유전성 운동 및 감각 신경병증
원인과 증상
원인
HMSNⅠ(CMT1)과 HMSNⅡ(CMT2)는 상염색체 우성유전, HMSN Ⅳ(CMT4)는 상염색체 열성유전, CMTX는 X-연관 유전방식
증상
발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발 모양과 손모양의 변형이 발생. 감각을 잃을 수 있고 절뚝 걸음(파행, limping)이 나타남
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검, 근육 생검 및 유전자 검사
치료
재활치료, 보조기구, 통증 조절, 최근 치료 방법으로 유전자 치료, cell replacement therapy, 축삭 이송에 관여하는 방법, 미토콘드리아의 기능교정, 면역시스템을 이용한 방법이 연구 됨
관련 질환
유전운동감각신경병 혹은 사르코-마리-투스 질환(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy [HMSN],Charcot-Marie-Tooth disease [CMT]) 샤르코-마리-투스병 1형(Charcot-Marie-Tooth Disease type 1) 샤르코-마리-투스병 2형(Charcot-Marie-Tooth Disease type 2) 샤르코-마리-투스병 3형(Charcot-Marie-Tooth Disease type 3) 샤르코-마리-투스병 4형(Charcot-Marie-Tooth Disease type 4) 유전운동감각신경병 1형 또는 제1형 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy I) 유전운동감각신경병 2형 또는 제2형 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy II) 유전운동감각신경병 3형 또는 제3형 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy III) 유전운동감각신경병 4형 또는 제4형 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy IV) DSN(Dejerine-Sottas Neuropathy) HNPP(Hereditary Neuropathy with a liability to Pressure Palsies) CHN(Congenital Hypomyelination Neuropathy) GAN(Giant Axonal Neuropathy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G60.0
산정특례코드
V169
의료비 지원
가능
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