CDKL5 관련 장애CDKL5 관련 장애의 원인, 빈도, 유전CDKL5 관련 장애(CDKL5-related disorder)는 유아기부터 시작되는 발작과 여러 발달 측면에서의 심각한 지연이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 38
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는 고전적 레트 증후군으로 알려져 있습니다. 출생 후, 고전적 레트 증후군을 가진 여자 아MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.이외의 주된 증상으로는 일부 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 83
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 147
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 788
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 456
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline7일 전조회 5
혈구탐식성 림프조직구증에마팔루맙, 류마티스 질환 관련 HLH에 효과적Medscape에 따르면, 에마팔루맙이 류마티스 질환과 관련된 혈구탐식성 림프조직구증식증(HLH)에 효과적이라는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 새로운 치료 옵션을 제공하여 환자들의 증상 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대됩니다.Medscape2024. 10. 20.조회 2
두셴 근디스트로피심장 모니터링은 신경근육 장애 치료에 필수적입니다Medscape에 따르면, 신경근육 장애 환자의 치료에서 심장 모니터링이 중요하다고 강조되었습니다. 이는 환자의 심장 건강을 지속적으로 관찰하여 합병증을 예방하고 치료 효과를 극대화하기 위한 것입니다.Medscape7일 전조회 17
루게릭병Woolsey 제약, ALS 관련 특허 다수 획득Woolsey 제약은 미국 특허청(USPTO)으로부터 다수의 특허를 획득하여 ALS(근위축성 측삭 경화증) 분야에서 회사의 지적 재산권을 강화했습니다.BioSpace6일 전조회 62