레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 

4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 
  1. 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대
  2. 지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리
  3. 국내에서 증가하고 있는 다발내분비샘종양1형을 아시나요
  4. 아주대병원 연구팀, 건선 중증도 평가 바이오마커 발견
  5. 노벨파마, 산필립포 증후군 A형 치료제 전임상 결과 발표
  6. 장기 기증으로 5명에게 새생명 선물한 정수연 씨 이야기
  7. 진성적혈구증가증, 치료 접근성 개선 시급해요

사회

유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대(4/15)

유럽의회가 최근 의약품의 혁신과 접근성 향상을 목표로 EU 의약품법 개정안을 채택했어요. 이번 개정안은 의약품 규제에 관한 새로운 법률과 지침을 포함하며, 신약 개발을 촉진하기 위한 여러 인센티브를 도입했는데요. 주요 내용으로는 신약에 대한 시장 보호 기간과 규제 데이터 보호 기간을 설정해 일정 기간 제네릭 의약품 및 바이오시밀러 제품의 시장 진입을 제한하는 조치가 있어요. 특히 희귀의약품 개발에 대해서는 높은 미충족 의료 수요를 반영해 최대 11년간의 시장 독점 혜택을 부여해 유럽 내 약 3천만 명의 희귀질환 환자에게 도움이 될 것으로 기대돼요. 또한, 항균제 개발을 장려하기 위한 재정적 인센티브와 생산 시설의 유럽 이전을 촉진하는 새로운 인센티브 제도도 마련되었어요.
EU 집행위원회(EC)가 제출한 '의약품 패키지'에 따라 이뤄진 이번 개정안은 유럽 제약 산업의 경쟁력 강화와 의약품의 경제성 및 접근성 향상에 중점을 두고 있으며, 유럽 내 의약품 시장에 큰 변화를 불러올 것으로 예상돼요.

지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리(4/13)

천안에 있는 지오영 물류센터는 온도와 습도에 민감한 희귀의약품과 생물학적 제제 등 특수 보관이 필요한 의약품의 유통과 관리에 있어 큰 역할을 하고 있어요. 이 센터에서는 다양한 온도 관리 구역을 설정해 의약품이 적정 온도에서 보관되도록 하고 있으며, 실시간 온도 모니터링 시스템을 통해 운송 과정에서도 온도가 유지되도록 철저히 관리하고 있는데요. 또한, 자동화 시스템도 활용해 다품종 소량 출고에 최적화된 환경을 제공해 희귀질환 치료제와 같이 소량 출고가 불가피한 의약품의 안전성과 신속 배송을 보장하고 있어요. 이러한 유통 시스템은 의약품의 품질 유지는 물론, 환자의 안전과도 직결되는 중요한 요소예요. 
최근 식품의약품안전처는 이러한 모범 사례를 바탕으로 의약품 유통 관리 기준을 지속해서 개선하고, 업계와의 소통을 통해 현장의 의견을 반영할 계획이에요. 이를 통해 의약품 유통 과정에서의 위험을 최소화하고, 궁극적으로 소비자 보호를 강화할 수 있을 것으로 기대돼요.

연구·치료제

내 질환 치료제는 지금
  • 다발골수종 | 리제네론, 린보셀타맙 임상 2상 결과 발표
  • 신경섬유종증 2형 | 미국 어린이종양재단 CTF, 피알지에스앤텍 PRG-N-01 임상 1상, 2a상 지원
  • 특발성 폐섬유증 | 브릿지바이오테라퓨틱스, BBT-877 기술 이전 사업 집중
  • 알츠하이머병 | 젬백스앤카엘의 GV1001, 글로벌 임상 2창 참여자 모집 완료
  • 면역글로불린 A 신병증 | 노바티스, 파브할타 임상 3상 중간 분석 결과 발표

국내에서 증가하고 있는 다발내분비샘종양1형을 아시나요(4/15)

최근 고려대학교 안암병원 연구팀에 따르면 희귀 내분비질환인 다발내분비샘종양1형(MEN1)의 국내 발생률이 점차 증가하는 것으로 나타났어요. MEN1은 유전자 변이로 인해 부갑상선, 췌장, 뇌하수체 등에 종양이나 증식이 발생하는 질환인데요. 연구팀이  2003년부터 2020년까지의 국민건강보험공단 데이터베이스 분석한 결과, MEN1 환자는 대체로 30~59세 중년층에 집중되어 있었으며, 여성 환자가 더 많은 것으로 확인되었어요. 또한, MEN1 환자군은 대조군보다 동반 질환 유병률과 사망 위험이 높은 것으로 나타났어요. 특히 암 유병률이 높았으며, 부신선종, 뇌하수체 및 십이지장, 췌장 등의 침범도 관찰되었어요. 
연구를 진행한 김경진 교수는 이번 연구를 통해 국내 MEN1 환자의 유병률과 임상적 특성을 파악할 수 있었다며, 이는 향후 MEN1 진단 및 치료 개선을 위한 기초 자료로 활용될 것으로 보여요. 또한, MEN1에 대한 추가 연구와 함께 국제적인 데이터와의 비교 분석도 중요하다고 강조했어요.

아주대병원 연구팀, 건선 중증도 평가 바이오마커 발견(4/14)

아주대병원 연구팀이 건선 환자의 중증도를 혈액 검사를 통해 객관적으로 평가할 수 있는 새로운 바이오마커 'miR-625-3p'를 발견했어요. 건선은 피부에 붉은 반점과 과다한 각질이 생기는 질환으로, 기존에는 체표면적(BSA)과 건선 중증도 지수(PASI)를 통해 주관적으로 평가되어 왔는데요. 하지만 이번에 발견된 'miR-625-3p'는 건선 중증도에 따라 혈액 내 발현 정도가 다르게 나타나, 객관적인 수치로 중증도를 판단할 수 있게 되었어요.
혈액 내 세포외 소포체에 존재하는 miRNA 중 'miR-625-3p'는 기존의 BSA와 PASI 점수와 높은 상관관계를 보였으며, 각질세포 증식과 관련된 IGFBP3 유전자와 단백질 발현을 조절하는 것으로 나타났어요. 이 바이오마커를 활용하면 건선의 중증도를 보다 정확히 진단할 수 있고, 신규 치료제 개발에도 기여할 수 있을 것으로 기대돼요. 연구진은 이번 연구 결과가 건선 환자의 진단과 치료에 큰 진전을 가져올 것이라고 밝혔어요. 

노벨파마, 산필립포 증후군 A형 치료제 전임상 결과 발표(4/12)

노벨파마가 최근 국제 뮤코다당증학회에서 산필립포 증후군 A형(MPS IIIA) 치료제에 대한 전임상(비임상) 시험 결과를 발표했어요. MPS IIIA는 체내에 헤파란 황산염이 축적되어 발생하는 유전질환인데요. 노벨파마와 GC녹십자가 공동으로 진행 중인 이번 연구는 뇌실 내 효소 치료를 통해 치료제를 개발하고 있어요.
발표자인 강북삼성병원 소아청소년과 양아람 교수는 '뇌실 내 재조합 인간 헤파란-N-설파타제 효소대체요법의 MPS IIIA 마우스에서의 치료 가능성'이라는 주제로 연구 결과를 공개했으며, 최우수 포스터로 선정되어 큰 주목을 받았어요. 노벨파마 관계자는 이번 학회에서 얻은 인사이트를 바탕으로 글로벌 임상시험 준비에 박차를 가하고 있으며, 세계 최초의 MPS IIIA 치료제 개발을 목표로 하고 있다고 덧붙였어요. 

이야기

장기 기증으로 5명에게 새생명 선물한 정수연 씨 이야기(4/18)

보그트 고야나기 하라다병이라는 희귀질환 환자였던 정수연 씨는 늘 다른 사람을 돕고자 하는 따뜻한 마음을 가진 분이었는데요. 52세 나이에 뇌사 상태에 이르렀을 때, 심장, 폐, 간, 좌·우 신장 등 5가지 장기를 기증하며 5명의 생명을 구했어요. 가족은 수연 씨의 장기기증에 대한 소망을 존중하며, 마지막 뜻을 실현했어요. 
수연 씨는 가정에서는 모범적인 가장이자 아버지였고, 직장과 지역사회에서는 남모르게 지역사회 봉사활동을 펼치며 이웃 사랑을 몸소 실천했는데요. 수연 씨의 아내는 수연 씨에 대한 깊은 애정과 감사의 마음을 전하며, 천국에서 다시 만나기를 소망했어요. 

진성적혈구증가증, 치료 접근성 개선 시급해요(4/15)

진성적혈구증가증은 골수 기능 이상으로 적혈구가 과도하게 생성되는 희귀 혈액질환으로, 혈전증과 같은 합병증을 유발하며 급성 백혈병으로 발전할 위험도 있어 적절한 치료가 중요한데요. 기존 치료제인 하이드록시우레아의 내성과 부작용 문제로 인해 신약인 '베스레미'에 대한 관심이 높아지고 있어요. 서울성모병원 이성은 교수는 국내 임상 결과를 바탕으로 베스레미의 효과를 설명하며, 기존 치료로 효과를 보지 못한 환자에게는 대안이 될 수 있음을 밝혔어요.
그러나 베스레미의 높은 비용으로 인해 많은 환자가 치료를 포기해야 하는 실정이에요. 이에 한국혈액암협회는 진성적혈구증가증에 대한 인식을 높이고, 건강보험 급여화를 촉구하는 '진성적혈구증가증 희망솔루션' 행사를 개최했어요. 협회는 베스레미에 대한 건강보험 급여 재신청과 함께 국민동의청원 등의 활동으로 환자의 목소리를 전달하기 위해 노력하겠다고 해요.

행사·캠페인

희귀질환 환자를 위한 다양한 지원금, 행사, 캠페인 소식이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

4월 셋째 주 소식은 여기까지입니다.

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