레어노트
[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군

원인과 증상

원인

신경능선병증(Neurocristopathy)으로 신경능 (neural crest)으로부터 전구 세포의 이주 장애, 유전적 요인 (PHOX2B)

증상

수면시 무호흡, 심장 및 장 이상, 신경정신발달지연

관련 부위

체내 : 심장, 폐 체외 : 없음

진단과 치료

진단

유전자검사

치료

인공적 환기법 (코마스크 나 기관절개술을 이용한 양압환기법 또는 음압 환기법, 또는 횡격막 조율과 인공호흡기)

관련 질환

선천성 중추성 수면무호흡증(congenital central hypoventilation syndrome, congenital failure of respiratory drive, Ondine’s curse) 선천성거대결장증(Hirschsprung's disease, congenital aganglionic megacolon)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G47.31
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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