원인과 증상

원인

상염색체 우성- COL2A1, COL11A1, COL11A2 상염색체 열성- COL9A1, COL9A2, COL9A3

증상

골격계 이상, 구개열, 특징적인 얼굴 생김새, 청력소실, 눈의 이상 소견

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코

진단과 치료

진단

특징적 임상 양상 동반과 유전자 변이 검사로 진단함,영상 검사, 안과 또는 청력검사 시행

치료

대증적 치료, 지지 요법, 안과 및 정형외과적 수술, 이비인후과적 중재,유전 상담

관련 질환

유전성 진행성 관절안병증(Hereditary Progressive Arthro-ophthalmopathy)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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