되고 과도하게 침을 흘려요. 전혀 말을 못하는 경우가 많지만, 일부 환자들은 몇 가지 단어 수준에서만 말하는 법을 배울 수 있고 드물게는 문장을 구사하기도 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 말을 듣고 이해하는 수용 언어가 말이나 글로 의사를 전달하는 표현 언어보다 발달하여 간단한 지시는 이해하고 따를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 행동 문제</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군 환아의 행동 문제" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/a93553a5-7320-4ba0-8b18-4f8010afaf35" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자에게는 많은 경우 의사소통과 사회적 상호 작용을 어려워하는 자폐 스펙트럼 장애<sup>*</sup>가 동반돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어린이 환자는 대부분 쉽게 흥분하는 기질이 있으며 자주 미소를 짓거나 손을 파닥이는 움직임 등을 보여요. 새로운 상황이나 갑작스러운 상황에서 공격성을 조절하는 것에 어려움을 겪기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>자폐 스펙트럼 장애<sub>Autism spectrum disorder</sub></dt>
<dd>아동기 사회적 상호작용의 장애, 언어 및 비언어 의사소통의 장애 등을 특징으로 하는 질환으로, 환자마다 증상이 일관되지 않고 광범위한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 자폐 스펙트럼 장애라고 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">외형적 특징</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군이 있는 유아와 어린이는 아래와 같은 독특한 얼굴 특징을 가지는데, 환자에 따라서는 명확하지 않은 경우도 있어요. 이러한 특징은 나이가 들수록 더 뚜렷해져요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="피트 홉킨스 증후군 환자의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/26d01e6f-f5ff-4736-943b-26cfe7e5f1bb" alt="" width="100%" /></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">비정상적인 호흡</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 40~60%는 불규칙하거나 비정상적인 호흡 패턴을 보여요. 매우 빠르게 숨을 쉬는 과호흡, 숨을 참거나 일시적으로 호흡을 멈추는 무호흡이 뒤따라 나타나요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 불규칙적인 호흡은 흥분이나 불안과 같은 감정 변화, 스트레스, 혹은 신체의 컨디션 저하에 따라 심해질 수 있어요. 무호흡이 길어지면 산소 부족을 유발하여 피부나 입술이 푸르스름하게 보이는 청색증이 나타날 수도 있고, 심한 경우 의식을 잃을 수도 있어요. <br />호흡 이상이 시작되는 시기는 환자마다 다른데, 일반적으로 3~7세 사이에 발생하는 경향이 있어요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">발작</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 40~50%는 발작 증상을 보여요. 발작의 유형과 치료 효과는 환자마다 다르고, 발생 시기도 유아기 초기부터 18세까지 다양해요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">기타</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 50~60%는 심한 근시, 사시, 또는 난시 등의 안과적 문제가 있고, 75%의 환자는 변비를 경험했어요. 이외에도 일부 환자들에게서 위식도 역류 증상, 가늘고 작은 손과 발, 척추 측만증 등이 나타나고 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/0d904e24-de65-475e-9603-1c4cb813f3a8" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 설명한 독특한 얼굴 특징과 호흡 이상, 지적 장애와 같은 증상이 나타난다면 피트 홉킨스 증후군을 의심해 볼 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>TCF4 </em>유전자 변이 혹은 해당 부위 염색체 결실 소견이 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">진단 이후에는 다음 검사를 통해 환자 개인의 상태를 평가하고, 예후 관리를 위한 계획을 세워야 해요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>발달 및 지능 평가로 환자의 인지 발달 수준을 측정하여 이를 기준으로 환자에게 적합한 개별화 교육 프로그램<sub>IEP; Individualized Educational Program</sub>을 결정해요. 이후 정기적으로 발달 평가를 지속해요.</li>
<li>비언어적 의사소통 장치와 전략의 필요성 파악을 위한 언어 수준 평가를 진행해요.</li>
<li>행동 장애가 심각하다면 소아 정신과 진료 의뢰가 필요해요.</li>
<li>비정상적인 호흡 패턴, 특히 간헐적 무호흡이나 청색증의 병력이 있다면 수면다원검사<sub>Polysomnography</sub>를 진행하여 수면 패턴과 관련 신체 기능의 이상 유무를 확인해요.</li>
<li>종합적인 안과 검사를 통해 근시, 난시, 사시 유무를 확인하고 정기적으로 안과 검사를 진행해요.</li>
<li>보행 능력, 근골격계 검사를 통해 특수 이동 장치나 보조기의 필요 유무를 평가해요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료 방법" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/547a0e6a-484b-4398-b380-0063351902ff" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군을 완치할 수 있는 치료제는 아직 개발되어 있지 않아요. 그래서 환자의 증상에 따라 알맞은 처치를 진행하는 <u>대증 요법</u>이 중심이 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특히 모든 환자에게 발달 지연, 지적 장애가 나타나므로 이에 대한 재활 치료와 특수 교육 등이 필요해요. 표현 언어 장애가 심할 경우에는 보완대체 의사소통<sub>AAC; Augmentative and Alternative Communication</sub>을 조기에 훈련하는 것을 고려할 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 정형외과적 합병증의 후기 발병 위험을 낮추기 위해 물리치료를 받는 것이 권장되며, 필요 시 휠체어나 보행기, 보조기 등의 보조 기구를 사용하는 것이 도움이 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자에게 나타나는 발작과 비정상적인 호흡 패턴은 항경련제를 사용하여 조절할 수 있으나, 환자 개인의 증상 유형에 따라 개별화 치료가 필요해요. 또한 대부분의 환자에게 변비 증상이 나타나므로 섬유질이 풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/">https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/</a></li>
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/pitt-hopkins-syndrome/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/pitt-hopkins-syndrome/</a></li>
</ol>

세워야 해요. 발달 및 지능 평가로 환자의 인지 발달 수준을 측정하여 이를 기준으로 환자에게 적합한 개별화 교육 프로그램IEP; Individualized Educational Program을 결정해요. 이후 정기적으로

피트 홉킨스 증후군

내 질환

Pitt-Hopkins syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 25,000-50,000명 당 한 명 꼴로 발생하며 호발연령은 영아기 또는 유아기입니다. 남녀 비율은 5 대 1로 남아에서 더 흔하게 발생합니다.&nbsp;<br><br>8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 일부 세포에서는 8번 염색체가 3개지만 나머지는 2개로 이루어지는 것을 말합니다. 8번 염색체가 3개인 세포의 비율에 따라 특징적인 얼굴 생김새만 보이는 경증의 환자부터 지능저하, 관절, 신기형, 심기형, 골격계 이상 등의 증상이 동반되는 경우까지 환자마다 다양하게 나타납니다. 심각한 기형이 동반되지 않는다면 대개 기대 수명은 정상인과 유사하며, 침범된 장기의 기형 정도에 따라서 질병의 중증도가 올라갑니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">생식세포의 형성 과정 또는 수정이 이루어진 후에 우연히 8번 염색체 비분리가 발생하게 되며, 이로 인해 전체의 세포 중 일부의 세포만 8번 삼염색체를 가지게 됩니다. 다음세대로의 유전적 경향은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자가 보이는 증상은 침범되는 장기의 종류에 따라서 그리고 기형 정도에 따라서 매우 다양하게 나타납니다.&nbsp;<br><br>특징적인 얼굴 생김새를 보이는데 두개골 모양 이상(머리의 좌우 길이보다 앞뒤 길이가 많이 긴 형태; 주상두증)과 두드러진 이마, 양안격리증, 얼굴 아래쪽에 위치한 귀, 작은 턱 등을 보일 수 있습니다. 구개열, 높은 입천장, 뇌량무형성증, 신기형, 심기형이 동반되는 경우도 있습니다. 골격계 침범 소견으로는 관절이 뻣뻣하거나 굴지증, 척추측만증이 동반될 수 있으며 일부의 환자에서는 눈의 이상소견이 동반됩니다.<br><br>대부분의 환자들은 중등도의 지능저하 (지능검사 50-75)가 확인되지만, 정상 지능을 보이는 환자도 있습니다. 지능저하의 정도와 8번 삼염색체 섞임증의 정도 간의 상관관계는 없으며, 8번 삼염색체 섞임증의 정도가 심하면 심할수록 윌름스 종양 및 골수이형성증, 급성 골수성 백혈병 등의 혈액암 위험도가 증가합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>그 중증도는 매우 다양하여 심각한 동반 증상이 없다면 대개 기대 수명은 정상인과 유사합니다. 뇌기형의 정도 및 신장, 심장 기형의 정도에 따라서 중등도가 결정됩니다. 구개열, 심기형 및 신기형이 동반된 경우에는 증상의 중증도에 따라서 수술적 치료가 요구되는 경우가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 염색체 검사(핵형 검사)를 통해서 이루어지며 8번 삼염색체가 확인되면 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 환자들마다 침범하는 장기가 다르므로 각기 다른 증상을 나타내며 신체의 많은 다른 영역에 영향을 미치므로 치료는 동반된 임상 증상에 따라 대증적 치료를 하며 다학제적 치료 접근이 필요합니다. 구개열, 심장기형, 신장기형이 동반된 환자는 수술적 치료가 필요하며, 지능 저하가 동반된 환자는 특수 교육 및 작업 치료 등이 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constitutional trisomy 8&nbsp;<br>mosaicism syndrome: case report and review. J Pediatr Genet. 2013;2(4):197-201.<br>2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5359/mosaic-trisomy-8</div></body></html>

다. 구개열, 심장기형, 신장기형이 동반된 환자는 수술적 치료가 필요하며, 지능 저하가 동반된 환자는 특수 교육 및 작업 치료 등이 필요합니다. 참고문헌1. Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constit

8번 삼염색체 섞임증

Mosaic trisomy 8

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 행동 장애, 발달 지연, 위장관 이상, 남자에서 비뇨기계 이상 그리고 피부의 비만세포증(cutaneous mastocytosis) 등과 같은 다양한 증상이 나타나지만 특징적인 안면 기형은 없습니다.<br><br>GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이에 의하여 발병하며, 상염색체 우성 방식을 가집니다. 환자의 대부분은 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)입니다.<br><br>이 질환의 정확한 유병률과 발병률은 보고되어 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이에 의하여 발병하며, 상염색체 우성 방식을 가집니다. 환자의 대부분은 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중증 발달 지연과 지적 장애를 가집니다. 이와 더불어 아래 증상 중 한 가지 이상의 증상이 영아기 또는 유아기 때 나타날 수 있습니다. &nbsp;<br><br>영아기 때 근긴장도 저하를 보이며 나이가 듦에 따라 근육긴장 항진과 경직으로 변하는 소견을 보입니다. 섭식장애가 있으며 영아기 체중증가에 어려움이 있습니다. 근 긴장 이상이나 틱, 운동실조, 무도병 등의 행동이상을 나타낼 수 있습니다. 다양한 형태의 뇌전증이 나타날 수 있습니다. 상동행동, 주의력결핍 과잉행동장애 및 자폐 스펙트럼 장애등의 행동장애를 보일 수 있습니다. 대두증이거나 성장지연이 나타날 수 있습니다. 시력장애나 안구 운동 이상 소견을 보일 수 있습니다. 만성 설사, 주기성 구토증, 위식도 역류성 질환 등의 위장관계 이상이 나타날 수 있습니다. 구개열이나 두개골 유합의 안면기형이 동반 될 수 있습니다.<br><br>뇌의 구조적 이상으로는 뇌량 이상, 소뇌 위축, 뇌실 확장증, 양측성 다발 미세 이랑증(polymicrogyria)이 관찰될 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>영아기에 섭식장애와 위장관계 이상이 동반되면 심각한 성장장애가 야기될 수 있습니다. 환자에 따라 매우 다양한 임상양상을 보이며, 제시된 중증의 기준은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없습니다.<br>증상에 대한 대증적 및 지지적 요법이 주된 치료 방법입니다. 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료 등을 필요로 합니다. 뇌전증이 있을 경우 항경련제 투약이나 수술적 치료를 통해 증상 조절이 필요합니다. 동반된 장기 기형 또는 이상에 대한 전문적인 치료가 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Revah-Politi A, Sands TT, Colombo S, et al. GNB1 Encephalopathy. 2020 Mar 5 [Updated 2021 Apr 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/<br>2. Petrovski S, Kury S, Myers C, Anyane-Yeboa K, Cogne B, Bialer M, et al., Germline De Novo Mutations inGNB1 Cause Serve Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures. Am J Hum Genetics. 2016;98:1-10.<br>3. Katja L, Ikuo M, Dipak P, et al. Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans, Human Molecular Genetics, 2017, 1078–1086.</div></body></html>

본적인 치료법은 없습니다.증상에 대한 대증적 및 지지적 요법이 주된 치료 방법입니다. 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료 등을 필요로 합니다. 뇌전증이 있을 경우 항경련제 투약이나 수술적 치료를

GNB1 관련 장애

GNB1-related disorder

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 2014년에 처음 기술된 매우 희귀한 질환으로 아직까지 보고된 환자도 관련된 연구도 많지 않습니다. 환아들에서는 관절 구축과 발달 지연, Pierre Robin 증후군이 함께 관찰되는 것이 특징입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 5번 염색체 장완23 지역에 작은 결손이 생기면서 발병하게 됩니다. 일부 예외가 있지만 대부분 부모에서는 없던 염색체 이상이 자녀에게서 새로이 나타나는 형태로서 (de novo), 생식세포 생성 과정 또는 배아의 분화 과정에서 문제가 생기면서 발생합니다. 쥐를 이용한 동물 실험에서 해당 염색체 부위에 위치한 FBN2와 PHAX 유전자가 질환을 일으키는데 중요한 역할을 하는 것으로 보고된 바 있고, 두 상동 염색체 중 하나라도 돌연변이가 있으면 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 정확한 발병 기전에 대해서는 보다 많은 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아는 특징적인 얼굴 생김새를 보이는데, 대부분 구개열이 있고, 작은 턱, 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있는 설하수증이 동반되게 됩니다. 또한 심한 고관절 이형성증, 심장 기형, 구겨진 귀 나선과 같은 안면 이형 및 안구 이상이 관찰됩니다. 이를 Pierre Robin 증후군이라고 하며 이에 따라 호흡기 문제나 연하 문제 등이 동반될 수 있습니다. 이밖에 손가락이나 손목 관절 구축, 거미손가락증(Arachnodactyly), 내번 첨족 (talipes equinovarus) 등의 근골격계 이상이 흔히 동반됩니다.<br>대부분이 중등도 이상의 운동 및 언어 발달 지연, 지적 장애를 보이며 Chiari 기형(Chiari type I malformation), 척수공동증 (syringomyelia) 과 같은 이상 소견이 MRI에서 관찰되는 경우도 있습니다. 선천 심장 기형이나 서혜부 탈장, 잠복 고환 등의 다른 의학적 문제를 동반한 사례들도 보고된 바 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 상기와 같은 증상들이 태어날 때부터 다양하게 나타날 수 있지만 실제 임상 양상만으로 진단하기는 매우 어렵습니다. 최종적으로는 유전자 검사를 통한 확인이 필요하며, 마이크로어레이나 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적으로 5장완23에 생긴 미세결실을 메우는 방법은 없습니다. 대신, 환아 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 고민해야 하며 다분과적으로 정기적인 검진을 통해 그때그때 적절한 검사 및 치료를 시행해야 합니다. 예를 들어 호흡 곤란에 대한 적절한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법 또한 함께 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ansari M, Rainger JK, Murray JE, et al. A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX. Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):587-95.&nbsp;<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=23325&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=5q23--microdeletion-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Contractures-developmental-delay-Pierre-Robin-syndrome&amp;title=Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.rarechromo.org/</div></body></html>

한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있

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