GNB1 관련 장애
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원인과 증상
원인
GNB1 유전자의 돌연변이
증상
발달지연, 지적장애, 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 행동 장애, 발달 지연, 위장관 이상, 비뇨기계 이상, 피부의 비만세포증 등
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 위 체외 : 근육, 눈, 피부
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통한 GNB1 유전자의 돌연변이 확인
치료
대증적, 지지적 요법, 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료, 항경련제 투약, 수술적 치료, 동반된 장기 기형에 대한 전문적인 치료
관련 질환
정신 지체, 상염색체 우성형 42(Mental retardation, Autosomal Dominant 42 disease; MRD42)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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