폴란드 증후군이란?
폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 대흉근의 흉골두가 결여된 해부학적 이상을 포함하며, 소흉근의 저형성 또는 결여, 합지증과 같은 디지털 이상을 포함한 다양한 증상을 나타냅니다. 다른 이상으로는 동일한 쪽의 유방 결여 또는 저형성, 흉골 함몰 변형, 갈비뼈 무형성이 포함됩니다. 결함은 압도적으로 일측성이며, 오른쪽에 더 자주 영향을 미칩니다. 양측성 발현은 매우 드물지만 보고된 바 있습니다. 이 증후군의 많은 변형이 보고되었으며, 대흉근의 경미한 저형성에서부터 흉벽의 심한 저형성까지 다양합니다. 상지 결함도 경미한 합지증에서 심한 단합지증까지 다양합니다.
폴란드 증후군의 원인
폴란드 증후군의 병인은 잘 이해되지 않았으며, 배아 발생 중 쇄골하 동맥 및 가지 혈관과 관련된 이상으로 인해 영향을 받은 동일한 쪽의 흉벽으로의 관류가 감소하는 것으로 생각됩니다. 쇄골하 동맥 및 가지 혈관의 혈관 저형성 발견은 이 병인을 지지하며, 배아 발생 중 발달하는 팔다리 싹의 저관류가 폴란드 증후군의 원인임을 시사합니다. 연구에 따르면 모체의 흡연 및 코카인 사용과의 연관성을 보여주는 테라토젠성 병인도 제안되었습니다. 미소프로스톨 투여의 병력이 관련된 것으로 나타났습니다.
폴란드 증후군의 발생 빈도
폴란드 증후군은 신생아 약 36,000명에서 50,000명 중 1명에게 영향을 미치며, 남성이 여성보다 증상이 나타날 가능성이 더 높습니다. 또한, 오른쪽 우세는 남성에서 여성보다 더 자주 발생합니다. 사례는 보통 산발적으로 발생하며, 문헌에서 드물게 가족성 사례가 보고되었습니다. 폴란드 증후군이 종종 과소 진단되고 보고되지 않는 가능성을 고려할 때, 정확한 발생률은 확실히 알려져 있지 않으며, 발생률은 보통 추정됩니다.
병력 및 신체검사
폴란드 증후군을 가진 환자들은 보통 미용 및 심미적 불만으로 내원하며, 대개 무증상입니다. 소아 환자와 더 심각한 변형이 있는 경우에는 더 철저한 병력 조사와 신체 검사가 필요합니다. 드물지만, 폴란드 증후군과 관련된 우심위 및 폐 탈장과 관련된 심폐 불만의 병력은 중요할 수 있습니다. 폴란드 증후군의 신체 평가는 전흉벽과 관련된 해부학적 사지 이상을 평가하는 것을 포함합니다. 전흉벽 평가는 흉벽 근육의 비대칭성과 늑골의 골 및 연골 변형을 평가하기 위해 촉진을 포함합니다. 흉골 늑골 대흉근과 소흉근의 결손 또는 저형성을 평가하는 것은 시각적 검사와 촉진으로 진단할 수 있습니다. 흉벽의 덮개 연조직도 정상보다 얇은 경향이 있습니다. 유두 결손 또는 저형성은 자주 보이며, 전흉벽과 겨드랑이의 국소 탈모도 종종 관찰됩니다. 여성 환자에서는 유방 비대칭과 저형성, 특히 영향을 받은 쪽 유방의 위치가 더 높은 경우가 관찰될 수 있습니다. 광배근, 승모근, 능형근의 근육 칼리버를 평가하기 위한 신체 검사가 수행되어야 하며, 이러한 근육의 저형성도 존재할 수 있습니다. 특히 계획된 수술 개입의 경우 광배근의 평가가 중요합니다. 특히 좌측 폴란드 증후군의 경우 우심위 평가를 위한 심폐 검사가 수행되어야 합니다. 시각적 검사와 동일측 사지의 신체 검사는 중요합니다. 왜냐하면 대부분의 경우 사지 이상이 존재하기 때문입니다. 특히 합지증; 지골 및 중수골의 저형성은 주로 검지, 중지, 약지에 영향을 미칩니다. 소아 환자의 경우, Klippel-Feil 및 Mobius 증후군과의 연관성으로 인해 경추 및 두개안면 이상을 포함한 다른 발현을 평가하기 위한 신체 검사가 수행되어야 합니다.
폴란드 증후군의 진단
산전 초음파 평가를 통해 일측 사지 결손과 일측 흉벽 비대칭을 확인할 수 있으며, 이는 다른 관련 해부학적 결함을 평가하는 계기가 되어야 합니다. 성인 환자의 경우, 신체 검사가 보통 폴란드 증후군의 진단에 충분하지만, 수술 계획이나 폐 탈장을 포함한 관련 심폐 이상을 추가 평가하기 위해 CT를 수행할 수 있습니다. 유방촬영술에서는 일측 유방의 저형성과 대흉근의 저형성이 자주 관찰됩니다. 흉부 방사선 사진에서는 일측 과투명 흉곽이 고전적으로 보입니다. 흉벽의 초음파도 대흉근과 소흉근의 결함을 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
폴란드 증후군의 치료 및 관리
치료 / 관리 수술적 개입은 드물게 필요하지만, 흉벽의 역설적 움직임, 여성 유방의 저형성 또는 무형성, 흉벽 비대칭을 가진 남성과 여성의 미용적 이유로 인해 필요할 수 있습니다. 심각한 늑골 저형성 및 무형성의 경우 흉벽 재건도 수술적 적응증이 될 수 있습니다. 수술 과정은 변형의 정도와 환자의 나이 및 성별에 따라 다릅니다. 일반적인 수술 전략에는 근육 피판과 여성의 유방 확대가 포함됩니다. 흉골 및 늑골 결함의 경우 골 이식을 사용할 수 있습니다. 폴란드 증후군 환자의 경우 동일측 광배근이 저형성일 수 있으므로, 반대측 광배근이 근육 피판 절차의 다음 가능한 옵션이 될 것입니다. 소아 환자의 경우 합지증 해제는 보통 큰 합병증 없이 수행될 수 있으며, 피부 이식 여부와 상관없이 수행될 수 있습니다. 소아 환자가 기어 다니고 변형에 적응할 수 있도록 물리 치료가 도움이 될 수 있습니다. 수술 후에는 물리 치료와 작업 치료가 적절합니다.
폴란드 증후군의 감별 진단
여성 환자의 폴란드 증후군의 감별 진단에는 정상적인 유방 비대칭이 포함됩니다. 보통 필요하지는 않지만, CT를 포함한 영상 평가를 통해 대흉근의 해부학적 구조를 평가하여 폴란드 증후군에 의한 유방 비대칭을 구별할 수 있습니다. CT 스캔에서 우연히 발견된 대흉근의 결손은 수술로 인한 대흉근 결손일 수도 있습니다. 일측성 과투명 반흉의 방사선 사진 소견이 우연히 발견된 경우, 감별 진단에는 기도 폐쇄, Swyer-James 증후군, 유방 절제술, 일측성 큰 공기낭, 기흉이 포함됩니다.
폴란드 증후군의 합병증
폴란드 증후군을 가진 대부분의 환자는 무증상이며 기능적 발현이 거의 없습니다. 예후는 보통 수행된 수술 개입의 정도에 따라 달라지며, 증후군의 심각도에 따라 다릅니다. 문헌에서 설명된 합병증은 다른 적응증으로 수행된 유사한 절차와 크게 다르지 않습니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
무증상 사례의 경우, 주치의와 방사선 전문의가 이 증상에 대해 환자를 진단하고 교육하는 데 관여하는 유일한 의료 팀 구성원인 경우가 많습니다. 계획된 수술 개입의 경우, 주치의는 종종 외과의와 협력하여 수술 전 환자의 건강 상태를 평가하는 데 관여합니다. 방사선 전문의는 외과의가 대흉근의 저형성 및 결손 정도와 광배근의 저형성 정도를 평가하는 데 도움을 줄 수 있으며, 이는 종종 심각도에 따라 수술 접근 방식을 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 흉벽의 심각한 무형성 사례의 경우, 폐 전문의, 방사선 전문의, 심장흉부 외과의 간의 협력된 접근이 재건 및 수술 후 추적 관리를 안내하는 데 중요합니다. 물리치료사와 작업치료사도 종종 관여합니다.