CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전레어노트 팀2022. 12. 8.조회 319
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과질병관리청2020. 1. 1.조회 89
GNB1 관련 장애GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 질병관리청2020. 1. 1.조회 205
폐색성 비대성 심근병증폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전#질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 129
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 282
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 207
길랭-바레 증후군ANX005, 길랭-바레 증후군 관련 장애 감소에 효과적ANX005는 길랭-바레 증후군 관련 장애를 크게 줄이고, 근력 향상, 신경 손상 감소, 기계적 환기 필요성 감소에 기여했습니다. ANX005는 주입 관련 일시적인 발진이 가장 흔한 부작용으로 잘 견뎌졌습니다.2 Minute Medicine2024. 6. 26.조회 6
펠란-맥더미드 증후군CBD와 메트포르민이 자폐 스펙트럼 장애 관련 증상 완화에 도움칸나비디올(CBD)과 메트포르민이 취약 X 증후군 및 펠란-맥더미드 증후군의 쥐 모델에서 행동적 어려움을 완화할 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 이 두 증후군은 자폐 스펙트럼 장애와 관련이 있으며, 연구에서는 언어, 사회적 상호작용, 반복적 행동에서 개선이 관찰되었습니다. 현재 이러한 결과를 인간에게서 확인하기 위한 임상 시험이 진행 중입니다.Neuroscience News2024. 6. 29.조회 12
프래더-윌리 증후군돼지 유전자 연구가 자폐증 및 관련 장애 연구에 기여할 수 있습니다연구자들은 자폐증 및 관련 장애와 연관된 염색체 영역의 11개 유전자에 대한 돼지 버전을 지도화했습니다. 연구자들은 인지 및 운동 문제와 관련된 유전 질환인 프라더-윌리 증후군에 대한 돼지 모델을 탐구하고 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 5. 31.조회 8
복합부위통증 증후군 1형“crps, 장애인정 어려워…재판정 기간 단축은 가능”보건복지부가 복합부위통증증후군(CRPS)을 장애로 인정할 수 없다는 입장을 밝혔다. 다만 관련 환우회가 요청한 장애 재평가 기간 단축과 진료기록 제출 시한은 단축이 가능할 것이라는 입장을 밝혔다.최경일 보건복지부 장애인정책국 과장은 11일 국회의원회관 제9제9간담회의실 개최된 '환자중심 CRPS정책 개발과 시행을 위한 정책토론회‘에서 “CRPS는 2021년 4월부터 장애로 인정되고 있지만 ’CRPS 자체‘로는 장애 인정이 되고 있지 않다”면서 “현재 근위축과 관절구축 등이 있을 경우만 CRPS를 장애로 인정하고 있고 진단 후 2년뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 4
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 33
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기4일 전조회 43