안녕하세요. 레어노트 팀입니다.
이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’가 있어 치아 관련 질환이라고 오해하기 쉬운데요.
샤르코-마리-투스질환은 1886년 처음 질환을 발견한 세 명의 의사인 장-마틴 샤르코, 피에르 마리, 하워드 헨리 투스의 이름을 따 명명되었는데요. 첫 글자만 사용해 'CMT'로 불리기도 해요. 우리나라 질병관리청에는 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSNHereditary Motor and Sensory Neuropathy)으로 등록되어 있어요.
샤르코-마리-투스질환은 말초 신경의 미엘린 수초를 만드는 데 관여하는 유전자 변이로 발생하며, 신체 끝부분인 손발부터 증상이 나타나는데요. 모양이 변하고, 근육이 약해지며, 감각에도 이상이 생겨요.
약 2,500명 중 1명꼴로 발생하는 유전질환이지만, 아직 근본적인 치료제는 없는 상황이에요. 그러나 현재 국내외 여러 제약사가 뛰어들어 치료제 개발이 활발히 이뤄지고 있답니다.
샤르코-마리-투스질환 인식의 달을 맞아, 올해 있었던 치료제 소식을 전해 드릴게요.
DGIST 연구팀, 질환 주요 단백질 회복하는 전자약 기술 개발(3/1)
국내 연구팀이 샤르코-마리-투스질환을 치료할 수 있는 전자약 기술을 개발했어요.
대구경북과학기술원(DGIST) 뉴바이올로지학과 연구팀이 샤르코-마리-투스질환 마우스 모델을 대상으로 해당 기술을 시행했는데요. 특정 전기 자극을 주자 질환과 관련된 주요 단백질인 PMP22와 수초 막의 콜레스테롤 분포 이상이 개선되었다고 해요.
또한, 3주간 전기 자극 치료를 시행하자 운동 능력이 상당히 좋아졌고, 손상되었던 수초막이 현저히 회복되었어요. 그러나 전자약이 상용화되려면 임상시험용 전자약 제조, 임상시험, 인허가 등을 거쳐야 해요.
연구진은 전자약을 활용하면 생화학적 약물과는 달리 부작용을 최소화하면서 맞춤형 치료가 가능해질 것이라고 덧붙였어요.
반다 파마슈티컬스의 VCA-894A, FDA 희귀의약품 지정(6/1)
반다 파마슈티컬스의 VCA-894A가 미국 FDA로부터 샤르코-마리-투스질환 2S형(CMT2S) 치료제로 희귀의약품 지정을 받았어요.
CMT2S는 단백질 생산과 세포 분열에 중요한 IGHMBP2 유전자 내 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 유아기에 시작해 근육을 점차 약화시키는데요.
VCA-894A는 이 돌연이를 표적으로 삼아 해당 유전자의 발현을 조절해 질환의 악화를 방지하도록 설계되었어요.
반다는 CMT2S가 샤르코-마리-투스질환에서도 드문 유형이라며, 이번 희귀의약품 지정은 맞춤화된 치료법 개발을 가능하게 만드는 중요한 이정표라고 밝혔어요.
종근당, CKD-510 임상 3상 진행 중(7/19)
종근당이 유럽에서 CKD-510 임상 2상을 곧 진행할 예정이에요.
CKD-510은 미국 FDA로부터 샤르코-마리-투스질환 치료제로 희귀의약품 지정을 받았는데요. 전임상에서 히스톤탈아세틸화효소6(HDAC6)를 선택적으로 억제해 말초 신경계의 기능을 개선하고, 비정상적인 단백질의 응집을 막아 운동 기능을 개선했는데요. 건강한 성인 87명을 대상으로 한 임상 1상에서도 우수한 안전성과 내약성을 입증했어요.
이엔셀의 EN001, 식약처 임상 1b상 계획 승인(9/22)
이엔셀이 식약처로부터 샤르코-마리-투스질환 1A형에 대한 EN001의 임상 1b상 계획을 승인받았어요.
EN001은 탯줄에서 분리한 줄기세포로 개발한 치료제로, 근육과 신경 수초를 재생하는데요. 전임상에서 샤르코-마리-투스질환 마우스 모델을 대상으로 건강한 근육세포를 증가시켰어요.
이번 임상은 삼성서울병원에서 진행되며, 샤르코-마리-투스질환 환자를 대상으로 EN001의 효능, 안전성 등을 평가할 예정이에요.
셀라토즈, CLZ-2002 임상 1상 50% 투여(10/16)
셀라토즈 테라퓨틱스가 CLZ-2002 임상 1상에서 약 50% 투여를 완료했어요.
CLZ-2002는 말초 신경계에서 중요한 역할을 하는 슈반세포와 유사한 유사 슈반세포를 활용한 치료제로, 최근 미국에서는 당뇨 1형 치료제로 판매 허가를 받았는데요.
이번 임상에서는 샤르코-마리-투스질환 1형 환자를 대상으로 CLZ-2002의 안전성과 최대 내약 용량 등을 평가하고 있어요.
지금까지 있었던 국내외 샤르코-마리-투스질환 최신 정보를 모아 보았어요. 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인 만큼, 더 많은 분들이 샤르코-마리-투스질환을 이해하는 데 도움이 되셨기를 바랍니다.
주변에도 널리 공유해 샤르코-마리-투스질환을 알리는 데 동참해 주세요!
