레어노트
‘유전성 신경근육질환’에 대한 전체 검색 결과 약
39
개

질환 정보

총 
10
건
질환 정보 10건 전체 보기

레어노트 콘텐츠

총 
10
건
X-연관 연소성 망막분리, 기타 명시된 망막장애, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 코츠망막병증, 베스트병, 완전색맹, 스티클러 증후군, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증, 망막색소변성증, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 범맥락막위축증, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 범맥락막위축증, 스타가르트병, 망막색소변성증

유전성 망막질환 분야별 치료

유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자
뉴스
2021. 11. 21.조회 1.3천
레어노트 콘텐츠 10건 전체 보기

글로벌 뉴스

총 
9
건
유전성 신경근육질환

최병옥 삼성서울병원 교수, 대한신경근육질환학회 회장 취임

원위유전운동신경병 등 유전성 신경근육질환 최고 권위자로 손꼽히는 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수가 대한신경근육질환학회 회장에 취임한다. 임기는 2023년 3월 1일부터 2년간이다. 최 신임 회장은 “대한신경근육질환학회 발전의 내실을 다지는 학회 운영과 젊은 연구자 육성을 통해 세계적 학술 교류가 더욱 활발하게 진행될 수 있도록 교류의 장을 만들어 나가겠다”
뉴스
2024. 5. 13.조회 4
척수성 근위축

희귀 신경근육질환 환아에 '생애 첫 유전자 대체 치료' 성공

[의학신문·일간보사=이상만 기자] 연세대학교 의과대학 용인세브란스병원이 지난 12일 희귀 신경근육질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 생후 77일된 환아에게 유전자 대체 치료제인 ‘졸겐스마’를 투여하는 치료에 성공했다. 국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않고 직접 투여하는 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 및 경기도 권역 최초 투여 사례다.SMA는 운동신경과 관련된 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생하는 신경 근육성 질환으로, 몸의 근육이 점차 약화해 움직이지 못하게 되거나 호흡에 문제
의학신문
2024. 5. 13.조회 87
유전성 혈관부종

한국다케다제약, 유전성 혈관부종의 날 캠페인 성료

[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지의 일환으로 전 세계 96개 회원국이 참여하는 국제적인 행사다.한국에서는 유전성 혈관부종에 대한
의학신문
2024. 5. 13.조회 4
유전성 혈관부종

한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 '#active4hae' 캠페인 전개 外

◇한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 ‘#active4HAE’ 캠페인 전개한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체(HAEi)에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지(HAE Day
의약뉴스
2024. 5. 13.조회 0
글로벌 뉴스 9건 전체 보기

환자 모임 정보

총 
8
건
환자 모임 정보 8건 전체 보기

소식

총 
1
건

커뮤니티

총 
1
건
전 세계 희귀질환 정보를 가장 빠르게
로그인하고 모든 콘텐츠를 제한 없이 확인해 보세요