안녕하세요, 레어노트 팀입니다.

국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요?
작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.

작년에 졸겐스마의 건강보험 급여 적용에 이어 올해는 에브리스디가 새롭게 급여 대상으로 등재되었는데요. 그래서 올해 1~3분기에 발행된 에브리스디와 졸겐스마 소식을 정리해 보았어요. 치료제의 효과와 안전성 등을 연구한 결과가 다양하게 발표되고 있답니다. 나에게 필요한 소식을 함께 확인해 보아요! 

에브리스디

바이오젠, 전환 치료 임상시험 진행 중(2/24)

바이오젠은 유전자 치료제로 충분한 효과를 얻지 못한 소아 환자를 대상으로, 스핀라자(성분명: 뉴시너센)로 전환했을 때의 임상적 효과와 안전성을 평가하는 글로벌 임상시험을 진행하고 있어요. 이 임상시험은 2024년 9월까지 계속될 예정이에요. 
한편 에브리스디(성분명: 리프디플람) 치료 경험이 있는 환자를 대상으로 한 임상시험도 진행하고 있어요. 마찬가지로 전환 치료의 가능성을 평가하기 위한 임상시험인데요. 이 연구는 2027년 6월까지 진행될 예정이에요.

미국 연구진, 에브리스디 이상 반응의 원인 발견(5/5)

에브리스디의 이상 반응으로 발진, 발열, 설사, 통증 등이 나타나기도 하는데요. 
미국 아이오와주립대의 연구에 따르면, 에브리스디 투여량이 높을 경우 여러 유전자의 활동을 변화시켜 유전자 조절에 이상이 생긴다고 해요. 
연구진은 에브리스디 투여량을 낮추고 다른 치료제인 브라나플람을 저용량으로 병용하면 이상 반응을 최소화하고 치료 효과를 높일 수 있다는 점도 발견했어요.
이 연구 결과는 차세대 치료제와 효과적 투약 방법을 개발하는 데 도움이 될 거예요.

스웨덴 연구진, 스핀라자·에브리스디 치료가 삶의 질에 미치는 영향 연구(7/19)

스웨덴 연구진이 스핀라자, 에브리스디 치료를 받은 18세 미만 환아를 대상으로 삶의 질 변화를 평가했어요.
신체 기능, 감정, 사회적 상호작용, 학교생활 등 4가지 기준으로 평가가 이루어졌는데요. 참여자 56%가 치료 18개월 후 종합적인 삶의 질이 향상됐어요. 
특히 척수성 근위축 2형 환아들은 평균 점수가 4.11점 상승하며 삶의 질이 눈에 띄게 높아졌는데요. 신체 기능 및 사회적 상호작용이 개선된 덕분인 것으로 보여요. 
반면 척수성 근위축 1형 환아들은 오히려 평균 점수가 감소했는데, 연구가 코로나19 팬데믹 기간에 이루어진 관계로 더 자세한 분석을 위한 추가 연구가 필요해요.

스페인 연구진, 에브리스디의 효과와 안전성 연구(8/16)

스페인 연구진이 에브리스디의 운동·호흡 기능 개선 효과와 부작용 발생률 등을 조사했는데요. 
1년간 에브리스디 치료를 받은 환자 중 절반 이상이 영아 신경근장애 검사(CHOP-INTEND) 점수가 40점 이상으로 좋아졌고, 40점 이상을 달성한 환자의 비율이 2년 뒤에는 76%로 늘어났어요. 
연구진은 에브리스디가 척수성 근위축 1~3형에 모두 효과적이고 안전한 치료 방법이라는 결론을 내렸어요.

유럽위원회, 에브리스디 사용 연령 확대(8/30)

유럽위원회가 에브리스디 적응증을 추가 승인했어요. 이제 출생 직후부터 생후 2개월 미만의 척수성 근위축증 1~3형 환자도 에브리스디 치료를 받을 수 있어요. 
이번 결정은 출생 직후부터 생후 6주까지의 환자들을 대상으로 한 임상시험 중간 결과를 근거로 이루어졌는데요. 1년간 치료를 진행한 후 모든 환자들이 똑바로 앉을 수 있었고, 67%는 똑바로 서는 것이 가능해졌으며, 50%는 도움 없이 걸을 수 있었어요. 
이번 결정으로 환자들이 최대한 어린 시기부터 운동 기능을 보존할 수 있게 되었어요. 

에브리스디, 신생아 치료 효과 입증(10/9)

출생 직후부터 생후 6주까지의 영·유아를 대상으로 한 임상 2상에서 에브리스디의 치료 효과가 입증되었어요. 
임상시험에 참가한 아이들에게 1년간 에브리스디 치료를 실시한 결과, 모두 음식을 삼키는 능력이 유지되었고 독립적으로 앉을 수 있었으며 대부분 기고, 서고, 걷는 운동 능력이 잘 발달되었다고 해요. 
이번 연구는 아직 운동 뉴런이 크게 손상되지 않은 어린 시절부터 치료를 시작하는 것이 중요하다는 점을 시사해요. 

졸겐스마

EMA, 졸겐스마 급성 간부전 사례 논의(1/16)

유럽 EMA 산하 안전성관리위원회가 노바티스의 졸겐스마에 관해 논의했어요. 
최근 졸겐스마를 투여한 환자가 급성 간부전으로 사망한 사례가 잇따랐기 때문인데요.   
위원회는 의료진에게 졸겐스마 치료로 급성 간부전이 발생할 수 있음을 알리고, 투여 후 모니터링을 통해 간 기능 악화나 급성 간 질환 등의 사례를 신속히 평가하라고 권고할 예정이에요.

노바티스, 졸겐스마 장기 효과 및 안전성 입증(3/30)

노바티스에서 졸겐스마의 효과와 안전성에 대한 장기 추적 연구 결과를 발표했어요. 
이번 연구는 임상 1상에 참여했던 환자들과 증상 발현 전후에 투약받은 환자들을 대상으로 진행되었어요. 
모두 운동 발달 단계가 유지되었고, 일부 환자는 투약 이전까지 할 수 없었던 '스스로 걷기'나 '지지 없이 앉아 있기' 등이 가능해졌다고 해요.
이번 연구 결과는 증상 발현 이후뿐 아니라 증상 발현 이전의 척수성 근위축 환자에게도 졸겐스마가 효과적이라는 점을 시사해요.

이스라엘 의료진, 졸겐스마 조기 치료 효과 확인(5/19)    

이스라엘에서 졸겐스마 치료를 받은 척수성 근위축 소아 환자들의 데이터를 분석한 결과, 졸겐스마의 내약성과 효능이 우수했다고 해요. 특히 8개월 이하의 어린 환자는 치료를 더 늦게 시작한 환자와 비교했을 때 운동기능 향상 효과가 훨씬 좋았어요. 
이 연구 결과는 신생아 검진으로 질환을 조기 진단받고, 증상이 나타나기 전에 치료를 일찍 시작하는 것이 중요하다는 점을 보여 줘요. 

이탈리아 연구진, 소아 대상 졸겐스마 효과 발표(5/24)

이탈리아 연구진이 생후 22일에서 5년 사이의 척수성 근위축 1형 소아 67명을 대상으로 졸겐스마의 효과를 연구했어요.
그 결과, 졸겐스마를 일찍 투약할수록 운동 기능 개선 효과가 더 크다는 점이 발견되었는데요.
연구에 의하면 태어난 지 한 달 내로 졸겐스마 치료를 받은 환자의 개선 효과가 가장 컸고, 그중에서도 증상이 발현되기 전에 치료받은 환자의 운동 기능이 가장 많이 향상되었어요.

심평원, 졸겐스마 성과 평가 결과 공개(7/1)

졸겐스마는 고가의 신약인 만큼 위험분담제가 적용돼요. 그래서 졸겐스마를 투여받은 환자들은 급여 인정을 받기 위해 5년간 6개월 주기로 임상 평가를 실시하여 제출하고, 심평원에서 이를 검토하여 치료제의 성과를 '성공' 또는 '실패'로 평가해요.
이번에 처음 실시된 평가에서 6명 중 5명이 임상적으로 의미 있는 개선을 보여 '성공'으로 평가받았어요. 이 환자들은 모두 스핀라자 치료를 받다가 졸겐스마로 전환했다고 해요.

신생아 대상 졸겐스마 투여, 안전성과 효능 확인(9/29)

이탈리아 연구진이 생후 7일~15개월 사이의 척수성 근위축 1형 유아 8명의 졸겐스마 치료 효과를 연구했어요. 
8명 중 5명에게서 유의미한 효능이 나타났는데요. 섭식 능력과 운동 기능이 향상되어 지지대 없이 30초 이상 혼자 앉아 있거나, 머리를 가눌 수 있었다고 해요. 혼자 걸을 수 있는 아이도 있었고요. 
특히 생후 2개월 이내에 졸겐스마를 투여받은 환자들의 개선 효과가 가장 좋아, 치료를 일찍 시작할수록 효능이 좋다는 점을 시사했어요. 
연구진은 앞으로 더 많은 유아를 대상으로 효능과 안전성을 확인할 예정이에요. 

3분기까지 발행된 소식은 이상입니다.
레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 여러분의 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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