<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 행동 장애, 발달 지연, 위장관 이상, 남자에서 비뇨기계 이상 그리고 피부의 비만세포증(cutaneous mastocytosis) 등과 같은 다양한 증상이 나타나지만 특징적인 안면 기형은 없습니다.<br><br>GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이에 의하여 발병하며, 상염색체 우성 방식을 가집니다. 환자의 대부분은 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)입니다.<br><br>이 질환의 정확한 유병률과 발병률은 보고되어 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이에 의하여 발병하며, 상염색체 우성 방식을 가집니다. 환자의 대부분은 신생 돌연변이(de novo pathogenic variant)입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중증 발달 지연과 지적 장애를 가집니다. 이와 더불어 아래 증상 중 한 가지 이상의 증상이 영아기 또는 유아기 때 나타날 수 있습니다. &nbsp;<br><br>영아기 때 근긴장도 저하를 보이며 나이가 듦에 따라 근육긴장 항진과 경직으로 변하는 소견을 보입니다. 섭식장애가 있으며 영아기 체중증가에 어려움이 있습니다. 근 긴장 이상이나 틱, 운동실조, 무도병 등의 행동이상을 나타낼 수 있습니다. 다양한 형태의 뇌전증이 나타날 수 있습니다. 상동행동, 주의력결핍 과잉행동장애 및 자폐 스펙트럼 장애등의 행동장애를 보일 수 있습니다. 대두증이거나 성장지연이 나타날 수 있습니다. 시력장애나 안구 운동 이상 소견을 보일 수 있습니다. 만성 설사, 주기성 구토증, 위식도 역류성 질환 등의 위장관계 이상이 나타날 수 있습니다. 구개열이나 두개골 유합의 안면기형이 동반 될 수 있습니다.<br><br>뇌의 구조적 이상으로는 뇌량 이상, 소뇌 위축, 뇌실 확장증, 양측성 다발 미세 이랑증(polymicrogyria)이 관찰될 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>영아기에 섭식장애와 위장관계 이상이 동반되면 심각한 성장장애가 야기될 수 있습니다. 환자에 따라 매우 다양한 임상양상을 보이며, 제시된 중증의 기준은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 GNB1 유전자의 이형 접합 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없습니다.<br>증상에 대한 대증적 및 지지적 요법이 주된 치료 방법입니다. 발달지연에 대한 특수 교육, 운동 및 언어 치료, 재활 치료 등을 필요로 합니다. 뇌전증이 있을 경우 항경련제 투약이나 수술적 치료를 통해 증상 조절이 필요합니다. 동반된 장기 기형 또는 이상에 대한 전문적인 치료가 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Revah-Politi A, Sands TT, Colombo S, et al. GNB1 Encephalopathy. 2020 Mar 5 [Updated 2021 Apr 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/<br>2. Petrovski S, Kury S, Myers C, Anyane-Yeboa K, Cogne B, Bialer M, et al., Germline De Novo Mutations inGNB1 Cause Serve Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures. Am J Hum Genetics. 2016;98:1-10.<br>3. Katja L, Ikuo M, Dipak P, et al. Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans, Human Molecular Genetics, 2017, 1078–1086.</div></body></html>

GNB1 관련 장애

GNB1-related disorder