<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Short rib polydactyly syndrome(SRPS)은 상염색체 열성으로 유전되는 골격형성장애를 나타내는 질환으로 소지성 왜소증(micromelic dwarfism), 흉부위축증, 다지증을 특징으로 하며， 폐형성 부전으로 인해 치사율이 높은 선천성 기형이다. SRPS는 기본적으로 골격 이상을 초래하는 질환이지만 다른 장기에도 다양한 기형을 동반하는 경우가 많으며, 현재까지 SRPS는 그 특성에 따라 4가지 형태로 분류되며, I형은 Saldino-Noonan, II형은 Majewski, III형은 Verma-Nau-moff, IV형은 Beemer-Langer syndrome으로 분류되며, 그 중 I형인 Saldino-Noonan syndrome 이 가장 흔하다. 국내에서도 SRPS는 1971년 처음 발표된 이후로 보고된 증례가 많지 않은 매우 드문 치명적인 질환이다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Short rib polydactyly syndrome(SRPS)은 골격 형성장애로 인해 소지성 왜소증, 흉부 위축증, 다지증을 동반하는 치명적인 유전성 질환으로 대개 상염색체 열성 유전 양식을 취한다. SRPS는 골격이형성 외에 다른 장기의 기형을 흔히 동반하므로 초기 배발생 과정에서 세포분화의 근원적 결함인 것으로 추정되며 I형과 IV형의 경우에는 알려져 있는 원인 유전자가 없으나, II형의 경우는 4번 염색체의 NEK1 유전자, 11번 염색체의 DYNC2H1 유전자가, III형은 11번 염색체의 DYNC2H1 유전자가 원인 유전자로 알려져 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SRPS 1 형인 Saldino Noonan형은 1972년 Saldino 와 Noonan에 의해 처음 기술되었고, 현재까지 많은 예가 보고되고 있다. Saldino-Noonan형의 임상적 특징은 외형상 둥글고, 납작한 얼굴 형대를 보이고, 좁은 흉곽과 복부 팽만, 전신 부종을 보이며, 사지는 현저히 짧고, 후축다지증을 보인다. 또한 다른 장기의 기형을 자주 동반하여, 심장, 신장. 폐. 소화기계 등의 기형을 흔히 동반한다. 그 중 폐형성 부전이 가장 흔히 동반되어, 호흡 곤란이 주증상으로 나타나며, 소화기계 및 항문계 기형으로는 총배설강, 쇄항, 항문 폐쇄증, 장 이상 회전, 단장 등이 있다. 심장 기형으로는 대혈관 전위, 대동맥 축착. 심실 중격 결손증，양대 혈관 좌실 기시, 양대 혈관 우실 기시, 심내막상 결손. 동맥궁 형성 부전, 우심 형성 부전, 역위 등의 보고가 있다. 비뇨 생식기의 기형으로는 다낭신, 요로 폐쇄, 비뇨생식동, 음경의 저형성 등이 있다.II형인 Majewski형의 특징은 짧은 늑골과 다지증을 동반하나 상대적으로 정상적인 골반과 장골의 형태를 보이며, 구개열, 반음양,후두개 발육 부전, 심혈관 기형을 동반한다.III형인 Verma-Naumoff형의 특징은 I 형과 유사 하나 늑골과 사지의 단축이 I 형보다 심하고 골반과 척추의 이상이 특징적이며 두개골 저부가 짧고, 전두 골 돌출, 움푹한 비교(nasal bridge), 편평한 후두골을 나타낸다.IV형인 Beemer-Langer형의 특징은 태아 수종, 현저하게 튀어 나온 이마, 복부팽만，대두증, 납작한 얼굴, 양안 격리증, 구순열, 짧은 늑골과 사지를 보이며, 다지증이 드물게 동반된다. 방사선학적인 소견으로는 짧은 늑골과 사지, 비골보다 긴 경골, 굽어진 요골과 척골, 작은 장골, 골간단 불균형의 부재 등을 나타낸다. I형 Saldino-Noonan형의 특징적인 방사선학적인 소견으로는 두개골은 정상이나, 매우 짧고, 수평하며, 앞쪽으로 오목한 늑골과, 납작하고 넓은 추간체공, 작은 장골(ilium), 편평한 비구를 보이고, 매우 짧은 사지와 골간단의 이형성으로 골화부위의 중앙부가 볼록하고 골간단의 양측이 가늘고 뾰족한 모양을 보이며 다지증 소견을 보인다. 조직학적으로 파괴된(disorganized) 성장판과, 넓고 짧은 소주(trabeculae)의 소견을 보인다.여기서 흥미로운 것은 통계학적으로 태아가 여자 성이 우세한 것 인데 실제로 염색체가 XY 이고 성선이 고환이더라도 표현형이 여자이거나 혹은 남여 구별이 애매한 경우가 많이 보고되어 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 주로 방사선학적 소견에 의하는데 매우 짧고 수평으로 배열된 늑골, 작고 형성부전이 있는 척추, 작은 골반, 골간단의 이상을 동반하는 짧고 비교적 두꺼운 장골(long tubular bone)등을 나타내며 제III형에서는 돌출된 전두골, 편평한 후두골, 짧은 두개골의 저부등 두개골의 이상도 나타난다. 임신중 초음파 검사를 통해 SRPS 증후군을 예견할 수도 있으나, 산전의 정확한 진단이 힘든 경우도 많다.골조직학적으로 골은 연골내 골화가 변형되고 발육이 위축되어 있는 소견을 보이는데 제3형에서 휴지기 연골에 구형의 세포질성봉입체(cytoplasmic inclusion)이 나타나는 경우도 보고된 바 있다.골격 이상형성(skeletal dysplasia)을 나타내는 군중에서 협흉곽의 이로 인하여 신생아 시기에 호흡곤란으로 사망하는 특징을 보이는 질환에는 SRPS 외에 다음과 같은 것이 포함되어 있어 이들 질환과 감별을 요한다. 1) chondroectodermal dysplasia, 2) asphyxiating thoracic dysplasia, 3) campomelic dysplasia 등이 해당된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">&nbsp;신생아에서 출생전 또는 출생직후에 사망하게 된다. 가족력이 알려진 경우에는 산전 초음파를 통해 질환을 발견하는 것이 중요하며, 유전자 검사를 통해 가족상담을 시행하는 것이 중요하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">한혜영, 이광훈 외 6명. Sadino-Noonan형 Short Rib-polydactyly syndrome 1례. 소아과 제43권 제4호 2000 방성윤, 최규연 외 5명. 반복성 단늑골 다지 증후군 1예. 순천향의대논문집 제11권 1호 2005 박진완 외 3명. 다지증이 동반된 Beemer-langer형 Short Rib 증후군. 대한주산회지 제8권 제1호 1997 이권해, 이길우 외 2명 Short Rib Polydactyly Syndrome 1례. 대한주산회지 제1권 제1호 1990 박용우, 김준호 Short Rib Polydactyly 증후군(Type3) 1례. 소아과 제30권 제12호 1987. http://omim.org/entry/269860?search=Short%20rib%20polydactyly%20syndrome&amp;highlight=syndromic%20short%20rib%20polydactyly%20syndrome http://omim.org/entry/263510?search=Short%20rib%20polydactyly%20syndrome&amp;highlight=syndromic%20short%20rib%20polydactyly%20syndrome http://omim.org/entry/263530?search=Short%20rib%20polydactyly%20syndrome&amp;highlight=syndromic%20short%20rib%20polydactyly%20syndrome http://omim.org/entry/263520?search=Short%20rib%20polydactyly%20syndrome&amp;highlight=syndromic%20short%20rib%20polydactyly%20syndrome https://en.wikipedia.org/wiki/Short_rib_%E2%80%93_polydactyly_syndrome</div></body></html>

짧은늑골증후군

Short rib syndrome