스터지-베버 증후군이란?
스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)(SWS)은 얼굴, 맥락막, 연수막에 혈관종이 발생하는 신경피부 증후군입니다. 얼굴의 모세혈관 혈관 기형은 "포도주색 반점" 또는 "화염상 모반"으로도 알려져 있으며, 보통 삼차신경 영역에서 나타납니다. 스터지-베버 증후군은 뇌삼차신경 혈관종증으로도 불립니다. 신경섬유종증과 결절성 경화증 다음으로 세 번째로 흔한 신경피부 증후군입니다. SWS의 신경학적 증상으로는 무긴장성, 강직성 또는 근간대성 발작이 포함됩니다.
스터지-베버 증후군의 원인
스터지-베버 증후군은 염색체 9번의 긴 팔에 위치한 GNAQ 유전자의 체세포 모자이크 돌연변이에 의해 발생하는 산발적 발달 장애입니다. 얼굴과 연수막 혈관종의 존재는 원시 정맥혈관 채널의 지속을 시사한다고 가정되었습니다. 또 다른 가능성은 뇌의 표면 정맥 배수가 완전히 발달하지 않아 모세혈관과 작은 정맥 채널이 확장되어 이를 보상하는 것입니다.
스터지-베버 증후군의 발생 빈도
스터지-베버 증후군의 발생률은 잘 알려져 있지 않으며, 20,000-50,000명 중 1명으로 추정됩니다. SWS는 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미치며, 인종적 선호는 없습니다.
스터지-베버 증후군의 발생과 진행 과정
얼굴의 모반은 모세혈관을 닮은 여러 얇은 벽의 혈관으로 구성되어 있습니다. 신경병리학적 소견은 여러 모세혈관과 작은 정맥 채널로 구성된 혈관종이며, 보통 연수막에 국한됩니다. 표면 피질 정맥이 상대적으로 부족하고, 혈액이 확장된 수질 정맥에 의해 깊은 정맥 시스템으로 우회되어 정체와 허혈성 변화를 초래합니다.
병력 및 신체검사
발작은 보통 스터지-베버 증후군의 첫 번째 신경학적 증상입니다. 영아 경련은 영향을 받은 환자의 약 90%에서 생후 첫 해에 나타나며, 이후 무긴장성, 강직성 또는 근간대성 발작이 뒤따릅니다. 발작은 점점 약물에 반응하지 않게 됩니다. 얼굴 모반(포도주색 반점)은 또 다른 흔한 소견이며, 보통 삼차신경의 안구 또는 상악 분절(이마, 뺨)에서 나타납니다. 이는 보통 일측성으로, 출생 시 존재하며 나이가 들어도 변하지 않습니다. 이 모습은 출생 시 존재하지 않는 더 흔한 영아 혈관종과는 뚜렷한 대조를 이룹니다. 이는 천천히 자라며, 이후 퇴행합니다. 얼굴에 포도주색 반점을 가진 아이는 뇌 침범의 위험이 10%에서 35%입니다. 상하 눈꺼풀 모두에 침범이 있는 경우, 녹내장 위험이 최대 50%까지 증가합니다. 녹내장은 거의 항상 얼굴 포도주색 반점과 같은 쪽에 있습니다. 모든 포도주색 반점 환자가 스터지-베버 증후군을 가진 것은 아닙니다. 스터지-베버 증후군 환자는 얼굴 소견 없이 뇌 증상으로 나타날 수 있습니다. 영아기 안구 침범은 결막의 혈관 증가, 눈 확대, 사시, 눈물 증가로 나타날 수 있습니다. 다른 증상으로는 지적 장애, 조기 손잡이 사용, 시선 선호가 있습니다. 약 20%의 스터지-베버 증후군 환자에서 확산 맥락막 혈관종이 나타나며, 이는 보통 얼굴 포도주색 반점과 같은 쪽에 있습니다. 맥락막 혈관종은 천천히 자라며 보통 증상을 일으키지 않습니다. 맥락막 혈관종을 덮고 있는 망막은 정상일 수 있지만, 상피 위축/증식, 드루젠 형성 또는 박리와 같은 병리학적 변화를 보일 수 있습니다.
스터지-베버 증후군의 진단
스터지-베버 증후군의 진단은 전형적인 임상 증상, 얼굴 외관 및 뇌 자기공명영상(MRI) 소견을 기반으로 합니다. 녹내장을 배제하기 위해 안과 검사가 필요합니다. 안구 초음파는 맥락막 혈관종을 시사하는 확산 맥락막 두꺼움을 보여줄 수 있습니다. 두개골 방사선 사진에서 기형 석회화가 보일 수 있으며, 이는 "트램 트랙 사인"으로 고전적으로 설명됩니다. 컴퓨터 단층촬영(CT)은 석회화를 감지하는 데 가장 좋은 방법이며, 또한 피질 위축 및 조영제 후 연수막 강화와 같은 다른 변화를 보여줍니다. 그러나 CT는 이온화 방사선을 사용하므로, 어린이에게 CT를 일상적으로 사용하는 것은 권장되지 않습니다. 따라서 조영제를 사용한 뇌 MRI가 권장되는 영상 방법입니다. 가장 흔한 위치는 후두엽 및 후방 두정/측두엽입니다. MRI 소견은 질병의 단계에 따라 다릅니다. 초기 단계에서는 일시적인 과관류와 가속된 수초 성숙, 연수막 강화(고랑을 따라 뱀 모양의 강화로 보임), 급성 허혈 사건이 있는 경우 제한된 확산이 나타납니다. 후기 단계에서는 신경아교증 영역에서 T2 신호 증가가 보이며, 연수막 강화 감소 및 피질 위축이 나타납니다. 표면 피질 정맥이 부족하고, 두드러진 깊은 수질/뇌실하 정맥 및 확장된 맥락총이 있습니다. 기형 석회화는 T2* 또는 SWI(감수성 가중 영상)에서 가장 잘 보이며, 뱀 모양의 패턴으로 기저부를 따라 신호 손실 영역으로 나타납니다. 피부 및 안구 증상을 가진 환자가 1세에 정상 뇌 MRI를 보이면, 미래에 뇌 침범 가능성이 낮습니다. 맥락막 혈관종은 안구의 후방 맥락막 층을 따라 증가된 강화로 MRI에서 보일 수 있습니다. 플루오로데옥시글루코스-양전자 방출 단층촬영(FDG-PET)은 스터지-베버 증후군 환자의 뇌 대사를 연구하는 데 유용한 방법일 수 있습니다. 영향을 받은 영역은 초기 단계에서 보통 과대사 상태이며, 후기 단계에서는 저대사 상태입니다. PET는 난치성 발작 치료를 위한 피질 절제술이 필요한 경우 수술 계획에 유용할 수 있습니다.
스터지-베버 증후군의 치료 및 관리
스터지-베버 증후군에 대한 특정 치료법은 없습니다. 주요 목표는 항경련제를 사용하여 발작 활동을 최소화하는 것입니다. 약물 치료에 실패하고 난치성 발작이 계속되는 환자에게는 수술이 고려될 수 있습니다. 스터지-베버 증후군의 수술 절차에는 반구 절제술 또는 발작 초점의 국소 절제가 포함됩니다. 양측 침범이 있는 환자는 보통 수술에 적합하지 않습니다. 저용량 아스피린은 발작 빈도와 뇌졸중 유사 에피소드를 줄이는 데 효과적인 것으로 나타났습니다. 초기 평가에서 녹내장이 감지되지 않더라도 연간 안과 검사가 권장됩니다. 녹내장 치료의 목표는 안구 내액을 줄여 안압을 낮추고 시력 상실의 위험을 줄이는 것입니다. 국소 약물은 후기 발병 녹내장에 대해 먼저 고려됩니다. 수술은 조기 발병 녹내장 및 관련 각도 이상이 있는 환자에게 고려되며, 여기에는 각막절개술 또는 섬유주절개술이 포함됩니다. 저항성 환자에게는 추가 수술(섬유주절제술 또는 녹내장 배액 장치)이 고려될 수 있습니다. 포도주색 반점은 레이저 광응고로 치료할 수 있으며, 이는 다른 피부 구성 요소에 손상을 주지 않고 혈관에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다.
스터지-베버 증후군의 감별 진단
청색 고무 반점 모반 증후군 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군 PHACES(후두 기형, 혈관종, 동맥 이상, 심장, 눈 및 흉골 이상) Wyburg-Mason 증후군 스터지-베버 증후군은 임상 역사, 신체 검사 및 뇌 MRI 소견을 기반으로 이러한 상태와 쉽게 구별할 수 있습니다.
스터지-베버 증후군의 예후
이 환자들의 예후는 보호적이며, 관련된 이상 증상의 심각성에 따라 다릅니다. [레벨 5]
스터지-베버 증후군의 합병증
발작 뇌졸중 유사 에피소드 녹내장
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
스터지-베버 증후군의 관리는 다학제 팀 접근 방식으로 가장 잘 이루어집니다. 팀에는 유전학자, 소아과 의사, 소아 안과 의사, 소아 방사선과 의사, 소아 신경과 의사, 간호사 및 소아 신경외과 의사가 포함될 수 있습니다. 이 증후군에 대한 치료법은 없으며, 모든 치료는 증상 기반입니다. 발작을 예방하는 것 외에도, 환자는 녹내장 발생 위험 때문에 안과 추적 검사가 필요합니다. 피부 병변은 피부과 의사가 관리할 수 있습니다. 간호사는 환자와 부모 교육에서 중요한 역할을 합니다.