CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과질병관리청2020. 1. 1.조회 122
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전레어노트 팀2022. 12. 8.조회 412
GNB1 관련 장애GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 질병관리청2020. 1. 1.조회 242
비폐색성 비대성 심근병증비폐색성 비대성 심근병증개요비폐색성 비대성 심근병증 (nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 비대성 심근병증 중에서 좌심실 유출로 또는 우심실 유출로의 협착이 발생하지 않는 경우를 말합니다. 폐색성질병관리청2020. 1. 1.조회 171
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전#질환 정보2022. 12. 7.조회 1.5천
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 169
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 481
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 307
1형 당뇨병“1형당뇨병 신체·정신적 고통” 국회서 장애 인정 재차 촉구【에이블뉴스 이슬기 기자】 국회에서 1형당뇨병 환자의 신체·사회적 고통을 겪고 있다며, 장애로 인정해달라는 목소리가 재차 요구됐다. 특히 관련 연구 결과 1형 당뇨병 환자 97.1%가 장애 인정에 찬성한다는 목소리다.더불어민주당 서미화 의원과 대한당뇨병연합은 지난 21일 국회 소통관에서 기자회견을 열고, 이 같은 '1형당뇨병 장애인정' 관련 연구결과를 발표, 장애 인정을 재차 촉구했다.이날 기자회견에서 당뇨병연합은 15개 당뇨병·만성질환·학생건강 전문기관와 공동으로 진행한 국내 최초의 '췌장장애 인정에 대한 연구결과'를 발표했다.조에이블뉴스2025. 2. 24.조회 0
레베르 유전성 시신경병증GenSight Biologics, NANOS 2025에서 LUMEVOQ® 과학적 업데이트 발표GenSight Biologics는 NANOS 2025에서 LUMEVOQ®에 대한 최신 과학적 업데이트를 발표했습니다. 이 발표는 시각 장애 치료에 대한 새로운 가능성을 제시하며, 관련 연구와 개발의 진전을 강조합니다.뉴스2025. 3. 25.조회 0
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 16
얼굴어깨팔 근디스트로피요크 근육 장애 환자, 전 세계 약물 시험에 참여요크에 거주하는 근육 장애 환자가 전 세계적으로 진행 중인 약물 시험에 참여하게 되었습니다. 이 시험은 근육 장애 치료의 새로운 가능성을 모색하기 위해 진행되고 있습니다.뉴스2025. 3. 15.조회 15
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 371