헌터-맥칼파인 증후군헌터-맥칼파인 증후군찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.치료운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 특수 교육 등의 시행이 필요합니다.참고문헌1. https://rarediseases.org/gard-rare-dise질병관리청2020. 1. 1.조회 45
숙신알데히드 탈수소효소 결핍숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)alproate 제제는 피하는게 좋음), 불안/공격성/주의력 결핍 치료제 ● 재활 치료 (작업 치료, 특수 교육, 언어 치료 등)● 유전 상담● 정기적인 신경, 발달 평가참고문헌1. https://medlineplus.질병관리청2020. 1. 1.조회 90
17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군것을 검출하는데 이용됩니다.치료증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 질병관리청2020. 1. 1.조회 379
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증임상 소견, 유전자 검사를 통하여 진단 가능합니다.치료운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 언어치료, 특수 교육, 항경련제 약물 치료 등을 시행합니다. 참고문헌https://www.ncbi.nlm.nih.gov/book질병관리청2020. 1. 1.조회 28
19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복이러한 것을 검출하는데 이용됩니다. 치료 증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고, 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 내과적 치료 및 수술적 교정질병관리청2020. 1. 1.조회 106
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군세워야 해요. 발달 및 지능 평가로 환자의 인지 발달 수준을 측정하여 이를 기준으로 환자에게 적합한 개별화 교육 프로그램IEP; Individualized Educational Program을 결정해요. 이후 정기적으로레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.2천
8번 삼염색체 섞임증8번 삼염색체 섞임증다. 구개열, 심장기형, 신장기형이 동반된 환자는 수술적 치료가 필요하며, 지능 저하가 동반된 환자는 특수 교육 및 작업 치료 등이 필요합니다. 참고문헌1. Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constit질병관리청2020. 1. 1.조회 151
5장완23 미세결손 증후군5장완23 미세결손 증후군한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 55
화이트-서튼 증후군화이트-서튼 증후군때문에 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다. 필요에 따라 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다.또한 환아의 가족을 심리사회적으로 도와줄 질병관리청2020. 1. 1.조회 293
