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Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)
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Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)

Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체질환
증상
골형성, 연골형성 부전 증후군으로 중간 지절 형성 부전 (mesomelia ) 및 손목뼈 발목뼈 골유합, 안면 기형
관련 부위
체내 : 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
마이크로어레이 염색체검사
치료
다 분과적 보조 치료
관련 질환
8q13 미세결실 증후군(8q13 microdeletion syndrome) Mesomelia-synostoses 증후군(Mesomelia-synostoses syndrome) Mesomelic dysplasia with acral synostoses Verloes-David-Pfeiffer type
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#Mesomelia-synostoses 증후군
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