레어노트에서는 프래더윌리증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 프레더윌리 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.
이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 프래더윌리증후군 환자 단체인 한국프래더윌리증후군환우회1와 국내 희귀질환 환자들을 위해 노력하는 대표적인 환자 단체인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)2가 함께 참여했습니다.

  1. 한국프래더윌리증후군환우회 : 2002년 환우 보호자들의 자조 모임으로 시작해 현재 환우와 가족의 권익 보호와 삶의 질 향상을 목표로 활동하는 조직으로, 성장호르몬 치료제 등 치료제 보험 적용 촉구와 장애 등급제 개선, 교육비 지원 확대를 위한 정책 개선, 전국 단위의 가족 멘토링 캠프 및 주요 병원 협업을 통한 최신 치료 동향 공유, 연례 심포지엄 및 각종 채널을 통한 홍보 활동으로 질환에 대한 교육 및 인식 개선 활동을 수행하고 있어요.
  2. 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.

질환 정보

프래더윌리증후군은 어떤 질환인가요?

15번 염색체에 있는 유전자의 문제로 발생하는 희귀유전질환입니다. 출생 직후부터 근력이 약하고, 성장하면서 과도한 식욕과 비만이 특징적으로 나타납니다. 신생아 10,000-15,000명당 1명 정도 발생하는 희귀질환으로, 대부분의 경우 가족력 없이 우연히 발생합니다. 합병증을 예방하기 위해 세심한 관리가 필요합니다.

어떤 원인으로 발생하나요?

프래더윌리증후군은 아버지에게서 물려받는 15번 염색체의 유전자가 없거나 작동하지 않을 때 발생합니다. 이는 대부분 자연적으로 발생하는 유전자 결함 입니다. 이 부위의 유전자들은 식욕 조절, 성장, 행동 발달 등에 중요한 역할을 하는 뇌의 시상하부에 영양을 미쳐 다양한 증상이 나타나게 됩니다.

주요 증상은 무엇인가요?

신생아 시기에는 심한 근력 저하로 젖병을 빨기 어렵고 울음소리가 약합니다. 그러나 2~4세경부터는 과도한 식욕이 생기면서 심각한 비만이 나타날 수 있습니다. 또한 키가 작고, 지적 장애나 학습장애를 동반할 수 있으며, 감정 조절이 어렵고 사춘기 발달이 늦을 수 있습니다. 특히 수면장애, 호르몬 결핍, 근긴장 저하 등은 성인기까지 지속되므로 평생 관리가 필요한 질환입니다.

진단과 치료는 어떻게 하나요?

질환은 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단합니다. 현재 완치법은 없지만, 성장 호르몬 치료, 식이조절, 운동치료 등의 다양한 치료와 관리가 필요합니다. 특히 과도한 식욕과 비만 관리를 위해 음식 섭취를 철저히 제한하고 규칙적인 운동이 필수적입니다. 물리치료, 작업치료, 언어치료 등의 재활치료도 중요하며, 호르몬 불균형에 대한 치료도 필요할 수 있습니다.

분석 결과 핵심 요약

  • 조사 대상 | 한국프래더윌리증후군환우회 회원 66명
  • 조사 기간 | 2024. 10. 1.~2024. 11. 30.
  • 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식, 환자/보호자 삶의 질

유전자검사를 통한 프래더윌리증후군의 빠른 진단

  • 70%가 생후 3개월 이내 확진, 48%가 처음 증상 인지 후 1개월 이내 확진
  • 대다수의 환자들이 유전자검사를 통해 진단 지연 등 큰 어려움 없이 확진
  • 다만 일부 참여자는 대학병원 진료 까지의 긴 대기 시간을 어려움으로 보고

신생아기부터 시작되는 환자의 단계별 증상 변화

  • 97%가 생후 3개월 이내 첫 증상 발현, 수유의 어려움과 근력 저하가 첫 증상
  • 아이가 성장해가며 언어 발달지연, 성적 발달지연 등의 전반적 발달 지연 나타남
  • 비만과 척추 문제가 나타나는 환자가 많으며, 과도한 식욕 조절이 어려움

복합적인 치료 및 관리의 시행과 보호자가 느끼는 어려움

  • 83%가 발달 및 재활 치료, 76%가 식단관리 진행
  • 일부 환자의 경우 성장호르몬 치료 및 남성 환자의 경우 잠복고환 수술 시행
  • 75%가 증상 악화에 대한 걱정, 68%가 치료에 대한 막막함을 호소

프래더윌리증후군 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

프레더윌리 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

 

Part 1. 기본 정보

1-1. 프래더윌리증후군 환자는 주로 소아 연령대에 분포해 있어요

설문에 참여한 프래더윌리증후군 환자의 평균 연령은 만 9 세였어요. 가장 어린 환자는 생후 5개월, 가장 나이가 많은 환자는 만 27세로 나타났어요. 특히 67%의 환자가 10세 미만인 것으로 확인되었어요.
이러한 결과는 프래더윌리증후군 환자들이 주로 소아 연령대에 분포하고 있음을 보여주고 있어요. 이는 조기 진단과 소아기 중심의 치료 및 지원 체계가 중요함을 시사하고 있답니다.

프레더윌리 환자 평균 나이

1-2. 성별에 따른 차이가 없고 수도권 거주 환자가 많아요

성별 분포를 살펴보면 남성 환자가 48%, 여성 환자가 52% 였어요. 이는 선행 연구에서도 보고된 바와 같이, 프래더윌리증후군의 발생률이 성별에 따른 차이가 없다는 점을 확인해주는 결과예요1 .
거주 지역의 경우, 57%의 환자가 서울·경기·인천 등 수도권에 거주하는 것으로 나타났어요. 이는 전체 인구 분포를 고려할 때 예상 가능한 결과이지만, 한편으로는 지방 거주 환자들의 접근성을 고려한 서비스 확대가 필요함을 시사하고 있어요.

프레더윌리 환자의 성비, 지역별 환자수

Part 2. 진단 정보

2-1. 대부분 생후 초기에 진단되는 희귀질환이에요

70% 이상의 환자가 생후 3개월 이내에 진단을 받은 것으로 나타났어요. 또한 진단까지 걸린 시간이 1개월 이내였던 환자가 48%에 달했어요. 이는 프래더윌리증후군이 소아기 진단율이 높은 희귀질환임을 보여주고 있어요. 특히 출생 직후부터 나타나는 특징적인 증상들로 질환을 비교적 일찍 의심할 수 있는데요. 이를 통한 조기 진단은 환자의 치료와 관리를 일찍 시작할 수 있게 해준다는 점에서 매우 중요합니다.

프레더윌리증후군 확진 평균 나이, 확진까지 걸린 시간

2-2. 진단은 주로 서울 빅5 상급 종합병원에서 이루어져요

75%의 환자가 증상이 나타났을 때 바로 대학병원을 방문했다고 응답했어요. 또한 56%의 환자는 첫 번째 방문한 의료기관에서 확진까지 받은 것으로 나타났어요. 확진받은 의료기관으로는 서울 빅5 상급종합병원이 61%로 가장 많았어요.

프레더윌리 처음 방문한 의료 지관 및 확진받은 병원 Top3

2-3. 일부 환자는 확진까지 어려움을 겪고 있어요

확진받기까지 어려움이나 지연이 있었는지 묻는 문항에서 62%의 환자는 지연이 없었다고 응답했어요. 하지만 동시에 38%의 환자는 진단 과정에서 어려움이 있었다고 응답했고, 일부 환자들은 확진까지 3-4년이 소요된 것으로 나타났어요. 이는 같은 질환이라도 증상의 발현 정도나 의료진의 경험, 지역적 의료 접근성 등에 따라 진단 시기에 차이가 있을 수 있음을 보여주고 있어요.

진단이 지연된 이유를 살펴보면 55%가 ‘초기 진료를 본 의료진의 질환 인식 부족’을 주요 원인으로 꼽았어요. 이는 여전히 일부 의료기관에서는 증상의 인지나 적절한 대응에 어려움이 있을 수 있음을 보여주고 있어요. 또한 27%는 ‘대형 병원 검진 예약 후 진료까지의 긴 대기시간’이라고 응답했어요. 이는 전문적인 진료가 가능한 대형 병원의 예약 시스템 과부하로 인해 진단이 지연되는 경우도 상당수 있다는 점을 시사하고 있어요.

프레더윌리 확진받기까지 어려움이나 지연 여부,확진받기 어려운 이유 Top3

Part 3. 증상 정보

3-1. 출생 직후부터 시작되어 성장에 따라 다양한 증상이 나타나요

프래더윌리증후군은 출생 직후부터 증상이 나타나는 유전질환으로, 초기에는 수유 곤란(78%), 근력 저하 (64%), 비정상적 울음(59%) 등이 첫 증상으로 나타나요.
성장하면서는 인지·언어 발달 지연과 비만이 주요 문제로 부각되며, 특히 보호자들은 발달 지연과 함께 아이의 비만과 비정상적 식욕 증가를 가장 힘든 증상으로 꼽았어요. 이러한 식욕 문제는 단순한 체중 관리를 넘어 강박적 행동, 공격적 행동 등 행동 문제로도 이어질 수 있어요.
따라서 프래더윌리증후군 환자에게는 연령대별 특성을 고려한 맞춤형 치료와 관리가 필요하며, 환자뿐만 아니라 가족 전체를 위한 교육과 지원 프로그램도 함께 제공되어야 해요.

프레더윌리 처음 증상이 나타난 시기, 처음 나타난 증상, 현재 나타나는 증상, 가장 관리가 힘들거나 걱정되는 증상

Part 4. 치료 정보

4-1. 치료는 여러가지 접근법이 복합적으로 사용돼요

치료는 발달 및 재활 치료, 식단관리, 약물 및 성장 호르몬 사용이 중심이 되어요. 55%의 환자가 성장 지연으로 인해 성장호르몬을 사용했으며, 주의력 결핍 및 충동 조절과 같은 행동적 문제에 대처하기 위한 약물 사용도 많았어요. 이는 환자의 신체적 증상뿐만 아니라 행동 및 정서적 측면에서도 전문적 관리가 필요한 질환임을 보여줍니다.

프레더윌리 평소 치료와 관리, 약 복용 이유

4-2. 필수적이지만 비용이 높은 발달·재활 치료 지원 확대가 필요해요

대부분의 환자에게서 발달·재활 치료가 필수적이지만, 월평균 치료비가 약 84만원으로 보호자의 경제적 부담이 큰 것으로 나타났어요. 실제로 약 91% 이상의 응답자가 치료비에 부담을 느끼고 있다고 답했답니다.

프레더윌리 월 평균 치료비, 치료비 비용 비율

4-3. 환자의 정기 진료와 함께 수술이 필요한 경우도 있어요

환자들은 보통 1년에 3~4회 병원을 방문하는 것으로 나타났어요. 6회 이상 병원을 방문하는 환자도 일부 있었는데, 이는 질환의 복합적인 특성상 여러 진료과의 관리가 필요하기 때문일 수 있어요.
일부 환자들은 지난 1년 동안 고열 및 폐렴으로 인해 응급실을 방문하거나, 잠복고환 수술 및 기타 수술을 위해 입원한 경험이 있다고 답했어요. 특히 전체 환자의 36%(남성 환자의 72%)는 이 질환으로 인해 잠복고환 수술을 받은 것으로 나타났어요.
이는 프래더윌리증후군이 발달 지연이나 식욕 조절 문제뿐만 아니라, 다양한 신체적 문제를 동반할 수 있는 복합 질환임을 보여주고 있어요. 특히 남성 환자에게서 높은 비율로 나타나는 잠복고환은 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요하답니다.

프레더윌리 연간 병원 방문 횟수, 응급실 방문 여부, 1년간 입원 여부, 수술 여부

4-4. 대부분의 환자가 중증장애 진단을 받고 있어요

일부 환자들은 근력 약화나 골격계 문제로 보조기기를 사용하는 것으로 응답했어요.
또한 89%에 환자가 질환으로 인한 장애 진단을 받았으며, 주로 중증 지적장애와 중증 뇌병변장애가 많았습니다.
이는 프래더윌리증후군이 인지 발달과 신체 기능에 심각한 영향을 미치므로, 장애 특성에 맞는 교육, 재활, 사회적 지원 시스템이 체계적으로 마련되어야 함을 시사합니다.

프레더윌리 사용 중인 보조 기기, 장애 등급

Part 5. 치료의 어려움

5-1. 증상 악화에 대한 걱정과 치료 막막함이 가장 큰 부담이에요

환자와 가족들이 겪는 가장 큰 어려움은 증상 악화에 대한 걱정과 치료에 대한 막막함으로 나타났어요.
이는 아직까지 치료제가 없다는 질환의 특성 상, 질환의 진행 과정에 대한 불확실성과 효과적인 치료법 부재로 인한 불안감을 반영하고 있어요. 관련하여 가장 필요한 정보로도 개발 중인 치료제에 대한 소식이 가장 많이 선택되었어요.
가장 필요한 지원으로는 의료비 및 재활 활동 지원과 함께 직업 및 진로 교육 지원이 많이 언급되었어요.
이는 경제적 부담 완화와 더불어, 환자들의 장기적인 자립과 사회 통합을 위한 지원이 필요함을 시사하고 있어요.

프레더윌리 가장 힘든 점 Top5, 치료와 관리에 필요한 정보 Top3, 치료와 관리에 필요한 지원 Top3

5-2. 임상시험 참여에 대한 의향이 높아요

프래더윌리증후군 관련 임상시험 참여에 대해 55%의 환자와 가족이 참여 의향이 있다고 답했으며, 참여를 원하지 않는 비율은 7%에 불과했어요.
이렇게 높은 참여 의향은 현재 완치 치료법이 없는 상황에서 새로운 치료법 개발에 대한 기대와 희망을 반영하고 있습니다. 환자들의 적극적인 참여 의지를 고려하여 추후 환자 중심의 임상시험 설계와 정확한 정보 제공이 중요할 것으로 보여요.

프레더윌리 추후 임상시험 참여에 대한 니즈

Part 6. 질환 맞춤 정보

6-1. 프래더윌리증후군 환자의 유전형 정보에 대한 인지가 필요해요

설문에 참여한 모든 프래더윌리증후군 환자는 유전자검사로 확진을 받았지만, 57%는 자신의 상세 유전형을 모른다고 응답했어요.
응답한 유전형 중에서는 모계 이체성(maternal UPD) 이 26%로 가장 많았고, 부계 15번 염색체 결실(paternal deletion)이 그 뒤를 이었습니다.
이러한 결과는 유전 정보에 대한 의료진의 설명이 부족하거나, 환자와 보호자가 이해하기 어려운 형태로 제공되었을 가능성을 시사해요.
유전형에 따라 증상의 발현이나 중증도가 달라질 수 있어, 유전형 정보에 대한 인지는 치료와 관리에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 의료진은 유전형 정보를 보다 이해하기 쉽게 설명하고, 환자와 보호자는 질환 유전형 정보에 대해 명확히 인지 할 필요가 있어요.

프레더윌리 세부 질환 유형, 확진받은 검사 Top3

6-2. 약물 치료 시 부작용에 대한 모니터링이 필요해요

일부 프래더윌리증후군 환자들은 정신과 약물을 신경과민, 불안, 식욕 증가와 같은 부작용으로, 또는 성장호르몬을 혈당 수치 증가로 인해 복용을 중단한 경험이 있다고 응답했어요.
이는 프래더윌리증후군 환자의 약물 치료에 있어 개인별 반응 과 부작용 모니터링이 매우 중요함을 강조하고 있습니다.
환자 개인별 특성을 고려한 맞춤형 약물 치료 계획과 함께, 약물 복용 중 효과와 부작용에 대한 주의 깊은 관찰이 필요해요.

프레더윌리 부작용으로 중단한 약

Part 7. 삶의 질

7-1. 시간이 지날수록 환자와 보호자의 삶의 질에 더 큰 영향을 미쳐요

설문조사 결과, 프래더윌리증후군 환자와 보호자의 삶의 질은 건강한 아이와 가족에 비해 낮게 나타났어요.
특히 환자들은 나이가 들수록 삶의 질이 저하되는 경향을 보였으며, 마찬가지로 보호자들 역시 환자의 나이가 들어갈수록 삶의 질이 저하되는 모습을 보였어요.
이는 성장과 함께 환자와 보호자의 신체적·심리적 부담이 축적되며 삶의 질이 지속적으로 저하되고 있음을 보여주고 있어요. 환자의 삶의 질을 세부적으로 살펴보면, 모든 연령대에서 신체적 건강이 심리·사회적 건강보다 낮게 나타났어요.
이는 프래더윌리증후군의 특징적인 신체적 증상들인 과식과 비만, 성장호르몬 결핍, 근긴장도 저하 등이 환자의 삶의 질에 지속적으로 큰 영향을 미치고 있음을 시사해요.

프레더윌리 환자 삶의 질

보호자의 삶의 질은 시간이 갈수록 ‘미래 불안’과 ‘도피 욕구’ 항목이 큰 폭으로 떨어지는 것으로 나타났고, 전반적으로는 ‘미래 불안’과 ‘에너지 소모’, ‘신체적 피로’ 항목이 낮게 나타났어요. 이는 환자가 성장하면서 식욕 조절의 어려움이 심해지고, 행동 문제가 복잡해지면서 보호자의 돌봄 부담이 증가하기 때문으로 보여요. 특히 청소년기 이후에는 환자의 신체적 힘이 강해지면서 보호자가 직접적인 통제를 하기 어려워지는 상황도 영향을 미치는 것으로 분석돼요.

이러한 결과는 프래더윌리증후군이 단순히 현재의 증상 관리를 넘어, 환자의 생애 전주기에 걸친 장기적 접근이 필요한 질환임을 보여주고 있어요.

프레더윌리증후군 보호자의 삶의 질

함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 프레더윌리 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.

  1. 1.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553161/