다발심병
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원인과 증상
원인
SEPN1 유전자와 RYR1 유전자의 돌연변이
증상
저긴장증, 근위약, 눈근육마비, 척추강직, 척추측만, 호흡곤란
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 근육, 눈, 척추
진단과 치료
진단
근생검, 유전자검사
치료
증상에 대한 보조적 치료
관련 질환
Multiminicore disease, Multiminicore myopathy Minicore disease, Minicore myopathy Multicore myopathy Minicore myopathy with external ophthalmoplegia Multicore myopathy with external ophthalmoplegia Multiminicore disease with external ophthalmoplegia
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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