밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다.
바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군Watson Syndrome과 누난 증후군Noonan Syndrome입니다.
왓슨 증후군
왓슨 증후군은 1967년에 왓슨 박사에 의해 명명된 질환으로, 주요 증상은 폐동맥협착증, 지적 장애, 작은 신장으로 나타납니다. 또한, 대부분 대두증과 리쉬 결절을 동반합니다.
신경섬유종증 1형과 왓슨 증후군은 발병 원인이 같은 유전자 변이지만, 그 변이가 일어나는 위치가 다릅니다. 특히 왓슨 증후군은 NF1 유전자와 인접한 유전자 변이가 폐동맥협착증을 유발하는 것으로 추정됩니다.
누난 증후군
누난 증후군은 밀크커피색 반점, 리쉬결절, 서혜부와 겨드랑이의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 증상과 작은 신장, 다양한 안면부 특징, 선천성 심장질환 등 누난 증후군의 증상이 동시에 나타나는 신경섬유종증 1형의 하위 유형입니다.
누난 증후군은 1968년에 누난박사에 의해 명명되었습니다. 증상에는 작은 신장, 안면부 특징, 골 형성 이상, 짧은 목, 폐동맥협착증, 움푹 파인 가슴뼈 등이 있습니다.
누난 증후군은 신경섬유종증 1형처럼 상염색체 우성의 방식으로 유전되며, 현재까지 보고된 원인 유전자가 많습니다. 대표적으로 PTPN11(50~60%), SOS1(10~15%), RAF1(5%), KRAS(5%), RIT1(~5%) 유전자 등입니다. 이들은 세포의 분열과 성장, 분화, 이동 등을 조절하는 신호 전달 경로와 관련된 유전자입니다. 신경섬유종증 1형의 원인 유전자인 NF1 유전자 또한 해당 경로와 연관되어 있기 때문에 두 질환의 증상이 비슷한 면이 많습니다.
환자마다 유전자 변이가 다르고, 때로 동시에 여러 유전자에서 변이가 나타나기도 합니다. 또한, 유전자 변이의 위치에 따라 증상이나 치료 방법, 예후 등이 달라집니다.
신경섬유종증 1형과 그 하위 유형인 왓슨 증후군, 누난 증후군은 모두 비슷해 보이지만 나타나는 증상의 종류와 중증도에 차이가 있습니다. 왓슨 증후군 환자는 폐동맥협착증의 위험성이 있기 때문에 꾸준한 관리가 필요하고, 누난 증후군 환자는 골 형상 이상으로 인해 정형외과적 치료를 필요로 합니다. 신경섬유종증 1형 환자는 신경섬유종 발생률이 높고, 경우에 따라 수술적 치료가 요구될 수 있습니다.
따라서 정확한 병명을 진단받고 나의 유전자 변이에 대한 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필수적으로 이뤄져야 합니다.
- 여기서 잠깐
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참고 문헌
- 누난증후군. 서울아산병원.
- Noonan Syndrome. NORD.
- Watson G. H. Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch. Dis. Child. 1976; 42(223):303-307.
- Allanson J.E, Upadhyaya M, Watson G. H, et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? J. Med. Genet. 1991; 28(11):752-756.
- Neurofibromatosis Noonan Syndrome. Orphanet.