<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 <strong>상염색체 열성</strong> 유전하는 신경근육질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.</p><p>전형적 표현형은 selenoprotein N(SEPN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하고, 척추강직, 조기 척추측만, 호흡곤란 증상을 보입니다. RYR1(Skeletal muscle ryanodine receptor) 유전자의 돌연변이에 의한 경우 눈근육마비, <strong>원위부</strong> 위약, 중심핵병과 유사한 골반대(hip girdle)의 증상 등을 동반합니다.</p><p><img alt="다발심병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_178_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>SEPN1 유전자와 RYR1 유전자의 <strong>돌연변이</strong>에 의해 발생합니다.</p><p>SEPN1은 세포질내망에 존재하는 당단백으로, 다양한 항산화 방어체계와 대사과정에 관여합니다. 정확한 기능이 밝혀지지는 않았으나, 칼슘 결합 단백질과의 구조적 유사성이 발견되어 칼슘 항상성 유지에 관여할 것으로 추측되고 있습니다.</p><p>RYR1에 의한 다발심병의 발병기전도 아직 밝혀져 있지는 않으나, 칼슘 항상성의 변화와 관련이 있을 것으로 생각됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발심병은 축성(axial) 근육 및 근위부 근육의 위약이 특징이며, 대개는 천천히 진행하지만, 치명적으로 진행하는 경우도 보고되어 있습니다. 높은 입천장과 흉부의 변형이 흔합니다.</p><p>다음과 같이 4가지 형으로 분류됩니다.</p><ul><li>전형적 다발심병(Classic MmD, 75%) : 대개 영아기 혹은 소아기에 저긴장능과 운동발달지연을 흔히 보이며, 2/3의 환자에서 축성(axial) 근육 위약으로 인한 척추측만과 호흡장애를 나타내고, 척추측만은 평균 8.5세에 발생합니다. 척추강직의 정도는 다양하게 나타날 수 있고, 사지의 근육은 상대적으로 적게 영향을 받아서 보행에는 문제가 없는 경우가 많습니다. 얼굴근육의 근력은 정상에서 심한 위약까지 다양할 수 있으며, 외안근은 침범하지 않습니다. 호흡장애로 인해 이차적으로 <strong>심부전</strong>이 발생할 수 있습니다.</li></ul><p><img alt="다발심병의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_178_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>손의 증상을 동반하는 중등도형 (Moderate form with hand involvement; &lt;10%) : 특징적 증상은 상지의 원위부 위약과 관절의 과도한 이완입니다. 하지의 원위부는 비교적 정상이며, 척추측만과 호흡장애는 동반하지 않거나 경미하게 나타납니다.</li><li>선천성 다발관절굽음증을 동반하며 출산 전부터 증상을 보이는 형 (Antenatal form with arthrogryposis multiplex congenita; &lt;10%) : 감소된 태동으로 인해 출생시에 다발성의 관절구축을 보입니다. 그 외 긴머리증, 두드러진 비근부(prominent nasal root), 비스듬한 안검열, 높은 입천장, 낮은 귀, 짧은 목, 손가락굽음증 등을 동반하기도 합니다.</li><li>안근육형 (Ophthalmoplegic form; &lt;10%) : 신생아기 혹은 이른 영아기에 현저한 저긴장증과 위약을 보이며, 성장지연과 축성근육 및 <strong>근위부</strong> 근육의 위약이 흔합니다. 외안근이 주로 침범되어 상방주시 및 외측주시의 장애를 보입니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>주로 축성근육 및 근위부 근육의 위약과 저긴장증, 척추측만과 호흡곤란 증상이 출생 시부터 혹은 영아기 동안에 나타나며, 일부에서는 아동기에 나타나는 임상양상을 보입니다.</p><p>다발심병은 근생검을 통해 조직학적으로 진단이 가능합니다. 다발성의 작은심(“minicore")이 특징적이고, 이는 산화염색의 감소와 근원섬유의 APTase 감소를 보입니다. <strong>분자유전학검사</strong>상 다발심병 환자의 50%에서 SEPN1 유전자 혹은 RPR1 유전자의 <strong>돌연변이</strong>가 관찰되며, 전체 다발심병의 약 30%, 전형적 다발심병의 50%에서 SEPN1 돌연변이가 발견됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>완치는 불가능하며, 치료는 증상에 대한 보조적인 역할을 하게 됩니다.</p><p>호흡곤란 증세가 있는 경우 이에 대한 치료가 필수적이며, 경구로 음식섭취가 어려운 경우 튜브를 통해 영양을 공급받아야 합니다. 물리치료와 작업치료가 운동기능의 개선과 유지에 도움이 될 수 있으며, 구음장애를 동반하는 경우 언어치료를 시행합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Jungbluth H., Multi-minicore disease, Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, Jul 13;2:31<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiminicore-disease</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_178.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>