<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">
<p>CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 지적장애가 초래되고, 몸통 저긴장 혹은 강직, 소두증, 사시나 시각 이상, 얼굴 생김새 이상 등이 동반되는 질환입니다.&nbsp;</p>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CTNNB1 유전자의 돌연변이 또는 해당 유전자 부위의 결손이 원인입니다. 상염색체 우성 유전 형태를 보이며, 일반적으로 부모로부터 유전되지 않고 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.&nbsp;</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 소두증을 보이며, 출생 시 저긴장증, 운동 발달 지연, 일부에서 섭식 장애를 보이며, 생후 1년 동안 하지 근육 긴장도의 증가나 강직 소견을 보이고 대다수는 걸을 때 보조기구의 도움이 필요합니다. 절반 정도에서 심한 언어 장애를 보이며, 학습 장애/지적 장애, 행동장애, 자폐성 행동, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD) 등이 동반될 수 있습니다. 근시, 원시, 사시 등의 안과적 이상이 동반될 수 있으며, 넓은 코끝, 얇은 윗입술을 포함한 얼굴 생김새 이상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>하지 근육 긴장도의 증가 및 강직이 진행하여 척추측만증, 발 변형 등을 초래할 수 있고, 일부에서는 걷지 못하여 휠체어 사용이 필요합니다. 성인기에 독립적으로 생활하기가 어렵고, 소수에서는 일부 습득한 기술에서의 퇴행을 보일 수 있습니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다른 원인이 확인되지 않은 발달지연, 지적장애, 뇌성마비 등의 환자에서 CTNNB1 유전자 돌연변이 또는 해당 유전자 부위의 결손을 확인하여 진단합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다<span lang="EN-US">. </span>발달<span lang="EN-US">, </span>행동<span lang="EN-US">, </span>강직과 관련한 합병증 발생 여부에 대한 추적이 필요하며<span lang="EN-US">, </span>재활 치료<span lang="EN-US">, </span>정형외과적 보조 신발<span lang="EN-US">, </span>교정기<span lang="EN-US">, </span>작업<span lang="EN-US">, </span>행동<span lang="EN-US">, </span>언어 치료 및 주기적인 시력 평가가 필요합니다<span lang="EN-US">.</span></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Kuechler A, Willemsen MH, Albrecht B, et al. De novo mutations in betacatenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum. Hum Genet 2015;134:97–109.<br>2. Dubruc E, Putoux A, Labalme A, et al. A new intellectual disability syndrome caused by CTNNB1 haploinsufficiency. Am J Med Genet A 2014;164A:1571–5.<br>3. de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med 2012;367:1921–9.<br>4. CTNNB1 Syndrome Awareness Worldwide (CSAW). CTNNB1.org. [Internet]. CTNNB1.org. [cited 2021 Dec 22] Available from:https://www.ctnnb1.org/syndrome</div></body></html>

CTNNB1 관련 장애

CTNNB1-related disorder