짧은늑골 증후군짧은늑골증후군u-moff, IV형은 Beemer-Langer syndrome으로 분류되며, 그 중 I형인 Saldino-Noonan syndrome 이 가장 흔하다. 국내에서도 SRPS는 1971년 처음 발표된 이후로 보고된 증례가 많지 않은 매우 드문 질병관리청2020. 1. 1.조회 32
Mesomelia-synostoses 증후군Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)개요8q13 미세결실은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 현재까지 전 세계 보고된 환자는 5명 뿐입니다. 원인8번 염색체의 q13 부위의 미세결실에 의해 발생합니다. 결실 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 RAAS/MAPK(미StatPearls2024. 6. 28.조회 203
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)은 면역 결핍, 혈소판 감소증, 습진의 특징적인 삼합체를 가진 드문 X 연관 질환입니다. 이 질환은 면역 체계에 영향을 미치는 Wiskott-AStatPearls2024. 6. 28.조회 26
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병Lejeune이 21번 염색체가 하나 더 많은 것이 다운 증후군의 원인임을 밝혀냈습니다. 2. 누난 증후군Noonan syndrome 누난 증후군은 1963년 이에 대한 임상 연구를 발표한 미국의 소아과 의사 재클린 누난Jacqueline #환자 이야기2021. 4. 2.조회 417
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 누난 증후군신경섬유종증 1형 닮은 꼴: 왓슨 증후군과 누난 증후군밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다. 바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군Watson S#질환 정보2021. 11. 18.조회 694
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군의 진단과 관리 개요* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Introduction Kabuki Syndrome Kabuki Syndrome is a rare multiple anomaly sy#치료와 관리2023. 11. 8.조회 72
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 개요 #질환 정보2023. 12. 7.조회 708
뇌전증“레녹스 가스토 증후군, 멈추지 않는 발작과의 싸움” - 미디어피아‘레녹스 가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)’이라는 이름은 아직 우리 사회에 잘 알려져 있지 않다. 그러나 이 희귀난치성 뇌전증은미디어피아2일 전조회 2
헌터 증후군gc녹십자, 헌터증후군 ‘icv 대체요법’ 러시아 승인GC녹십자(GC Biopharma)는 11일 뇌실 내에 직접투여하는 제형의 ‘헌터라제ICV’를 중증 헌터증후군(Hunter syndrome) 치료제로 러시아연방보건부(Ministry of Health of the R바이오스펙테이터2024. 12. 16.조회 4
프래더-윌리 증후군[약업신문]프래더-윌리 증후군 식욕항진증 치료제 나온다신생아 1만5,000명당 1명 정도의 비율로 나타나는 유전성 질환의 일종으로 알려진 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)은 통상적으로 이상 식욕항진 증상을 동반한다는 것이 전문가들의 설명이다.인지장애...뉴스2025. 3. 28.조회 9
프래더-윌리 증후군[약업신문]프래더-윌리 증후군 식욕항진증 치료제 나온다신생아 1만5,000명당 1명 정도의 비율로 나타나는 유전성 질환의 일종으로 알려진 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)은 통상적으로 이상 식욕항진 증상을 동반한다는 것이 전문가들의 설명이다.인지장애...뉴스2025. 3. 30.조회 8
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#환자 지원#행사2024. 10. 31.조회 51