피트 홉킨스 증후군세워야 해요. 발달 및 지능 평가로 환자의 인지 발달 수준을 측정하여 이를 기준으로 환자에게 적합한 개별화 교육 프로그램IEP; Individualized Educational Program을 결정해요. 이후 정기적으로레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.3천
숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)alproate 제제는 피하는게 좋음), 불안/공격성/주의력 결핍 치료제 ● 재활 치료 (작업 치료, 특수 교육, 언어 치료 등)● 유전 상담● 정기적인 신경, 발달 평가참고문헌1. https://medlineplus.질병관리청2020. 1. 1.조회 91
5장완23 미세결손 증후군한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 58
19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복이러한 것을 검출하는데 이용됩니다. 치료 증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고, 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 내과적 치료 및 수술적 교정질병관리청2020. 1. 1.조회 122
8번 삼염색체 섞임증다. 구개열, 심장기형, 신장기형이 동반된 환자는 수술적 치료가 필요하며, 지능 저하가 동반된 환자는 특수 교육 및 작업 치료 등이 필요합니다. 참고문헌1. Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constit질병관리청2020. 1. 1.조회 159
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증임상 소견, 유전자 검사를 통하여 진단 가능합니다.치료운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 언어치료, 특수 교육, 항경련제 약물 치료 등을 시행합니다. 참고문헌https://www.ncbi.nlm.nih.gov/book질병관리청2020. 1. 1.조회 30
헌터-맥칼파인 증후군찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.치료운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 특수 교육 등의 시행이 필요합니다.참고문헌1. https://rarediseases.org/gard-rare-dise질병관리청2020. 1. 1.조회 47
화이트-서튼 증후군때문에 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다. 필요에 따라 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다.또한 환아의 가족을 심리사회적으로 도와줄 질병관리청2020. 1. 1.조회 310
GNB1 관련 장애본적인 치료법은 없습니다.증상에 대한 대증적 및 지지적 요법이 주된 치료 방법입니다. 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료 등을 필요로 합니다. 뇌전증이 있을 경우 항경련제 투약이나 수술적 치료를질병관리청2020. 1. 1.조회 300
17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군것을 검출하는데 이용됩니다.치료증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 질병관리청2020. 1. 1.조회 390
