 지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 

유전자

유전자 자리와 유전질환

 지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식

현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환

으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9orf72, UBQLN2, SIGMAR1 유전

자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로 추정됩니다. 이에 더해 가족력 또한 하나의 요인으로 확인되면서 관련된 유전자를 찾는 연구가 활발합니다.  특발성 폐섬유증 환자와 가족의 유전자를 분석한 여러 연구에 따르면 지금까지 폐

서 3월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다.  3월 첫째 주 소식 한눈에 보기   정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최 희귀·난치성질환연합회, Vo

 유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유

 인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하

 황반변성 환자의 약 46~71%는 유전자 변이로 인해 여러 증상을 보입니다. 유전자 변이의 수가 많다는 것은 그만큼 발병 요인이 다양함을 의미합니다