유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자 치료제가 승인된 바 있습니다. 

합성 의약품

초기 또는 중기에 해당하는 환자는 합성 의약품을 통해 비교적 건강한 망막 세포의 손상을 차단하고 보호합니다.

유전자 치료

질환의 원인이 되는 유전자 변이를 찾아내고, 이를 정상 유전자로 대체하는 방법입니다. 유전성 망막질환은 유전성 질환이기 때문에, 원인 유전자를 파악해야 근본적으로 치료할 수 있습니다.

현재 많은 유전자 치료제가 개발되고 있으며, 2017년 최초의 유전자 치료제인 럭스터나가 탄생했습니다. 럭스터나는 2021년 9월, 국내 식약처에서도 ‘RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막질환 치료제’로 승인을 받았습니다.

유전자 치료는 초기 또는 중기 환자에게 적합하며 치료의 표적이 되는 망막세포 대부분이 소실된 말기 환자에게는 효능을 기대하기 어렵습니다. 또한 하나의 유전자 치료제는 특정한 유전자 변이를 대상으로 하는 경우가 많아, 나에게 해당하는지 알기 위해서는 유전자 검사가 필요합니다. 

줄기세포 치료

망막세포가 대부분 소실된 환자, 즉 유전자 치료를 할 수 없는 중기 및 말기 환자에게 적합한 방법입니다. 치료가 필요한 부분에 줄기세포를 이식해 새로운 세포를 만들고 시각 회복을 돕습니다. 

인공 망막 치료

망막 내 광수용체를 대신할 작은 전극판을 심어 시각을 형성하는 방법입니다. 완전히 시력이 상실되어 희미한 빛조차 감지하기 어려운 말기 환자에게 적합합니다. 인공 망막 시술을 받은 후에는 위에서 언급한 다른 치료법이 어려울 수 있어 초기 및 중기 환자에게는 권하지 않습니다.

현재 상용화된 인공 망막은 미국, 유럽뿐만 아니라 국내에서도 시술이 가능합니다. 그러나 아직 집적도 및 데이터를 처리하는 속도가 미흡하고, 시각 또한 흑백으로 만들어지기 때문에 보조 장치 수준에 머물러 있습니다. 더불어 고가의 비용과 내구성 때문에 신중한 검토가 필요합니다.