스티클러 증후군
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
상염색체 우성- COL2A1, COL11A1, COL11A2 상염색체 열성- COL9A1, COL9A2, COL9A3
증상
골격계 이상, 구개열, 특징적인 얼굴 생김새, 청력소실, 눈의 이상 소견
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
특징적 임상 양상 동반과 유전자 변이 검사로 진단함,영상 검사, 안과 또는 청력검사 시행
치료
대증적 치료, 지지 요법, 안과 및 정형외과적 수술, 이비인후과적 중재,유전 상담
관련 질환
유전성 진행성 관절안병증(Hereditary Progressive Arthro-ophthalmopathy)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.