CDKL5 관련 장애CDKL5 관련 장애의 원인, 빈도, 유전CDKL5 관련 장애(CDKL5-related disorder)는 유아기부터 시작되는 발작과 여러 발달 측면에서의 심각한 지연이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 35
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는 고전적 레트 증후군으로 알려져 있습니다. 출생 후, 고전적 레트 증후군을 가진 여자 아MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.이외의 주된 증상으로는 일부 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 83
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 143
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 777
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 456
길랭-바레 증후군ANX005, 길랭-바레 증후군 관련 장애 감소에 효과적ANX005는 길랭-바레 증후군 관련 장애를 크게 줄이고, 근력 향상, 신경 손상 감소, 기계적 환기 필요성 감소에 기여했습니다. ANX005는 주입 관련 일시적인 발진이 가장 흔한 부작용으로 잘 견뎌졌습니다.2 Minute Medicine2024. 6. 26.조회 6
펠란-맥더미드 증후군CBD와 메트포르민이 자폐 스펙트럼 장애 관련 증상 완화에 도움칸나비디올(CBD)과 메트포르민이 취약 X 증후군 및 펠란-맥더미드 증후군의 쥐 모델에서 행동적 어려움을 완화할 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 이 두 증후군은 자폐 스펙트럼 장애와 관련이 있으며, 연구에서는 언어, 사회적 상호작용, 반복적 행동에서 개선이 관찰되었습니다. 현재 이러한 결과를 인간에게서 확인하기 위한 임상 시험이 진행 중입니다.Neuroscience News2024. 6. 29.조회 12
CDKL5 관련 장애fda, cdkl5 결핍장애 환자 발작치료제 승인미국 식품의약국(FDA)이 미국 제약회사 매리너스 파마슈티컬스(Marinus Pharmaceuticals)의 희귀 유전질환 관련 발작 치료제 지탈미(Ztalmy, ganaxolone)를 승인했다.매리너스는 미국 FDA가 지탈미 내복현탁액을 2세 이상의 환자에서 CDKL5(사이클린 의존성 인산화효소 유사 5) 결핍장애(CDD)와 관련된 발작에 대한 치료제로 승인했다고 18일(현지시각) 발표했다.지탈미는 희귀 유전성 뇌전증인 CDKL5 결핍장애에 대해 FDA가 승인한 최초의 치료제로 GABAA 수용체의 양성 알로스테릭 조절제 역할을 하의약뉴스2024. 5. 13.조회 6
프래더-윌리 증후군돼지 유전자 연구가 자폐증 및 관련 장애 연구에 기여할 수 있습니다연구자들은 자폐증 및 관련 장애와 연관된 염색체 영역의 11개 유전자에 대한 돼지 버전을 지도화했습니다. 연구자들은 인지 및 운동 문제와 관련된 유전 질환인 프라더-윌리 증후군에 대한 돼지 모델을 탐구하고 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 5. 31.조회 8
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 34
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 70