레어노트에서는 수포성표피박리증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 수포성표피박리증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.
이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 수포성표피박리증 환자 단체인 한국수포성표피박리증환우회1와 국내 희귀질환 환자들을 위해 노력하는 대표적인 환자 단체인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)2가 함께 참여했습니다.
- 한국수포성표피박리증환우회 : 2002년 자조모임으로 시작해 2023년 공식 단체로 등록된 국내 대표적인 수포성표피박리증 환우 중심 조직으로, 드레싱 비용 지원 관련 정책 건의 활동 및 학교생활 가이드북 배포 등 환우 권익 보호, 정기 가족 모임을 통한 의료정보 공유와 경제적 지원을 통한 환자와 가족의 삶의 질 향상, 교육 자료 배포와 홍보 캠페인을 통한 질환 인식 확산 및 주기적 세미나를 통한 환우 정보 제공 활동을 수행하고 있어요.
- 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.
질환 정보
수포성표피박리증은 어떤 질환인가요?
피부가 매우 약해서 작은 자극에도 쉽게 물집이 생기고 벗겨지는 유전성 피부질환입니다. 피부 층을 단단하게 붙여주는 단백질에 문제가 생겨 발생하며, 신생아 2만~5만 명당 1명 정도 발생하는 매우 드문 질환입니다. 증상의 정도도 경미한 수준부터 생명을 위협할 정도까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
어떤 원인으로 발생하나요?
담도폐쇄증의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 임신 중 바이러스 감염, 면역체계의 이상, 유전적 요인 등이 원인으로 추정되고 있습니다. 태아의 간과 담도가 발달하는 과정에서 문제가 생겨 발생하는 것으로 생각되며, 부모의 나이나 생활습관과는 관련이 없다고 알려져 있습니다.
주요 증상은 무엇인가요?
수포성 표피박리증은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 피부 층을 서로 단단하게 붙여주는 콜라겐이나 단백질을 만드는 유전자에 문제가 생기면서 발생하며, 현재까지 20 개 이상의 관련 유전자가 발견되었습니다. 유전자의 종류와 돌연변이의 위치에 따라 증상의 종류와 심각도가 달라질 수 있습니다.
진단과 치료는 어떻게 하나요?
피부 증상과 가족력을 확인하고, 피부 조직검사와 유전자 검사를 통해 진단합니다. 현재까지 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 높이기 위한 다양한 치료가 이루어집니다. 상처 관리, 통증 관리 및 감염 예방에 중점을 두며, 매일의 드레싱을 통해 환부를 관리하는 대증 치료가 주를 이룹니다.
분석 결과 핵심 요약
- 조사 대상 | 한국수포성표피박리증환우회 회원 42명
- 조사 기간 | 2024. 10. 1.~2024. 11. 30.
- 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식, 환자/보호자 삶의 질
수포성표피박리증의 낮은 인지도와 진단의 양극화 현상
- 환자 54%는 생후 3개월 이내 조기 진단 되나, 14%는 확진까지 20년 이상 소요
- 피부염 등 일반적인 피부 질환과 혼동
- 모든 환자가 진단 전 수포성표피 박리증에 대해 전혀 알지 못했다고 응답
가정에서의 상처 관리 및 치료의 경제적 부담황
- 92%의 환자가 전신·부분드레싱 등 가정 내 의료행위 시행
- 평균 월 69만원의 치료비용 발생, 이 중 드레싱 제제 등 치료 재료 비용이 가장 큰 비중을 차지함
- 89%가 치료비를 부담으로 인식
질환의 만성적 진행과 이로 인한 삶의 질 저하
- 겉으로 드러나는 피부의 잦은 물집이 주요한 증상, 시간 경과에 따라 소양증 및 근골격계 기형 등 새로운 증상 출현
- 81%가 신체적 불편감, 치료에 대한 막막함을 가장 힘든 점으로 응답
- 65%는 일상생활의 어려움 호소
수포성표피박리증 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언
Part 1. 기본 정보
1-1. 다양한 연령대에 걸쳐 있어 맞춤형 치료가 필요해요
설문에 참여한 수포성표피박리증 환자의 평균 연령은 만 25세였어요. 가장 어린 환자는 만 1세, 가장 나이가 많은 환자는 만 59세로 나타났어요.
이러한 결과는 수포성표피박리증이 다양한 연령대에서 진단되고 관리되는 질환이라는 점을 보여주고 있어요. 소아기부터 청소년기, 성인기에 이르기까지 각 시기별로 다른 증상과 어려움이 있을 수 있으므로, 연령대에 맞는 맞춤형 치료와 지원이 필요해요.
1-2. 설문에 참여한 환자의 성별 분포는 선행 연구와 차이가 있었어요
성별 분포를 살펴보면 남성 환자가 39%, 여성 환자가 61% 로 여성의 비율이 더 높게 나타났어요. 수포성표피박리증은 일반적으로 성별에 따른 차이가 없거나 일부 아형에서는 남성이 우세한 것으로 보고되고 있어요1.
이번 설문에서 여성 비율이 높게 나타난 것은 실제 발병 분포의 차이일 수도 있지만, 여성이 설문 참여에 더 적극적이라는 경향 때문일 수도 있어요. 설문 조사의 특성상 표본 선택 편향이 있을 수 있으므로, 이 결과만으로 질환의 성별 분포를 단정하기는 어려울 것 같아요.
Part 2. 진단 정보
2-1. 진단 시기가 다양하고, 10년 이상 지연되는 경우도 많아요
수포성표피박리증 환자의 절반 이상은 생후 3개월 이내에 진단되었다고 응답했지만, 상당수는 만 19세 이후 성인 시기에 진단을 받은 것으로 나타났어요. 실제 진단까지 걸린 시간도 절반 이상이 1개월 이내였지만, 20년 이상 걸린 환자도 많은 것으로 나타났어요.
이는 수포성표피박리증의 특성상 증상의 중증도와 종류가 다양하고, 때로는 다른 피부질환과 유사한 증상을 보이기 때문에 정확한 진단이 지연되는 경우가 많다는 점을 보여주고 있어요.
2-2. 정확한 진단을 위해 여러 병원을 방문한 환자가 많아요
52%의 환자가 증상이 나타났을 때 바로 대학병원을 방문했다고 응답했어요. 하지만 대부분의 환자는 2곳 이상의 대학병원을 방문해 확진을 받았고, 최대 10곳의 대학병원을 방문한 환자도 있었어요.
이는 수포성표피박리증이 희귀질환이다 보니 전문적인 지식과 경험을 갖춘 의료진을 만나기까지 여러 병원을 전전하는 경우가 많다는 점을 보여주고 있어요.
2-3. 진단 지연을 보고한 수포성표피박리증 환자가 절반에 달해요
수포성표피박리증 환자들은 실제 진단의 어려움이나 지연이 있었냐는 질문에 50%의 환자들이 지연이 있었다고 응답했어요. 특히 ‘큰 지연’이나 ‘매우 큰 지연’으로 응답한 환자도 30% 이상이었답니다. 이는 수포성표피박리증의 정확한 진단에 어려움이 있을 수 있음을 보여주고 있어요. 진단 지연은 적절한 치료 시작 시기를 놓치게 할 수 있어, 이를 해결하기 위한 노력이 필요해요.
진단이 지연된 이유를 살펴보면 67%가 ‘초기 진료를 본 의료진의 질환 인식 부족’을 주요 원인으로 꼽았어요. 또한 43%는 ‘환자와 가족의 질환에 대한 인식 및 정보 부족’ 이라고 응답했어요.
이러한 결과는 수포성표피박리증과 같은 희귀질환의 진단에서 의료진과 일반인의 인식 수준이 얼마나 중요한지를 보여주고 있어요. 또한 지방 환자를 고려해 수도권 전문 센터를 중심으로 한 진료 의뢰 시스템 구축이 큰 도움이 될 수 있을 것 같아요.
Part 3. 증상 정보
3-1. 출생 직후부터 시작되어 전신에 영향을 미치는 질환이에요
증상이 처음 나타난 시기는 거의 모든 응답자가 출생 직후부터 생후 3개월 이전이라고 답했어요.
또한 처음 나타난 증상으로는 피부에 자주 생기는 물집과 쉽게 피부가 벗겨지는 증상, 손발톱의 손상이 가장 많았어요. 특히 피부에 물집이 자주 생김(81% → 89%), 손톱이나 발톱의 손실 또는 손상(62% → 85%) 등 핵심 증상은 시간이 지남에 따라 더 뚜렷해지는 것으로 나타났어요.
입 안이나 목구멍, 혀에 물집이 생긴다고 응답한 환자도 많았는데, 이는 수포성표피박리증이 단순히 피부에만 국한되지 않고 손과 발, 입, 그리고 내부 장기까지 전신에 영향을 줄 수 있는 복합 질환이라는 것을 보여주고 있어요. 따라서 치료와 관리 계획을 수립할 때 피부뿐만 아니라 다른 신체 부위의 증상도 함께 고려하는 포괄적인 접근이 필요할 것으로 보여요.
Part 4. 치료 정보
4-1. 가정에서의 관리와 다양한 증상 관리를 위한 약물 복용이 필요해요
환자들은 전신 및 부분 드레싱 등 가정에서의 의료행위를 통해 질환을 관리하고 있는 것으로 나타났어요.
이는 환자와 가족들이 일상적으로 수행해야 하는 치료 부담이 상당함을 보여주고 있어요.
또한 처방받은 약이나 건강보조식품을 복용하는 환자도 많았어요.
4-2. 가정에서의 드레싱 비용에 대한 경제적 부담이 커요
병원에서의 치료보다 집에서 매일 드레싱을 하며 지속적으로 지출되는 ‘생활형 치료비’가 가장 큰 경제적 부담이 되고 있어요.
평생 관리가 필요한 만성 질환이기에, 장기적이고 지속적인 경제적 부담을 줄 수 있어요.
4-3. 병원 방문을 통한 정기 진료 및 합병증 관리가 필요해요
46%에 환자들은 1년에 1-2회 정도 병원을 방문하는 것으로 나타났어요. 이는 대부분의 일상적인 관리가 가정에서 이루어 지고, 병원 방문은 주로 정기 검진이나 합병증 관리를 위한 것 임을 보여주고 있어요.
일부 환자들은 지난 1년 동안 음식물 삼킴이나 식도 문제로 인해 응급실을 방문하거나, 염증 치료를 위해 입원한 경험이 있다고 답했어요. 이는 수포성표피박리증이 피부뿐만 아니라 내부 점막에도 영향을 미쳐 식이나 영양 섭취에 어려움을 줄 수 있다는 점을 보여주고 있어요.
또한 일부 환자들은 손가락이나 발가락의 구축과 융합(피부 붙음) 등으로 인해 수술을 받은 것으로 나타났어요. 이러한 합병증은 일상생활 기능을 제한하고 삶의 질을 저하시킬 수 있는 심각한 문제예요.
4-4. 질환의 증상 정도와 영향이 환자마다 다양하게 영향을 미칠 수 있어요
대부분의 수포성표피박리증 환자는 현재 사용 중인 보조 기기가 없는 것으로 응답했어요.
또한 절반 이상의 환자가 장애 등급을 받지 않았지만, 일부 환자들은 지체장애로 중증장애 등급을 받은 것으로 나타났어요.
이는 일부 환자는 비교적 경미한 증상으로 일상생활에 큰 지장이 없을 수도 있지만, 일부는 심각한 기능적 제한을 경험하여 특별한 지원이 필요함을 보여줘요.
Part 5. 치료의 어려움
5-1. 신체적 불편감과 치료 막막함이 큰 부담, 의료비와 물품 지원이 가장 필요해요
수포성표피박리증 환자들은 증상으로 인한 신체적 불편감과 함께 치료에 대한 막막함을 가장 힘든 점으로 꼽았어요. 이는 평생 관리가 필요한 만성질환으로서 장기적인 치료 과정에서 느끼는 신체적, 심리적 부담이 상당함을 보여주고 있어요.
필요한 정보로는 드레싱 등 지속적인 관리가 필요한 질환 특성상, 치료비 지원 제도에 대한 정보를 가장 많이 선택했어요.
같은 맥락에서 가장 필요한 자원으로는 의료비 지원과 물품 지원을 꼽았어요. 특히 드레싱 재료와 같은 의료 소모품은 환자에게 지속적으로 필요하지만 경제적 부담이 큰 항목이에요.
5-2. 임상시험 참여에 대한 의견은 양분되어 있어요
향후 수포성표피박리증 임상시험 참여에 대해서는 의견이 양분되는 모습을 보였어요. 39%는 참여할 의향이 있다고 답한 반면, 46%는 잘 모르겠다, 15%는 참여 의향이 없다고 답했어요.
참여가 꺼려지는 주요 이유로는 부작용이나 안전성에 대한 우려가 가장 많이 언급되었어요. 이는 새로운 치료법에 대한 기대와 함께, 잠재적 위험에 대한 걱정이 공존함을 보여주고 있어요.
Part 6. 질환 맞춤 정보
6-1. 정확한 질환 진단과 맞춤형 치료를 위해 유전자 검사가 필요해요
참여자의 58%는 디스트로피성 수포성표피박리증, 42%는 단순 수포성표피박리증 진단을 받은 것으로 나타났어요. 이 두 가지는 수포성표피박리증의 주요 아형으로, 증상의 중증도와 관련된 유전자가 다르답니다.
대부분의 환자가 피부 생검 등의 조직 검사로 확진을 받았는데요, 72%의 환자는 유전자 검사까지 수행했어요.
유전형 정보는 질환의 아형을 정확히 구분하고 적절한 치료 계획을 수립하는 데 중요한 단서가 될 수 있어요. 특히 수포성표피박리증은 20개 이상의 유전자 변이가 알려져 있으며, 각 유전자 변이에 따라 증상의 중증도와 예후가 달라질 수 있기 때문에 유전자 검사를 통한 정확한 진단이 중요하답니다.
특히 최근에는 특정 유전자 변이를 타겟으로 하는 맞춤형 치료제 개발이 활발히 이루어지고 있어, 정확한 유전자 변이 정보는 환자가 적합한 임상시험이나 신약에 접근할 수 있는 기회를 확대할 수 있어요.
6-2. 드레싱은 일상의 다양한 측면에서 제약을 가져올 수 있어요
거의 모든 수포성표피박리증 환자들은 드레싱을 하고 있었으며, 57%의 환자들이 전신 드레싱을 1일 1-2회 시행하는 것으로 나타났어요.
이는 수포성표피박리증이 매일 드레싱이 필요한 만성 질환임을 잘 보여주고 있어요. 드레싱 빈도는 증상의 심각도와 환자의 자가 관리 능력에 따라 다양하지만, 대부분의 환자가 지속적이고 반복적인 상처 처치에 상당한 시간을 소모하고 있음을 의미해요.
이는 환자와 가족 모두의 일상생활에 큰 영향을 미치며, 신체적, 정서적, 경제적 부담으로 이어질 수 있습니다.
Part 7. 삶의 질
7-1. 시간이 지날수록 환자와 보호자의 삶의 질에 더 큰 영향을 미쳐요
설문을 통해 수포성표피박리증이 환자와 보호자의 삶의 질에 미치는 영향을 살펴보았어요.
수포성표피박리증 환자와 보호자의 삶의 질은 건강한 사람에 비해 낮게 나타났어요. 특히 환자들은 나이가 들수록 삶의 질이 저하되는 경향을 보였으며, 마찬가지로 보호자들 역시 환자의 나이가 들어갈수록 삶의 질이 저하되는 모습을 보였어요. 이는 성장과 함께 환자와 보호자의 신체적·심리적 부담이 축적되며 삶의 질이 지속적으로 저하되고 있음을 보여주고 있어요.
또한 환자의 삶의 질은 모든 연령대에서 신체적 건강이 심리·사회적 건강보다 낮게 나타났어요. 이는 환자들이 일차적으로 증상으로 인한 신체적 어려움을 크게 경험하고 있음을 반영하는 것 같아요.
보호자의 경우 시간이 갈수록 ‘삶의 만족도’와 ‘도피 욕구’, ‘보호자 건강 영향’ 항목이 큰 폭으로 떨어지는 것으로 나타났어요. 이는 장기간에 걸친 만성적인 질환 관리의 어려움이 보호자의 삶에 누적되어 영향을 미치고 있음을 보여주고 있어요.
이러한 결과는 수포성표피박리증 환자와 보호자에 대한 지원이 장기적인 관점에서 이루어져야 함을 시사하고 있어요. 시간이 지날수록 누적되는 부담을 경감시키기 위해, 연령대별로 맞춤형 지원이 필요해요. 또한 환자뿐만 아니라 보호자의 삶의 질을 유지하기 위한 심리적 지원, 돌봄 휴식 서비스, 자조 모임 등의 프로그램도 중요한 부분입니다.
함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 수포성표피박리증 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.
- 1. Montaudié, H., Chiaverini, C., Sbidian, E., Charlesworth, A., & Lacour, J. P. (2016). Inherited epidermolysis bullosa and squamous cell carcinoma: a systematic review of 117 cases. Orphanet journal of rare diseases, 11, 1-12.