CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전레어노트 팀2022. 12. 8.조회 401
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과질병관리청2020. 1. 1.조회 112
GNB1 관련 장애GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 질병관리청2020. 1. 1.조회 226
폐색성 비대성 심근병증폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전#질환 정보2022. 12. 7.조회 1.5천
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 155
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 387
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 268
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 12
두셴 근디스트로피심장 모니터링은 신경근육 장애 치료에 필수적입니다Medscape에 따르면, 신경근육 장애 환자의 치료에서 심장 모니터링이 중요하다고 강조되었습니다. 이는 환자의 심장 건강을 지속적으로 관찰하여 합병증을 예방하고 치료 효과를 극대화하기 위한 것입니다.Medscape2024. 10. 22.조회 25
시신경척수염 범주질환시신경척수염 스펙트럼 장애: 실행 기능 장애에 대한 집중Medpage Today는 시신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD)와 관련된 실행 기능 장애에 대해 집중적으로 다루고 있습니다. 이 장애는 신경계에 영향을 미치며, 환자들이 일상 생활에서 겪는 인지적 어려움을 설명합니다.뉴스2024. 10. 22.조회 22
다발성 경화증초기 다발성 경화증 증상과 장기 장애 결과의 연관성신경과학 뉴스에 따르면, 초기 다발성 경화증(MS) 증상이 장기적인 장애 결과와 연관이 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 MS 환자들의 초기 증상 관리가 장기적인 건강 결과에 중요한 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.Neuroscience News2024. 10. 23.조회 10
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 309