유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 80
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 74
샤르코-마리-투스질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 90
스티클러 증후군스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 86
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 125
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II#질환 정보2021. 11. 18.조회 381
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2022. 10. 27.조회 1.3천
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 2차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)#환자 이야기2024. 2. 29.조회 72
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스 신경병증의 유전자 연구샤르코-마리-투스 신경병증(CMT)은 주로 말초 감각 및 운동 신경에 영향을 미치는 질환입니다. 인간 유전체의 두 영역이 상반된 신체적 및 행동적 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 5. 31.조회 6
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 탈수초성 다발성 신경병증(CIDP) 진단의 어려움만성 탈수초성 다발성 신경병증(CIDP)은 팔과 다리의 점진적인 약화와 감각 기능 장애를 특징으로 하는 신경근육 질환입니다. CIDP 진단은 다양한 질병이 신경과 근육에 영향을 미쳐 유사한 증상(약화 및 무감각)을 나타내기 때문에 어렵습니다. 환자들은 주로 근육 약화, 신경병적 감각, 피로, 균형 문제 및 통증을 경험한다고 보고했습니다.Neurology live2024. 5. 31.조회 10
다발성 경화증다발성 경화증: 신경계에 대한 자가면역 질환다발성 경화증은 신체의 면역 체계가 실수로 신경계를 공격하여 뇌와 척수에 손상을 일으키는 자가면역 질환입니다. 증상은 주로 20-40세 사이에 나타나며, 감각, 운동, 시각 및 인지 변화가 일반적입니다.Health2024. 6. 18.조회 9
루게릭병미세 중력 노출과 ALS의 공통된 변화 연구미세 중력 노출과 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 골격근, 운동, 신경, 혈관 및 면역 시스템에서 공통된 변화를 특징으로 합니다. MG와 ALS 노출의 퇴행성 과정에서 감각 손상의 역할은 아직 밝혀지지 않았습니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 14
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 412
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 123