CDKL5 관련 장애CDKL5 관련 장애의 원인, 빈도, 유전CDKL5 관련 장애(CDKL5-related disorder)는 유아기부터 시작되는 발작과 여러 발달 측면에서의 심각한 지연이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 71
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는 고전적 레트 증후군으로 알려져 있습니다. 출생 후, 고전적 레트 증후군을 가진 여자 아MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.이외의 주된 증상으로는 일부 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.5천
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 208
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 869
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 473
1형 당뇨병“1형당뇨병 신체·정신적 고통” 국회서 장애 인정 재차 촉구【에이블뉴스 이슬기 기자】 국회에서 1형당뇨병 환자의 신체·사회적 고통을 겪고 있다며, 장애로 인정해달라는 목소리가 재차 요구됐다. 특히 관련 연구 결과 1형 당뇨병 환자 97.1%가 장애 인정에 찬성한다는 목소리다.더불어민주당 서미화 의원과 대한당뇨병연합은 지난 21일 국회 소통관에서 기자회견을 열고, 이 같은 '1형당뇨병 장애인정' 관련 연구결과를 발표, 장애 인정을 재차 촉구했다.이날 기자회견에서 당뇨병연합은 15개 당뇨병·만성질환·학생건강 전문기관와 공동으로 진행한 국내 최초의 '췌장장애 인정에 대한 연구결과'를 발표했다.조에이블뉴스2025. 2. 24.조회 0
레베르 유전성 시신경병증GenSight Biologics, NANOS 2025에서 LUMEVOQ® 과학적 업데이트 발표GenSight Biologics는 NANOS 2025에서 LUMEVOQ®에 대한 최신 과학적 업데이트를 발표했습니다. 이 발표는 시각 장애 치료에 대한 새로운 가능성을 제시하며, 관련 연구와 개발의 진전을 강조합니다.뉴스2025. 3. 25.조회 0
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 16
얼굴어깨팔 근디스트로피요크 근육 장애 환자, 전 세계 약물 시험에 참여요크에 거주하는 근육 장애 환자가 전 세계적으로 진행 중인 약물 시험에 참여하게 되었습니다. 이 시험은 근육 장애 치료의 새로운 가능성을 모색하기 위해 진행되고 있습니다.뉴스2025. 3. 15.조회 14
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 360